UpToDate Contents
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- 1. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ a clinical genetics approach to microcephaly
- 2. プリオンの生物学および遺伝学 biology and genetics of prions
- 3. 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム genetics of autosomal dominant polycystic kidney disease and mechanisms of cyst growth
- 4. 喘息の遺伝学 genetics of asthma
- 5. 複合形質の遺伝の原則 principles of complex trait genetics
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- 2006年8月27日 ... 遺伝性失調症は緩徐進行性の失調性歩行を特徴とする遺伝性疾患群であり，しばしば 手指の巧緻運動障害，構音 .... 周期性失調症，けいれん，片麻痺性片頭痛を呈する1 患者においてグルタミン酸トランスポーター(EAAT1)のへテロ接合性 ...
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| 関連記事 | 「運動失調」「周期性」「遺伝」「失調」「運動失調症」 |
「運動失調」
- 英
- ataxia
- 同
- 協調運動障害 incoordination
- 関
- [[]]
定義
- 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと
分類
部位
- 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
- 深部感覚の伝導路の障害
- 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
- 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
- ex. dentatorubrothalamic tract
- 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
- 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
- 4. 前頭葉性失調
情報の伝達方向
- 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
- 2. 小脳
- 3. 小脳からの遠心路
小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別
| 小脳性運動失調 | 脊髄性運動失調 | |
| 深部感覚障害 | － | ＋ |
| Romberg徴候 | － | ＋ |
| ジスメトリー | 最後には目標物に達する | |
| 振戦 | 企図振戦 | 粗大振戦 |
| 歩行 | 酩酊様歩行 | 踵打歩行 |
| 言語障害 | 構音障害 | － |
| 眼振 | ＋ | － |
「周期性」
- 英
- periodicity、cyclicity、periodic、cyclic、cyclical, periodism
- 同
- リズム rhythm
- 関
- 環式、環状、サイクリック、周期現象、周期的、バイオリズム、リズム性、定期的
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態