遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症

英

hereditary olivo-ponto-cerebellar atrophy

UpToDate Contents

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• 1. 多系統萎縮症：臨床的特徴および診断 multiple system atrophy clinical features and diagnosis
• 2. 多系統萎縮症：予後および治療 multiple system atrophy prognosis and treatment
• 3. アルコールの慢性神経学的合併症の概要 overview of the chronic neurologic complications of alcohol
• 4. パーキンソン病の診断および鑑別診断 diagnosis and differential diagnosis of parkinson disease
• 5. パーキンソン病による認識機能障害および認知症 cognitive impairment and dementia in parkinson disease

Japanese Journal

• オリーブ橋小脳萎縮症における排尿障害の経時変化について

• 日本泌尿器科學會雜誌 90(3), 454-461, 1999-03-20
• NAID 110003089151

• 神経学シリーズ　２．　運動失調症：診断のポイント　脊髄小脳変性症　（その２）:2.運動失調症:診断のポイント脊髄小脳変性症(その2)

• 医療 50(6), 460-465, 1996
• NAID 130004315448

• 遺伝性オリ-ブ橋小脳萎縮症の遺伝子診断 (遺伝子診断--その現状と展望<7月第5土曜特集>) -- (神経)

• 医学のあゆみ 174(5), p490-493, 1995-07-29
• NAID 40000116113

Related Links

• 多系統萎縮症(2)オリーブ橋小脳萎縮症（指定難病17） – 難病 ...

多系統萎縮症という疾患の一つの病型です。多系統萎縮症の中で、発症初期の症状が起立・歩行のふらつきなどの小脳症状で、それを主な症状として経過するものをオリーブ橋小脳萎縮症と呼んでいます。通常、排尿障害、立ちくらみなどの自律神経症状を伴い、病気の進行に伴って ...

• 歩行時のふらつきなどが現れるオリーブ橋小脳萎縮症とは？ 多 ...

多系統萎縮症 のなかでもオリーブ橋小脳萎縮症は、起立や歩行したときのふらつきで病気に気づくことが多いです。. そのため、ふらつきが頻繁に起こるようであれば、この病気の可能性を考えてほしいと思います。. お話ししたように、オリーブ橋小脳 ...

• 多系統萎縮症とは | 健康長寿ネット

多系統萎縮症の分類その2 オリーブ橋小脳萎縮症 オリーブ橋小脳萎縮症は40歳以降に発症することが多く、男女の差はありません。 多系統萎縮症のうち、およそ70～80%を占めており、日本では3つの病態の中で、もっとも患者数が多いタイプです。

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★リンクテーブル★

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関連記事	「小脳」「オリーブ橋小脳萎縮症」「オリーブ」「遺伝」「萎縮」

「hereditary olivo-ponto-cerebellar atrophy」

　　[★] 遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症

「小脳」

　　[★]

英

cerebellum

• SP. 392,393
• PT.105

発生

• 菱脳→後脳→小脳

解剖

• 小脳は上・中・下小脳脚によって脳幹と結合している

• 上小脳脚

• 主として小脳核から視床および脳幹へ向かう遠心性線維

• 中小脳脚

• 大脳皮質から橋核を介して主として半球外側に向かう求心性線維

• 下小脳脚

• 脳幹および延髄から主として虫部と半球中間部に向かう求心性線維

血管

• 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
• 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
• 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA

機能概要

• 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

• ①運動開始に関与
• ②運動学習に関与
• ③多関節にわたる運動に関与
• ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与

• フィードバックモード~

熟練した運動で、早く動かさないとき

• フィードフォワードモード~

素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

• 1)体性感覚

• ①楔状核小脳路
• ②背側脊髄小脳路
• ③腹側脊髄小脳路
• 体の固有感覚は上小脳脚や下小脳脚から入り、脊髄小脳に投射

• 2)前庭感覚入力

• 前庭小脳路
• 前庭神経核→下小脳脚→前庭小脳、虫部

• 3)視覚、聴覚入力

• 中脳蓋小脳路
• 上丘(視覚)、下丘(聴覚)→上小脳脚→脊髄小脳路

• 4)大脳からの入力

• 橋小脳路
• 運動野(4,6野)、前頭前野(9,10野)、頭頂葉(5野)→橋核→中小脳脚→脊髄小脳、大脳小脳

• 5)運動の誤差情報の入力　

• オリーブ核小脳路
• 体性感覚情報(脊髄オリーブ核路) |
• 視蓋前野 |→下オリーブ核→下小脳脚、全深部小脳核→全小脳皮質
• 運動情報(赤核) |
• 前頭連合野 |

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

• motor dysfunction
• truncal ataxia
• intention tremor
• dysdiadochokinesia
• dysmetria
• dysarthria
• hypotonia
• nystagmus

障害

• 小脳性運動失調

• 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる

• 1)片葉小節葉の障害 ... 入力は前庭器官

• 平衡障害

• 体幹失調=姿勢の制御不良
• 失調性歩行
• 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)

• Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)

• 2)虫部の障害 ...

• 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)

• 酩酊様歩行
• 開脚歩行
• 継ぎ足歩行

• 3)小脳半球の障害

• 四肢の運動失調(協調運動障害)
• ①推尺障害
• ②変換運動障害
• ③運動解離
• ④共同運動不能
• ⑤失調性構音障害

• 筋緊張低下

• 中位核の障害により、皮質脊髄路、赤核脊髄路ニューロンの活動が低下する。

臨床関連

• 小脳出血
• 小脳梗塞

「オリーブ橋小脳萎縮症」

　　[★]

英

olivopontocerebellar atrophy, OPCA, olivopontocerebellar atrophies

同

デジュリーヌ・トーマ病 Dejerine-Thomas disease、オリーブ・橋・小脳萎縮症 olivo-ponto-cerebellar atrophy、オリーブ橋小脳変性症 olivopontocerebellar degeneration

関

spinocerebellar ataxia, SCA1、多系統萎縮症、脊髄小脳変性症

概念

脊髄小脳変性症との関係

• 脊髄小脳変性症 spinocerebellar degeneration SCD

• 1. 孤発性脊髄小脳変性症

• A. 多系統萎縮症 multiple system atrophy MSA

• オリーブ核・橋・小脳萎縮症 OPCA

多系統萎縮症

			小脳失調	自律神経症状	錐体外路症状
オリーブ橋小脳萎縮症	OPCA	MSA-C	○	△	△
Shy-Drager症候群	SDS		△	○	△
線条体黒質変性症	SND	MSA-P	△	△	○

症状

YN.J-124

• 歩行障害→運動失調→平衡障害→構音障害
• 1. 小脳症状
• 2. 錐体路症状
• 3. 錐体外路症状
• 4. 自立心液晶状
• 5. 知能低下

治療

• 酒石酸プロチレリン(TRH)

予後(YN.J-124)

• 緩徐進行。発症後5-10年で死亡

国試

• 099A045

「オリーブ」

　　[★]

英

olive

ラ

oliva

同

橄欖 かんらん

• オリーブ核
• 背側オリーブ核
• 内側副オリーブ核
• オリーブ核は錐体外路系に所属する
• オリーブ核はオリーブ脊髄路、オリーブ小脳路の起始
• オリーブ核は中心被蓋路が終止

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「萎縮」

　　[★]

英

atrophy

ラ

atrophia

関

退縮。肥大、過形成

概念

• 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。　⇔aplasia hypoplasia