遺伝性腎性尿崩症

出典: meddic

hereditary nephrogenic diabetes insipidus


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 症例 著明な貧血,高ナトリウム血症をきたした常染色体優性遺伝性腎性尿崩症の1女児例
  • 勝島 由利子,小川 英伸,藤原 幾磨 [他]
  • 小児科 47(7), 1153-1158, 2006-06
  • NAID 40007348154
  • 糖尿病発症後20年後に診断された38歳の遺伝性腎性尿崩症の1例
  • 糖尿病を伴った遺伝性腎性尿崩症の1例 (内分泌--興味ある症例<特集>) -- (間脳・下垂体)
  • 中原 真理 [他]
  • ホルモンと臨床 31(秋季増刊), p47-49, 1983-10
  • NAID 40003551914

関連リンク

鑑別診断 DIは異常に大量の希釈尿(比重1.010未満もしくは浸透圧300 mOsm/kg未満の尿が24時間で50 ml/kg体重以上)をみる疾患である.遺伝性のNDIに加え,DIの原因には以下のものがある. 視索上核でのAVPの合成不全や下垂体 ...
腎性尿崩症では、腎臓が抗利尿ホルモンに反応しなくなり、その結果、腎臓で尿が濃縮されずに大量の薄い尿が ... この病気の多くは遺伝性ですが、腎臓に悪影響を及ぼす薬剤や病気によって引き起こされる場合もあります。

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
関連記事尿崩症」「腎性尿崩症」「遺伝」「遺伝性」「

尿崩症」

  [★]

diabetes insipidus DI

概念

  • バソプレシンの不足または作用障害により腎集合管からの水分再吸収が低下し、多尿、口渇、多飲を来す疾患。

病型

障害部位

病因

  • 原発性尿崩症:視床下部、下垂体後葉系に原発
  • 遺伝性尿崩症/家族性尿崩症
ニューロフィジンIIの遺伝子異常
ADHレセプター異常症:V2受容体(伴性劣性遺伝)、アクアポリン2の異常(ほとんどが常染色体劣性遺伝)
  • 特発性尿崩症
  • 症候性尿崩症/続発性尿崩症/二次性尿崩症
  • 頭蓋内占拠性病変:脳腫瘍
  • 腎疾患:慢性腎不全、慢性腎盂腎炎、間質性腎炎、多発性嚢胞腎、閉塞性尿路疾患
  • 電解質異常:低K血症や高Ca血症
  • 薬物
続発性尿崩症の原因:脳腫瘍(50%)、外傷・ヒスチオサイトーシスX

疫学

  • 日本の発症頻度は16人/人口10万人
  • 病型:家族性2%、特発性43%、症候性55%/家族性1.6%、特発性42%、続発性56.4%(IMD)
  • 性差:
  • やや男子に多い。
  • 家族性は女性に多く、他の型では男女比はほぼ等しい(平成5年厚生省特定疾患調査研究班報告書)

診断基準

参考1

症状

  • 多尿
  • 口渇
  • 多飲 → 飲水量が十分でないと高ナトリウム血症、高浸透圧血症の引き金となる。
  • 冷水を好む

検査

  • 低張尿、高Na血症、高浸透圧血症。
  • 血清ナトリウム濃度:正常高値~軽度高値
  • 血清レニン濃度:正常高値~軽度高値
  • 血漿浸透圧:高値
  • 低張尿

負荷試験

画像検査

  • MRI
  • [中枢性尿崩症]T1:(DI)低信号  ⇔ (健常者)高信号   ←  T1で高信号になるものは脂肪、亜急性期の出血(メトヘモグロビン)、メラニン、高濃度蛋白質である。下垂体後葉が高信号を発するのは軸索中に高濃度のホルモンが存在するからなのか、軸索が集積しているためなのか、であろう。

診断(YN)

多尿 3000ml/day
尿浸透圧
 

290 mOsm/kg以上

 
浸透圧利尿
水利尿
血清ナトリウム濃度
血清レニン濃度

 

低値

 
心因性多飲
↓正常上限~軽度上昇
水制限テスト
バソプレシンテスト

 

尿量不変、尿浸透圧不変

 
腎性尿崩症
↓尿量減少、尿浸透圧上昇
バソプレシン濃度(高張食塩水負荷時)
MRIで基礎疾患の描出・T1で下垂体後葉の高信号の消失
中枢性尿崩症

治療

参考

  • 1. 間脳下垂体機能異常症の診療と治療の手引き
[display]http://square.umin.ac.jp/kasuitai/doctor/guidance.htm
  • 2. MRI left:normal right:DI
[display]http://www.endotext.org/neuroendo/neuroendo2/figures/figure11.jpg



-diabetes insipidus


腎性尿崩症」

  [★]

nephrogenic diabetes insipidus NDI
尿崩症

分類

  • 先天性尿崩症
  • 後天性尿崩症

遺伝

  • 先天性尿崩症

病因

  • 先天性尿崩症
  • V2受容体の異常
  • AQP2遺伝子の異常
  • 後天性尿崩症:
  • 水腎症
  • 低カリウム血症   ←  つまりは尿濃縮障害をきたす疾患
  • 高カルシウム血症   ←  つまりは尿濃縮障害をきたす疾患
  • 薬剤性(炭酸リチウム)

治療

先天性尿崩症

HIM.1804
  • チアジド系利尿薬 + 塩分制限:中等度の体液量減少状態にして尿量を減らす作用を期待する。これによって近位尿細管における等張液の再吸収を増加させ、自由水の産生を防ぐ。
  • チアジド系利尿薬 + アミロライド系利尿薬:チアジド系利尿薬による低カリウム血症とアルカローシスを防ぐことができる。
  • インドメタシン:プロスタグランジン産生抑制。プロスタグランジンは尿細管においてCl-の再吸収の抑制作用とADH作用の抑制をもたらす。従って、インドメタシンの投与によりCl-の再吸収が亢進することになり、尿量は減少する。(c.f. NSAID腎症)

後天性尿崩症

  • 原因疾患の治療



遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡