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遺伝性蝸牛前庭萎縮症
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1.
全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー
hereditary neuropathies associated with generalized disorders
2.
ミトコンドリアミオパシー:臨床的特徴および診断
mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
3.
視神経症
optic neuropathies
4.
遺伝性ニューロパチーの概要
overview of hereditary neuropathies
5.
単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン
non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
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前庭水管拡大症と遺伝子異常による難聴
前庭水管は、(前庭という内耳蝸牛、前庭、半規管)の一つで、小さな楕円形の小室(長さ約5ミリ)で、卵形嚢と球形嚢という平衡器官を含む。前庭は前方は蝸牛とつながり、後ろは半規管とつながる。そして、後頭蓋窩と前庭水管で ...
脊髄小脳変性症
オリーブ・橋・小脳萎縮症 非遺伝性で、中年以降に歩行障害で発症し、上肢(腕)・言語の失調へと進行し、やがてパーキンソン症状や自律神経症状が高率に加わってきます。 日本でもっとも多い脊髄小脳変性症のタイプです。
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「
遺伝
」「
萎縮
」「
蝸牛
」「
萎縮症
」「
遺伝性
」
「
遺伝」
[★]
英
heredity
,
inheritance
同
氏か育ちか
関
遺伝子
、
遺伝性疾患
。
遺伝形式
親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「
萎縮」
[★]
英
atrophy
ラ
atrophia
関
退縮
。
肥大
、
過形成
概念
正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔
aplasia
hypoplasia
「
蝸牛」
[★]
英
cochlea
(HIS)
同
蝸牛器官
関
コルチ器
図:M.538(内頭蓋底での位置)
骨で周囲を囲まれた管状の構造であり、リンパ液で満たされている(SP.239)
「
萎縮症」
[★]
英
atrophy
、
dwarf
、
dwarfism
、
kraurosis
関
萎縮
、
小人症
、
矮性
、
矮化
、
衰退
、
低身長症
「
遺伝性」
[★]
英
inheritable character
、
inherited
、
hereditary
、
heritable
、
inheritable
関
遺伝
、
遺伝的