進行性骨幹異形成症

出典: meddic

progressive diaphyseal dysplasia
エンゲルマン病カムラチ・エンゲルマン症候群

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2010年11月2日 ... 進行性骨化性線維異形成症[Fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP]は、小児期 から全身の骨格筋や筋膜、腱、靭帯などの線維性組織が進行性に骨化し、このために 四肢関節の可動域低下や強直、体幹の可動性低下や変形を生じる ...
進行性骨化性線維異形成症(Fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP)(MIM: 135100)は、小児期から全身の骨格筋や筋膜、腱、靭帯などの線維性組織が進行性に 骨化し、このため四肢・体幹の可動性低下や変形を生じる疾患である。先天性の母趾 ...

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進行性骨化性線維異形成症の 図1)図2)


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カムラチ・エンゲルマン病」

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進行性骨幹異形成症カムラチ・エンゲルマン症候群カムラチ-エンゲルマン症候群
  • TGFβ1遺伝子変異による骨幹過形成や骨硬化性疾患

参考

  • 1. CAMURATI-ENGELMANN DISEASE - OMIM
[display]http://omim.org/entry/131300



カムラチ・エンゲルマン症候群」

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Camurati-Engelmann syndrome
進行性骨幹異形成症エンゲルマン病Camurati-Engelmann症候群


異形成」

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dysplasia
ディスプラジー形成異常形成異常症
異型上皮
  • 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い



進行」

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progressionprogressadvanceprogressproceedadvance
進歩進む前進プログレッション級数進捗進展


形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる


異形」

  [★]

variationheteromorphyheteromorphic
変異変化変動変分異形性差異バリエーション


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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