- 英
- hereditary spastic paraplegia HSP
- 同
- 家族性痙性対麻痺 familial spastic paraplegia
- 関
- シュトリュンペル・ロラン症候群
概念
- 遺伝性、家族性発症がみられ若年に発症する痙性麻痺が特徴的である。
診断基準
- 参考1
- ａ．劣性遺伝の場合と優性遺伝の場合とがある。孤発例も少なからずみられ、やや若年に発病する。
- ｂ．主要症候は下肢優位の錐体路徴候で、痙性麻陣を呈する。
- ｃ．後索症状が見られることがある。その他、視神経萎縮、眼振、痴呆など様々な症状を合併することがある。
- ｄ．頭部のＸ線ＣＴやＭＲＩでの異常所見に乏しい（ただし、稀に脳梁低形成をみる報告はある）。
- ｅ．脊髄腫瘍、多発性硬化症、頚椎症など症候性痙性対麻痺が除外できること。
- （注１） 責任遺伝子は未同定であり、遺伝子診断はできない。
- （注２） 運動失調は必ずしも前面に出ていないこともあるが、過去の病理学的検討から伝統的に脊髄小脳変性症に分類されている。
参考
- 1. 遺伝性痙性対麻痺 - 山梨医科学誌24（1），1 ～ 12，
- 2. 特定疾患にかかる診断基準
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性痙性対麻痺 hereditary spastic paraplegia
- 2. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 3. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 4. 脊髄に影響を与える疾患 disorders affecting the spinal cord
- 5. 遺伝性感覚自律神経ニューロパチー hereditary sensory and autonomic neuropathies
Japanese Journal
- 遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学
- 石浦 浩之,辻 省次
- 最新医学 65(1), 113-120, 2010-01
- NAID 40016963128
- <総説>遺伝性痙性対麻痺
- 瀧山 嘉久
- 山梨医科学雑誌 24(1), 1-12, 2009
- NAID 110007115119
Related Links
- 遺伝性（家族性）痙性対麻痺は、別名シュトリュンペル‐ロラン病とも呼ばれています。 男女ともに、どの年齢層にも起こり、約10万人に3人の割合で発症します。この病気の 遺伝子は優性遺伝するため(遺伝と遺伝子: 遺伝子の発現を参照)、患者の子供が発症する ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「HSP」「家族性痙性対麻痺」 |
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「HSP」
- 熱ショック蛋白質 heat-shock protein Hsp
- ヘノッホ・シェーンライン紫斑病 Henoch-Schonlein purpura
- 遺伝性痙性対麻痺 hereditary spastic paraplegia
「家族性痙性対麻痺」
- redirect遺伝性痙性対麻痺
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝性」
「麻痺」
- 運動麻痺と感覚麻痺