英: hereditary spinal ataxia, spinal heredoataxia
関: フリードライヒ病

UpToDate Contents

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1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
2. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
3. 脊髄に影響を与える疾患 disorders affecting the spinal cord
4. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
5. 馬尾症候群などの腫瘍による硬膜外脊髄圧迫の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of neoplastic epidural spinal cord compression including cauda equina syndrome

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関連記事	「運動失調」「脊髄」「遺伝」「失調」「運動失調症」

「フリードライヒ運動失調症」

　　[★]

英: Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
同: フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease、遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
関: 脊髄小脳変性症

概念

脊髄小脳変性症の一型
主として病変が脊髄に限局された脊髄型

病因

FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。

疫学

7-15歳発病が多い

遺伝形式

常染色体劣性遺伝 AR

病理

脊髄と小脳を中心とした変性

(1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)

症状

下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失

Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)

初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)

慢性・進行性・左右対称性
運動失調は下肢から上肢に進展。運動失調は脊髄性に小脳性が加わってくる。

1. 脊髄後索・後脊髄小脳路・延髄の障害：　脊髄性失調

下肢の運動失調　→　足の変形　→　上肢の運動失調　→　失調性構音障害、眼振(YN.J-127)

2. 末梢神経障害：　後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
3. 錐体路の障害：　原始反射出現。腱反射亢進
4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形

検査

診断

治療

運動失調に対して、酒石酸プロチレリン(TRH)が唯一の治療薬(YN.J-127)

予後

緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)

予防

参考

1.

http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s7/s7431.htm

「hereditary spinal ataxia」

　　[★] 遺伝性脊髄性運動失調症

「spinal heredoataxia」

　　[★] 遺伝性脊髄性運動失調症

「運動失調」

　　[★]

英: ataxia
同: 協調運動障害 incoordination
関: [[]]

定義

筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)

深部感覚の伝導路の障害

2. 小脳性運動失調(小脳失調)

小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。

ex. dentatorubrothalamic tract

3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)

起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。

4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
2. 小脳
3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

	小脳性運動失調	脊髄性運動失調
深部感覚障害	－	＋
Romberg徴候	－	＋
ジスメトリー	最後には目標物に達する
振戦	企図振戦	粗大振戦
歩行	酩酊様歩行	踵打歩行
言語障害	構音障害	－
眼振	＋	－