UpToDate Contents
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- 1. デント病（X連鎖劣性腎結石症） dents disease x linked recessive nephrolithiasis
- 2. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 3. ミトコンドリア細胞症における腎病変 renal involvement in the mitochondrial cytopathies
- 4. グリコーゲン代謝のその他の障害：GLUT2欠損症およびアルドラーゼA欠損症 other disorders of glycogen metabolism glut2 deficiency and aldolase a deficiency
- 5. シスチン蓄積症 cystinosis
Japanese Journal
- 遺伝性くる病の分子病態 (4月第1土曜特集 腎臓病の分子生物学) -- (先天性腎疾患)
- 門川 俊明
- 医学のあゆみ 193(1), 53-57, 2000-04-01
- NAID 40000120273
Related Links
- 2010年11月26日 ... くる病をおこす疾患には、栄養性のものにビタミンD欠乏性くる病、遺伝性のものに ビタミンD依存性くる病I型・II型、低 ... 遺伝性くる病のうち、ビタミンD依存性くる病I型は、 生体内でのビタミンD活性化に重要となる1α水酸化酵素の異常による。
- 後者のなかで最も多い疾患が家族性低リン血症性くる病で、英語ではXLH（X-linked hypophosphatemic rickets）と呼ばれます。この病気は伴性優性遺伝形式で遺伝し ますが、1/3の患者は家族にこの病気を持たず新たに発生すると考えられます。家族歴 が ...
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| 関連記事 | 「くる病」「遺伝」「遺伝性」「病」 |
「くる病」
概念
- 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
- 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。
病因
- ビタミンD欠乏
- ビタミンD欠乏性くる病：ビタミンD摂取不足 ← ビタミンDは牛乳にも母乳にも含まれていないため、骨が成長する6-18ヶ月頃には需要が高まる
- ビタミンD依存性くる病
- I型：ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
- II型：ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
- 症候性
- 胃 ：胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
- 小腸 ：吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
- 肝胆膵：慢性の胆道閉塞 ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
- 抗てんかん薬
- 慢性腎不全
- 血清リン欠乏
- 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
- 近位型尿細管アシドーシス(ファンコニ症候群)
病態
- ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca･P積は低下。
- 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。
身体所見
- 視診：O脚、X脚、鳩胸、ハリソン溝
検査
- 画像検査
- 単純X線写真：脱灰により低吸収
- 血液生化学
- (ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca･P積↓
参考
uptodate
- 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
- 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
- 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
- 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
- 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
- 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
- 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]
国試
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。