遺伝性フルクトース不耐症

出典: meddic

hereditary fructose intolerance
遺伝性果糖不耐症



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治療ではフルクトース(主に甘い果物に含まれる)、ショ糖、ソルビトール(砂糖の代用品 )を食事に含めないことが必要です。急性の発作にはブドウ糖を静脈内投与します。低 血糖の軽症の発作は、ブドウ糖の錠剤で治療します。遺伝性フルクトース不耐症の人は ...
自律神経症状は,ブドウ糖消費量の増加またはブドウ糖産生量の減少による低血糖 から生じるもの(例,糖原病または遺伝性フルクトース不耐症における嘔吐,下痢,蒼白 ,頻脈)と,代謝性アシドーシスから生じるもの(例,有機酸血症における嘔吐と クスマウル ...

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★リンクテーブル★
先読みhereditary fructose intolerance
リンク元近位尿細管性アシドーシス」「ファンコーニ症候群」「遺伝性果糖不耐症」「フルクトース1-リン酸アルドラーゼ欠損症
関連記事フルクトース」「遺伝」「遺伝性」「」「フルクトース不耐症

hereditary fructose intolerance」

  [★] 遺伝性果糖不耐症

HFI


近位尿細管性アシドーシス」

  [★]

proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
2型尿細管性アシドーシスII型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシス2型尿細管性アシドーシスII型
2型腎尿細管性アシドーシスII型腎尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシス2型腎尿細管性アシドーシスII型
type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
尿細管性アシドーシスアシドーシス遠位尿細管性アシドーシス
[show details]
HIM 
 -type 2 (proximal). 1744t,1755,1759,1805,1809
  • アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
  • 近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害による酸血症

病因

参考1
  • 原発性
  • 特発性、孤発性
  • 家族性
  • 続発性

病態

参考1
  • 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
  • リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
  • 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
  • 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。

参考

  • 1.
わかりにくい
[display]http://omim.org/entry/179830
  • 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [1]
  • 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [2]


ファンコーニ症候群」

  [★]

Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
ファンコニ症候群ファンコニー症候群Fanconi症候群近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunctionデトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
腎尿細管転送障害症尿細管性アシドーシス

概念

  • 以下の病態の総称 : 近位尿細管の障害 → アミノ酸 + 糖 + リン酸 などの漏出 & 近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2
  • 先天性
  • 後天性
  • 薬物
  • 症候性

病態

参考

  • 1. SPE.606
  • 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [3]




遺伝性果糖不耐症」

  [★]

hereditary fructose intolerance, HFI
遺伝性フルクトース不耐症
アルドラーゼ果糖不耐症フルクトース代謝異常症


フルクトース1-リン酸アルドラーゼ欠損症」

  [★]

fructose 1-phosphate aldolase deficiency
遺伝性フルクトース不耐症

フルクトース」

  [★]

fructose, Fru
果糖, fruit sugarレブロース levulose
果糖注フルクトン。(果糖グリセリン)グリセレブグリセオールグリセノングリセリンFヒシセオールグリポーゼグリマッケン。(アミノ酸輸液製剤)アミノトリパ1号輸液トリパレン1号トリフリード輸液フルクトラクト
単糖


薬効

5%, 20%フルクトースとして

20%フルクトン注
  • 1. エネルギー補給:果糖はブドウ糖に比べてグリコーゲン生成能が大で、容易に乳酸に分解されるため、速やかにエネルギー源となり、糖尿病状態時や肝障害時でも利用される。
  • 2. インスリン非依存性:果糖は主として肝に存在するfructokinase(ketohexokinase)により代謝され、インスリンの影響を受けず、糖尿病状態時にも使用できる。
  • 3. 蛋白節約作用:果糖は体内窒素平衡に関与し、ブドウ糖に比べて強い蛋白節約作用があり、糖尿病状態時でもその作用を示す。
  • 4. 解毒作用:果糖はアルコール及び種々有毒物質の解毒を促進する

グリセリン、フルクトースの混合輸液として

グリポーゼ
  • 脳圧降下作用のあるグリセリン(グリセロール)に,溶血防止作用のある果糖(フルクトース)が配合されており、脳圧降下作用及び眼圧降下作用がある。

アミノ酸輸液との配合輸液として

アミノトリパ
  • 1. 糖質とアミノ酸の配合比率:本剤を構成する糖質・電解質液とアミノ酸液との配合比率を検討するため、一定の非蛋白熱量下にアミノ酸配合量を変えた液を用いて、絶食ラットに7日間の高カロリー輸液を施行した。その結果、蛋白栄養指標(窒素出納や血漿アルブミン濃度等)を良好に維持するための非蛋白熱量/窒素(NPC/N)は約150前後であることが確認された。
  • 2. 栄養学的効果:本剤の栄養学的効果を市販製剤の混合液と比較するため、開腹術施行ラットに7日間の高カロリー輸液を施行した。その結果、本剤は窒素出納や肝グリコーゲン量等において、良好な栄養効果が認められた。



遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

フルクトース不耐症」

  [★]

[[]]
intolerance
[[]]


intolerance




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