遺伝性脊髄性運動失調症

出典: meddic

hereditary spinal ataxia, spinal heredoataxia
フリードライヒ病

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

関連リンク

どのような種類が脊髄小脳変性症にはありますか? 遺伝性のもには脊髄型のフリードライヒ失調症(脊髄型)のほか、メンツエル型(脊髄小脳型)、ホームズ型(小脳型)などがありましたがその中から近年、SCA1、SCA2、マシャド・ジョセフ ...
... 症と総称しました。病気によっては病気の場所が脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。 脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、いろいろな原因でおこる、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称です ...

関連画像

脊髄小脳変性症の中の脊髄小脳


★リンクテーブル★
先読みフリードライヒ病
リンク元フリードライヒ運動失調症」「hereditary spinal ataxia」「spinal heredoataxia
関連記事運動失調」「脊髄」「遺伝」「失調」「運動失調症

フリードライヒ病」

  [★] フリードライヒ運動失調症


フリードライヒ運動失調症」

  [★]

Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
脊髄小脳変性症

概念

病因

  • FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。

疫学

  • 7-15歳発病が多い

遺伝形式

病理

  • 脊髄と小脳を中心とした変性
  • (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
  • 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)

症状

下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)
  • 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
  • 慢性・進行性・左右対称性
  • 運動失調は下肢から上肢に進展。運動失調は脊髄性に小脳性が加わってくる。
  • 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
  • 2. 末梢神経障害: 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
  • 3. 錐体路の障害: 原始反射出現。腱反射亢進
  • 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形

検査

診断

治療

予後

  • 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s7/s7431.htm



hereditary spinal ataxia」

  [★] 遺伝性脊髄性運動失調症


spinal heredoataxia」

  [★] 遺伝性脊髄性運動失調症


運動失調」

  [★]

ataxia
協調運動障害 incoordination
[[]]

定義

  • 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

  • 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
  • 深部感覚の伝導路の障害
  • 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
  • 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
ex. dentatorubrothalamic tract
  • 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
  • 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
  • 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

  • 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
  • 2. 小脳
  • 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

  小脳性運動失調 脊髄性運動失調
深部感覚障害
Romberg徴候
ジスメトリー 最後には目標物に達する  
振戦 企図振戦 粗大振戦
歩行 酩酊様歩行 踵打歩行
言語障害 構音障害
眼振



脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



運動失調症」

  [★]

motor ataxia
運動失調協調不能協調障害感覚性運動失調四肢失調体幹運動失調協調不全




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡
週間・日々の人気記事
最近7日間の人気記事
 タイトル表示
1マーフィー徴候 18
2narrow segment 16
3" wounds are made"  15
4グレイ症候群 15
5"phenoxypolyethoxylethanol" 15
6ロイシンエンケファリン 13
7硝酸ミコナゾール 11
8Common Laboratory Equipment 11
9content 10
10だいすいたいしんけい 9
11粟粒結核と肉下種 9
12全身性ヒマン細胞小 9
13細胞内寄生菌 9
14kligler培地 原理 9
15不整脈  9
16角膜反射 中枢 9
17膜性骨化 8
18ソルデム 8
19ハプロ不全 疾患 8
20日本多毛 8

昨日の人気記事
 タイトル表示
1" wounds are made"  15
2kligler培地 原理 9
3kligler培地 硫化鉄 4
4ǸCαꥦ륹ΤǤ뤳ȤŦƤ֤Ƥ 4
5歳の女性。右目の疼痛、充血および霧視を主訴に来院した。眼底に異常を認めない。視力は右 0.9 (矯正不能)、左 1.2 (矯正不能)。眼圧は右 11 mmHg、左 12 mmHg。フルオレセイン染色後の前眼部写真 (別冊No. 5) を別に示す。 治療薬として適切なのはどれか。 4
6胃癌 borrmann分類 3
7回復過程 3
8ジェンドラシック法 メカニズム 3
9しょうすいたいしんけい 3
10ラリンゲルマスク ゼリー 3
11ハッセルバッハ三角 3
12白内障 grade 3
13フォンギールケ病 3
14マッコーネルサイン 3
15小児骨折 好発部位 3
16咽頭神経叢 3
17低アルドステロン症 3
18フロマン徴候 3
19オーグメンチン 販売中止 3
20クスマウル徴候 3