- 英
- osteopetrosis with delayed manifestations
- 関
- 早発型大理石骨病
UpToDate Contents
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- 1. 歯の解剖学的構造および発達anatomy and development of the teeth [show details]
…syndrome , hypothyroidism, hypopituitarism, achondroplastic dwarfism, osteopetrosis, rickets, or chondroectodermal dysplasia. Delayed or abnormal tooth eruption is also associated with enamel-renal syndrome …
- 2. 骨系統疾患：特定の疾患skeletal dysplasias specific disorders [show details]
… with an abnormal skull, delayed closure of the fontanelles that persists throughout adult life, wormian bones, midface hypoplasia, abnormal dentition, short stature, osteopetrosis, and acroosteolysis (bony …
- 3. 骨格の正常な発達および骨形成ならびに骨吸収の調節normal skeletal development and regulation of bone formation and resorption [show details]
… mutation linked to osteopetrosis is a defect in the osteoclast-specific proton-pump subunit (TCIRG1); 60 percent of patients with severe autosomal recessive osteopetrosis have this mutation .… that converts androgen to estrogen have delayed bone age and decreased bone accrual and delayed epiphyseal closure .…
- 4. 骨系統疾患：評価アプローチskeletal dysplasias approach to evaluation [show details]
…decreased bone density such as osteogenesis imperfecta, disorders with increased bone density like osteopetrosis, and lysosomal storage diseases with skeletal involvement such as many of the mucopolysaccharidoses … rickets changes) Poor or delayed linear growth is one of the most common clinical presentations postnatally.…
- 5. 複合免疫不全combined immunodeficiencies [show details]
… Some patients with NEMO mutations also have osteopetrosis and lymphedema associated with ectodermal dysplasia and immunodeficiency.… consanguineous parents and presented in early infancy with delayed separation of the umbilical cord and omphalitis.…
Related Links
- 1.大理石骨病とは 破骨細胞という骨を溶かす役割をする細胞の機能が障害され、全身の骨がびまん性に硬くなる病気です。 臨床症状は重症なものから軽症まで極めて多彩で、重症型（新生児型・乳児型）、中間型、遅発型などに大別され、それぞれの治療や 予後 は大きく異なります。
- 全身の骨硬化、造血能障害、易骨折性を特徴とする疾患で、中枢神経症状や発育障害を伴う場合がある。早発型、遅発型、中間型、腎尿細管性アシドーシスを伴う病型の4病型がある。 1．早発型：出生時あるいは乳児期早期に発症し、大半が学童期までに死亡する予後不良の重症型。
- 1．概要. 大理石骨病は、破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化を呈する症候群である。. 破骨細胞機能不全をもたらす原因は多相であるため、遺伝的異質性の高い疾患であり、症状も早期に発症する重症の新生児型／乳児型、中等 ...
★リンクテーブル★
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- oste petr
- 英
- osteopetrosis
- ラ
- osteosclerosis flagilis generalisata
- 同
- marble bone disease、大理石病、アルバース・シェーンベルグ病 Albers-Schonberg disease、岩様骨症 petrous osteosclerosis
- 関
- Erlenmeyer flask変形
- first aid step1 2006 p.319
概念
- 全身性骨硬化疾患であり、破骨細胞機能低下による全身性の骨硬化
病因
疫学
病型
- 早発型(乳児型)：重症：予後不良
- 中間型：比較的軽症で致死的ではない
- 遅発型(成人型)：軽症
- 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型
遺伝形式
- 早発型：常染色体劣性遺伝
- 中間型：常染色体劣性遺伝
- 遅発型：常染色体優性遺伝
- 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型：劣性遺伝
病態生理
- 破骨細胞の機能低下により未熟骨から成熟骨へのリモデリングが損なわれ、一次海綿骨の吸収が阻害される(PED.1602)。
- 内軟骨性骨形成において、破骨細胞機能の低下により、石灰化軟骨が吸収されず残存し、骨芽細胞による骨が添加される。その結果として、海綿骨が形成されず、石灰化軟骨基質と網状骨基質が密に混在し、紋様、大理石様を呈する。
病理
- 骨髄腔には石灰化像が広がり、びまん性の骨硬化像を示す(PED.1602)。
- 骨は石灰化軟骨基質と網状骨基質とが密に混在し紋様をなし、大理石状を呈する(PED.1602)
症状
- 高度の貧血や肝脾腫、脳神経麻痺など重篤な合併症を呈することがある。
- 全身性の骨硬化像、易骨折性、造血機能障害
- 造血機能障害→貧血、出血傾向、感染、髄外造血
- 病的な骨折として横骨折を示す
早発型(乳児型)
- 出生食後より貧血、成長障害、易感染性、肝脾腫、易骨折性
遅発型(成人型)
診断
- 長管骨：全身性の骨硬化(皮質と髄腔の境界が不明瞭で、骨梁構造が認めがたいびまん性の骨硬化像)、エルレンマイヤーフラスコ変形・棍棒状。骨幹端を横走する透明体や縞模様
- 椎体：骨性終板が幅広い硬化像を呈し、サンドイッチ脊椎となる(サンドイッチ様 sandwich spine、ラガージャージ様 ruggerjersey appearance)
検査
治療
予後
早発型(乳児型)
予防
USMLE
参考
- http://www.thepoultrysite.com/publications/5//157/osteopetrosis
- http://www.nankodo.co.jp/yosyo/xforeign/image/tw/35127btw.gif
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- 英
- delayed、late
- 関
- 後、後期、後発性、遅延型、遅延性、遅発型、遅発性、遅発的、晩発、晩発性、遅い
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- 英
- late、delayed
- 関
- 後、後期、後発性、遅延型、遅延性、遅発、遅発性、遅発的、晩発、晩発性、遅い
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- 英
- marble
- 関
- 方解石、石灰石、炭酸カルシウム、ファーテル石、霰石
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- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患
