遺伝性代謝性疾患

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hereditary metabolic disease

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和文文献

  • 遺伝性代謝性疾患と移植治療 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の新しい治療と今後期待される治療研究)
  • 肝細胞増殖因子(HGF)による肝細胞分裂誘導下でのレトロウイルスベクター in vivo 肝遺伝子導入法-遺伝性・代謝性疾患への新しい遺伝子治療法の開発
  • 小財 健一郎,FINEGOLD Milton,OU Chin-Nan,WOO Savio,SCHWALL Ralph,DARLINGTON Gretchen
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 13(3), 513, 1997-10-15
  • NAID 10018939268

関連リンク

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アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。アミノ酸代謝に遺伝性の異常が発生することがあります。これは、アミノ酸の分解に欠陥があるか、アミノ酸を細胞内に取りこむ能力に欠陥がある場合に ...

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リンク元ホモシスチン尿症
関連記事遺伝」「疾患」「遺伝性」「代謝」「代謝性

ホモシスチン尿症」

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homocystinuria
シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiencyシスタチオニン合成酵素異常症
新生児マススクリーニング遺伝性代謝性疾患アミノ酸代謝異常症
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概念

病型

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型

病因

  • 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
  • ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素:VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
  • 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
  • ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。

疫学

遺伝形式

症状

  • 微小血栓症→梗塞→臓器障害
  • 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
  • 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。

診断

  • 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。

検査

治療

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
  • ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • ビタミンB12
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型
  • 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる

予後

予防

遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



疾患」

  [★]

disease, disorder, disturbance, illness, sickness, malady
疾病病気
疾病障害乱れ無秩序病害病気病弊



遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


代謝」

  [★]

metabolism
物質代謝新陳代謝
中間代謝




代謝性」

  [★]

metabolicmetabolically
代謝的メタボリック




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