UpToDate Contents
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- 1. 先天性および後天性ＱＴ延長症候群の遺伝学 genetics of congenital and acquired long qt syndrome
- 2. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach
- 3. マルファン症候群および関連疾患の遺伝学、臨床的特徴、および診断 genetics clinical features and diagnosis of marfan syndrome and related disorders
- 4. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
- 5. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
Japanese Journal
- 遺伝性腫瘍に対する遺伝カウンセリング (特集 婦人科における遺伝性腫瘍の取扱いの実際)
- 大住 省三
- 産科と婦人科 78(9), 1117-1123, 2011-09
- NAID 40018951728
- 腫瘍抑制遺伝子産物p53の機能獲得型変異--その表現型,メカニズム,臨床的意義
- Adhikari Amit S.,岩熊 智雄
- 福岡医学雑誌 100(6), 217-228, 2009-06-25
- … ている．このような癌遺伝子的な機能を有するp53 の変異を機能獲得型変異と呼ぶ．しかしながら，変異p53 の機能獲得のメカニズムは未だ不明である．最近我々は，遺伝子組換え技術を用いて，ヒトの遺伝性腫瘍症候群の１つであり，70％以上の症例でp53 に異常の認められるリー・フラウメニ症候群のマウスモデルを作出した．これは，マウスのp53 の遺伝子内にアルギニンからヒスチジンへの点突然変異を導入したも …
- NAID 120001452097
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- 主な腫瘍, 遺伝性腫瘍の病名, その他にできやすいがんの例. 大腸がん, リンチ症候群（ 遺伝性非ポリポーシス大腸がん；HNPCC）, 子宮体がん、卵巣がん、胃がん、小腸がん 、卵巣がん、腎盂（じんう）・尿管がん. 家族性 ...
- 多発性内分泌腺腫症I型（MEN-I）は遺伝性疾患であり、ガストリノーマやインスリノーマ が認められる。フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）は血管芽腫、褐色細胞腫、膵内分泌 腫瘍などが生じる。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「癌家族症候群」「hereditary neoplastic syndrome」 |
| 関連記事 | 「症候群」「腫瘍」「遺伝」「遺伝性腫瘍」「遺伝性」 |
「癌家族症候群」
「hereditary neoplastic syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「腫瘍」
- 英
- tumor
- 同
- 新生物 neoplasm new growth NG
- 関
分類(EPT.65)
悪性度
細胞と間質の割合
発生学的由来
- 上皮性腫瘍
- 外胚葉性、中胚葉性、内胚葉性
- 非上皮性腫瘍
- 間質由来(中胚葉性)
組織学的分類
上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
非上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
臓器別分類
外陰部(女性)
子宮
卵巣
- 表層上皮性・間質性腫瘍 Surface epithelial-stromal tumors
- 性索間質性腫瘍 Sex cord/stromal tumors
- 胚細胞腫瘍 Germ cell tumors
腫瘍と関連する疾患 first aid step1 2006 p.294
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝性腫瘍」
- 病因
- 癌抑制遺伝子の突然変異によって起こる家族性腫瘍
- 例