遅発型大理石骨病

出典: meddic

osteopetrosis with delayed manifestations
早発型大理石骨病

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  • first aid step1 2006 p.319

概念

  • 全身性骨硬化疾患であり、破骨細胞機能低下による全身性の骨硬化

病因

疫学

病型

  • 早発型(乳児型):重症:予後不良
  • 中間型:比較的軽症で致死的ではない
  • 遅発型(成人型):軽症
  • 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型

遺伝形式

  • 早発型:常染色体劣性遺伝
  • 中間型:常染色体劣性遺伝
  • 遅発型:常染色体優性遺伝
  • 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型:劣性遺伝

病態生理

  • 破骨細胞の機能低下により未熟骨から成熟骨へのリモデリングが損なわれ、一次海綿骨の吸収が阻害される(PED.1602)。
  • 内軟骨性骨形成において、破骨細胞機能の低下により、石灰化軟骨が吸収されず残存し、骨芽細胞による骨が添加される。その結果として、海綿骨が形成されず、石灰化軟骨基質と網状骨基質が密に混在し、紋様、大理石様を呈する。

病理

  • 骨髄腔には石灰化像が広がり、びまん性の骨硬化像を示す(PED.1602)。
  • 骨は石灰化軟骨基質と網状骨基質とが密に混在し紋様をなし、大理石状を呈する(PED.1602)


症状

  • 高度の貧血や肝脾腫、脳神経麻痺など重篤な合併症を呈することがある。
  • 全身性の骨硬化像、易骨折性、造血機能障害
  • 造血機能障害→貧血、出血傾向、感染、髄外造血
  • 病的な骨折として横骨折を示す
  • 中枢神経症状、発達障害

早発型(乳児型)

  • 出生食後より貧血、成長障害、易感染性、肝脾腫、易骨折性

遅発型(成人型)

  • 易骨折性

診断

  • 単純X線写真
  • 長管骨:全身性の骨硬化(皮質と髄腔の境界が不明瞭で、骨梁構造が認めがたいびまん性の骨硬化像)、エルレンマイヤーフラスコ変形・棍棒状。骨幹端を横走する透明体や縞模様
  • 椎体:骨性終板が幅広い硬化像を呈し、サンドイッチ脊椎となる(サンドイッチ様 sandwich spine、ラガージャージ様 ruggerjersey appearance)

検査

治療

  • 骨髄移植
  • 早発型や中間型で有効例が報告されている

予後

早発型(乳児型)

  • 乳幼児期に肺炎などの感染症で死亡

予防

USMLE

  • Q book p.291 21

参考

  • 1. 病理
[display]http://www.thepoultrysite.com/publications/5//157/osteopetrosis
  • 2. 病理
[display]http://www.nankodo.co.jp/yosyo/xforeign/image/tw/35127btw.gif


遅発」

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delayedlate
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遅発型」

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病」

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