遺伝性トランスコバラミンII欠損症

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ビタミン依存症, =通常の治療量をはるかに超える量を投与しないと欠乏症状を示す 遺伝性疾患。 その多くの場合、血中・組織中の ... <2>間欠性運動失調。 <3>高 アラニン・高ビリルビン酸血症。 ... <3>トランスコバラミン(TC)Ⅱ欠損症 <4>ビタミンB12 利用障害 ...
遺伝性. 結合組. 織代謝. 異常. 8. 軟骨無形成症(軟骨異栄養症). 左欄の疾患名に該当 する場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合. は、備考2に定める基準を満たすもの に限る。 9. アルファ1-アンチトリプシン欠乏症. 10. トランスコバラミンⅡ欠損症. 11 ...

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転移酵素 、特にメチル基転移


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関連記事欠損」「I」「欠損症」「遺伝」「II

欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


I」

  [★]

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「the 9th letter of the Roman alphabet」
i

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「『私は』私が」

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「iodineの化学記号」


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


II」

  [★]




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