遺伝性痙性対麻痺

出典: meddic

hereditary spastic paraplegia HSP
家族性痙性対麻痺 familial spastic paraplegia
シュトリュンペル・ロラン症候群

概念

  • 遺伝性、家族性発症がみられ若年に発症する痙性麻痺が特徴的である。

診断基準

参考1
  • a.劣性遺伝の場合と優性遺伝の場合とがある。孤発例も少なからずみられ、やや若年に発病する。
  • b.主要症候は下肢優位の錐体路徴候で、痙性麻陣を呈する。
  • c.後索症状が見られることがある。その他、視神経萎縮、眼振、痴呆など様々な症状を合併することがある。
  • d.頭部のX線CTやMRIでの異常所見に乏しい(ただし、稀に脳梁低形成をみる報告はある)。
  • e.脊髄腫瘍、多発性硬化症、頚椎症など症候性痙性対麻痺が除外できること。
(注1) 責任遺伝子は未同定であり、遺伝子診断はできない。
(注2) 運動失調は必ずしも前面に出ていないこともあるが、過去の病理学的検討から伝統的に脊髄小脳変性症に分類されている。

参考

  • 1. 遺伝性痙性対麻痺 - 山梨医科学誌24(1),1 ~ 12,
http://opac.lib.yamanashi.ac.jp/metadb/up/yamanashi/AA11839837_24_01_01.pdf
  • 2. 特定疾患にかかる診断基準
http://www.jsdi.or.jp/~y_ide/9910tokuteisikkan.pdf




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和文文献

  • 遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学
  • <総説>遺伝性痙性対麻痺

関連リンク

遺伝性(家族性)痙性対麻痺は、別名シュトリュンペル‐ロラン病とも呼ばれています。 男女ともに、どの年齢層にも起こり、約10万人に3人の割合で発症します。この病気の 遺伝子は優性遺伝するため(遺伝と遺伝子: 遺伝子の発現を参照)、患者の子供が発症する ...

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遺伝」

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heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


麻痺」

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paralysis, palsy
(comb form)plegia不全麻痺 paresis



遺伝性」

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inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


対麻痺」

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para
paraplegia
両側麻痺 diplegia
痙性対麻痺片麻痺



痙性」

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痙縮性痙直痙攣性けいれん性




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