UpToDate Contents
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- 1. 周期性発熱症候群およびその他の自己炎症性疾患：概要 periodic fever syndromes and other autoinflammatory diseases an overview
- 2. 腫瘍壊死因子受容体-1関連周期性発熱症候群（TRAPS） tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome traps
- 3. 小児および思春期における好中球減少症の概要 overview of neutropenia in children and adolescents
- 4. 色素沈着過剰を有する患者へのアプローチ approach to the patient with hyperpigmentation disorders
- 5. 周期性嘔吐症候群 cyclic vomiting syndrome
Japanese Journal
- PFAPA症候群
- 楠原 浩一
- 日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 34(5), 401-407, 2011-10-31
- … 最も高頻度であると考えられている．本症には明らかな遺伝性はみとめられず，原因となる遺伝子も同定されていないが，何らかの遺伝的要因が発症に関与している可能性がある．鑑別診断として遺伝性周期性発熱症候群と周期性好中球減少症が重要である．病因はいまだ不明であるが，最近の研究結果から，環境因子により補体系とIL-1β/IL-18の活性化が誘発されて，同時にTh1ケモカインの誘導とそれに引き続く活性 …
- NAID 10029898092
- TRAPSの診断と新しい治療法の展開
- 井田 弘明,江口 勝美
- 日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 30(2), 90-100, 2007-04-28
- … TNF-associated periodic syndrome (TRAPS）は，TNFが病態の中心と考えられる遺伝性周期性発熱症候群の一つである．TNFRSF1A（TNFR1）分子が細胞表面に留まり，TNFからの反応が持続するため，発熱などの様々なTRAPS症状が出現すると単純に考えられてきた．ところが，最近，TNFRSF1A分子の切断異常がみられない症例や突然変異のないTRAPS症例もあること，さらに孤発例も存在することが判明し，TRAPSとは大変heterogeneousな症候群 …
- NAID 10019495287
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- しかし発症した患児の子孫には優性遺伝と同じ確率でリスクがあ ります。すなわち、2 分の1の確率で発症します。 遺伝性の周期性発熱 家族性地中海熱 家族性アイルランド 熱あるいはTNF受容体関連周期性発熱症候群(TRAPS). TRAPSとはなんですか？ ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「家族性地中海熱」「周期性疾患」 |
| 関連記事 | 「発熱」「症候群」「周期性」「遺伝」「遺伝性」 |
「家族性地中海熱」
「周期性疾患」
「発熱」
概念
- 体温中枢のセットポイント上昇による
分類
- ジェネラリスト診療が上手になる本 p.9
小児
- 37.5℃以上
病態生理
熱源の精査
- 咽頭、肺、胆道系、泌尿器系、皮膚・軟部組織(蜂窩織炎、褥瘡)
疾患と発熱
膠原病と発熱
- 全身性エリテマトーデス：全身倦怠感(95%, 倦怠、発熱、食欲不振、体重減少) (REU.173)
- 成人型スチル病
- 結節性多発動脈炎
発熱40℃(PMID 8107744)
発熱の後に関節炎(PMID 8107744)
原因不明の熱の鑑別
- 感染症
- 腫瘍
- 膠原病
- 薬剤熱 → 比較的元気、比較的徐脈、比較的CRP
発熱と心拍数の関係
発熱を伴う内科的緊急疾患
- 内科レジデントの鉄則 第2版 p.6
院内における発熱の鑑別疾患
- 感染性 ：肺、泌尿器、褥瘡、クロストリジウム・ディフィシル感染症、カテーテル関連感染症
- 非感染性：薬剤熱、偽痛風、深部静脈血栓症
小児科における発熱の原因
| 年齢 | 原因 |
| 乳児(生後3ヶ月未満) | 敗血症、細菌性髄膜炎、尿路感染症、肺炎、B群溶連菌感染、グラム陰性桿菌 |
| 乳児(生後3ヶ月以降) | ウィルス感染（突発性発疹などの発疹性疾患）、中耳炎、尿路感染症、消化器・呼吸器疾患、川崎病 |
| 幼児、学童期 | 溶連菌感染症、伝染性単核球症、膠原病、factitious fever（詐病）、学校での感染症の流行 |
- 乳児における中耳炎、尿路感染症は症状が発熱であることが多く原因が追及しづらい。鼓膜を観察したり、尿の培養をすることが重要かもしれない。
小児における発熱
- SPE.63
- 中枢性発熱
- 脱水症
- そのた
新生児・乳児における発熱
see also step beyond resident 2 救急で必ず出会う疾患編 p.20
- 3ヶ月未満は免疫力が弱く重症細菌感染症にかかりやすい。
- 生後 ：対処
- 0-1ヶ月 ：入院。血液検査・各種培養検査を。
- 2-3ヶ月 ：外来で小児科医が診察し、血液検査で細菌感染が疑われれば入院
- 4-6ヶ月 ：外来で小児科医が診察し、発熱以外に所見がなければ、十分な水分摂取を指示し、翌日再診を。
- 6ヶ月以降：食欲・機嫌がよければ、翌日再診を。
漢方医学
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「周期性」
- 英
- periodicity、cyclicity、periodic、cyclic、cyclical, periodism
- 同
- リズム rhythm
- 関
- 環式、環状、サイクリック、周期現象、周期的、バイオリズム、リズム性、定期的
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。