遺伝性血小板減少症

UpToDate Contents

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• 1. 血小板減少症を有する成人患者に対するアプローチ approach to the adult patient with thrombocytopenia
• 2. 小児における血小板減少症の原因 causes of thrombocytopenia in children
• 3. 小児における血小板減少症の臨床症状および評価 clinical manifestations and evaluation of thrombocytopenia in children
• 4. 成人における免疫性血小板減少症（ITP）の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of immune thrombocytopenia itp in adults
• 5. 新生児血小板減少症 neonatal thrombocytopenia

Japanese Journal

• 遺伝性血小板減少症に楕円赤血球症を伴った1家系

• 寺澤 儀男,中村 敏彦,舛甚 義幸,木村 喜美子,笹森 一郎,貝森 光大,立花 直樹
• 医学検査 : 日本臨床衛生検査技師会誌 = The Japanese journal of medical technology 47(4), 718-722, 1998-04-25
• NAID 10016372199

• 良性遺伝性血小板減少症の1小児例

• 竹谷徳雄
• 小児臨床 44, 1375-1380, 1991
• NAID 50003282040

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• 遺伝性内因性血小板異常: 血小板減少症と血小板機能不全 ...

血小板機能の遺伝性疾患における凝集能検査結果 障害 コラーゲン，エピネフリン，および低用量ADP 高用量ADP リストセチン 血小板活性化の増幅における異常 低下 正常 正常 血小板無力症 無 無 正常または低下 ベルナール-スーリエ症候群

• 家族性血小板異常症に関する調査研究-研究内容｜東京大学 ...

血液・腫瘍内科では、貧血、白血球減少症、血小板減少症等の造血障害、白血病、悪性リンパ腫等の腫瘍性疾患の他、あらゆる血液疾患の診療を行っています。 【血液・腫瘍内科では教室参加者を募集しています】 東大病院の専門 ...

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関連記事	「血小板」「遺伝」「遺伝性」「症」「小板」

「血小板」

　　[★]

英

platelet (Z), blood platelet (Z), PLT

同

栓球 thrombocyte

関

血小板血栓。血小板数 platelet count PLC

• GOO. 1468(血小板凝集 platelet aggregation)
• 半減期:1週間(異常値の出るメカニズム第2版)。4日 (SP.505)。
• 寿命：10日
• 体積：5-10 fl
• 直径：2-5μm。
• 無核。

基準値

• 15万 - 40万 /μl (2007前期解剖学授業プリント, SP.505)
• 15万 - 35万 /μl (2007前期生理学授業プリント, PT.233)

新生児

• 10-28万/mm3 (SPE.74)

パニック値

出典不明

• ≦3万 /μl、≧100万 /ul

産生組織

• 骨髄の巨核球

トロンボポエチンにより巨核球の細胞質がちぎれて血流に放出される (SP.505)

貯蔵組織

• 約1/3が脾臓に存在

組織学

• α顆粒 α-granule

P-セレクチンを膜上に持つ

フィブリノーゲン、フィブロネクチン、第V因子、第VIII因子、platelet factor 4、PDGF、TGF-α (BPT.89)

• 濃染顆粒　dense body

ADP、ATP、Ca2+、ヒスタミン、セロトニン、エピネフリン (BPT.89)

機能 (SAN.236-237)

1.一次止血

• (1) 内皮が剥離した部位にvWFが結合
• (2) 血小板のGpIb/GpIXを介してvWFに結合
• (3) GpIIb/IpIIIa複合体を膜状に発現。血小板が変形し顆粒を放出(ADP, TXA₂,セロトニン)

TXA₂,セロトニンは血管収縮作用

ADP, TXA₂,セロトニンは血小板凝集

• 血小板のGpIIb/GpIIIa複合体がフィブリノゲンと結合し編み目を形成

2.血液凝固の促進

• 血小板表面のリン脂質がIX因子やX因子を結合し活性化する

3.毛細血管機能の維持

• 毛細血管内皮細胞に融合し血管内皮を補強している　→　血小板減少により点状出血を来すことになる。

膜タンパク

ファミリー	慣用名	CD分類	リガンド	機能	欠損症
インテグリン	GpIIb	CD41	フィブリノゲン	凝集	Glanzmann血小板無力症(GT)
	GpIIIa	CD61
LRG	GpIb	CD42bc	vWF	粘着	ベルナール・スリエ症候群(BSS)
	GpIX	CD42a
	GpV	CD42d

血小板減少による症状

• 5-10万　：症状なし-やや止血しにくい程度
• 2-3万　 ：下肢に点状出血 (→皮下出血)
• 1万以下 ：粘膜出血→臓器出血の危険あり

検査

• 抗凝固剤としてEDTAを用いた場合、EDTA依存性偽血小板減少をきたすことがある。

臨床関連

数の異常

• 増加：血小板増多症：真性多血症
• 減少：血小板減少症：肝硬変、多発性骨髄腫、巨赤芽球小生貧血、急性骨髄性白血病、播種性血管内凝固、溶血性尿毒症症候群、ITP、TTP
• 不変：→　グランツマン血小板無力症、血友病　　see also. 機能の異常

• 肝硬変(肝線維化のマーカーとして使われる。肝線維化が進むと血小板減少。肝線維化マーカー)　←　トロンボポエチンが肝臓で産生されることと関係していると考えて良い？

機能の異常

• 灰色血小板症候群

• ストレージプール病の一つ。α顆粒の欠如

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝性」

　　[★]

英

inheritable character、inherited、hereditary、heritable、inheritable

関

遺伝、遺伝的

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「小板」

　　[★]

• scutellum、scutellata

関

胚盤、盤状体