遺伝性くる病

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和文文献

  • 遺伝性くる病の分子病態 (4月第1土曜特集 腎臓病の分子生物学) -- (先天性腎疾患)

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2010年11月26日 ... くる病をおこす疾患には、栄養性のものにビタミンD欠乏性くる病、遺伝性のものに ビタミンD依存性くる病I型・II型、低 ... 遺伝性くる病のうち、ビタミンD依存性くる病I型は、 生体内でのビタミンD活性化に重要となる1α水酸化酵素の異常による。
後者のなかで最も多い疾患が家族性低リン血症性くる病で、英語ではXLH(X-linked hypophosphatemic rickets)と呼ばれます。この病気は伴性優性遺伝形式で遺伝し ますが、1/3の患者は家族にこの病気を持たず新たに発生すると考えられます。家族歴 が ...

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 に伴う遺伝性低Pi血症性くる病院内新聞|がん治療!教えて くる病(骨軟化症)の症状と  酸血症性くる病の症状と治療


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関連記事くる病」「遺伝」「遺伝性」「」「

くる病」

  [★]

rickets, rachitis, rhachitis
佝僂病
骨軟化症ビタミンD
SOR.293 YN.D-159 uptodate.6

概念

  • 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
  • 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。

病因

  • ビタミンD欠乏
  • I型:ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
  • II型:ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
  • 症候性
  • 胃  :胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
  • 小腸 :吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
  • 肝胆膵:慢性の胆道閉塞   ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
  • 抗てんかん薬
  • 慢性腎不全
  • 血清リン欠乏

病態

  • ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca・P積は低下。
  • 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。

身体所見

検査

  • 画像検査
  • 単純X線写真:脱灰により低吸収
骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)


  • 血液生化学
(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca・P積↓

参考

uptodate

  • 1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
  • 2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
  • 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
  • 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
  • 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]

国試




遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


性」

  [★]

sex, gender





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