遺伝性非溶血性高ビリルビン血症

出典: meddic

hereditary nonhemolytic hyperbilirubinemia
家族性非溶血性黄疸

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高ビリルビン血症は血清ビリルビン濃度が上昇する病態であり,異常値の閾値は年齢(生後日数)によって,また早期産児の場合には健康状態によって異なる。主な徴候は黄疸であるが,顕著な高ビリルビン血症では,神経損傷の ...
検査所見としては、直接型優位の高ビリルビン血症を示しますが、10mgdl以下にとどまります。予後は大変良好で、とくに治療の必要はありません。 体質性黄疸を含むQ&A ...

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関連記事ビリルビン」「溶血」「遺伝」「遺伝性」「

家族性非溶血性黄疸」

  [★]

familial nonhemolytic jaundice, familial non-haemolytic hyperbilirubinemia



ビリルビン」

  [★]

bilirubin
ヘマトイジン類血素 hematoidin
黄疸

血清ビリルビンの由来

  • 70-80%が網内系での老廃赤血球の破壊に由来、20-30%が骨髄での無効増血と肝臓での代謝回転の早いヘム由来のシャントビリルビンに由来。
  • 70-75%が脾臓、肝臓などで老化赤血球に由来、10-20%が骨髄の無構造血、約10%が肝臓などのヘム蛋白に由来。1日に250-300mg生成される。
  • 細網系由来:ヘモグロビンは細胞内秘計でヘムとグロビンに分解され、ヘムはヘムオキシゲナーゼにより開裂切断を受けてビリベル人となり、さらにビリベル人還元酵素の作用を受けて遊離型ビリルビンになる。遊離型ビリルビンは水溶性が低いため血中で血清アルブミンと結合して存在し、肝臓に運ばれてミクロソーム内のUDP-グルクロニダーゼにより、グルクロン酸抱合されて抱合型ビリルビンとなる。抱合型ビリルビンの大部分は胆道系を経て胆汁に排泄され、一部は血液中に漏れだし、尿中に排泄される。胆汁中の縫合ビリルビンは腸内に排泄され腸内細菌により還元されウロビリノゲン隣、大部分は便中に排泄される。一部のウロビリノゲンは小腸で再吸収されて血液中に移行し、大部分は肝臓で処理され胆汁に移行(腸肝循環)するが、一部は尿中に排泄される(LAB.563)。

基準値

血清ビリルビン

単位:1 μmol/L = 0.058 mg/dl

(流れが分かる臨床検査マニュアル上 p.13)

HIM.A-4

  • total bilirubin: 5.1-22μmolL, 0.3-1.3 mg/dl
  • direct bilirubin: 1.7-6.8μmolL, 0.1-0.4 mg/dl
  • indirect bilirubin: 3.4-15.2μmolL, 0.2-0.9 mg/dl

ビリルビンの吸収波長

  • 450-460nm


臨床関連




溶血」

  [★]

hemolysis, hematolysis
HELLP syndrome
溶血性疾患 see → OLM.125

溶血と臨床検査

  • 採血した血液の溶血により影響の大きい測定項目はLDHASTである。
  • しかしながら下表によれば、LDH、Fe、酸ホスファターゼ、カリウム、AST、ALTの順に影響が大きいとある。

血清と赤血球の生化学成分の濃度差

LAB.465
成分 単位 血漿 赤血球 赤血球/血漿
クレアチニン mg/dl 1.1 1.8 1.63636363636364
非タンパク性窒素 mg/dl 8 14.4 1.8
Mg mEq/l 2.2 5.5 2.5
非糖性還元物質 mg/dl 8 40 5
ALT IU/l 30 150 5
AST IU/l 25 500 20
カリウム mEq/l 1.1 100 90.9090909090909
酸性ホスファターゼ IU/l 3 200 66.6666666666667
Fe ug/dl 100 9700 97
LDH IU/l 360 58000 161.111111111111
アルギナーゼ IU/l trace 12 >1,000,000


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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