進行性ミオクローヌスてんかん

出典: meddic

progressive myoclonus epilepsyprogressive myoclonic epilepsy
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症


UpToDate Contents

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和文文献

  • 部分てんかんとして治療を受けていたUnverricht-Lundborg病の一例
  • 高木 俊輔,永井 達哉,斉藤 聖,坂田 増弘,渡辺 裕貴,渡辺 雅子
  • てんかん研究 28(3), 427-433, 2011
  • 進行性ミオクローヌスてんかんの一型であるUnverricht-Lundborg病(ULD)は、他の進行性ミオクローヌスてんかんと比べて認知機能低下の進行が緩徐であり、他のてんかん症候群と見誤られる可能性がある。 今回我々はULDの原因遺伝子であるシスタチンB遺伝子について最も多い形式の異常は確認できなかったが、誘発電位でのgiant SEP所見や光過敏性、早朝覚醒時に目立つミオクローヌスや進行性の …
  • NAID 130000420320
  • 看破せよ、遺伝病。(第6回)進行性ミオクローヌスてんかん--ラフォラ病とセロイドリポフスチン症

関連リンク

一方遺伝がより濃厚に関与し、きわめて治りにくいてんかん群がある。「進行性ミオクローヌスてんかん」と呼ばれる一群のてんかんがそれである。これはかなりまれな病気で、通常のてんかん外来ではあまりお目にかかることは無い。私 ...
著者ページ: 著者の作品一覧や、著者写真・略歴など、著者に関する情報を満載した「著者ページ」。著者の方は、 ... 1989年に出された本なので、内容に、既に古く成った面が有る事は明らかです。しかし、それでも、神経内科の若い ...
ミオクローヌスてんかんとはミオクローヌスの症状を伴う脳の進行性疾患で全身衰弱に至り終末期をむかえる。 : 最初にウンフェルリヒト(Unverricht H,1895)とルンボルグ(Lundborg H, 1903)によって進行性家族性変性疾患として報告されました ...

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arwen soul代表的抗てんかん薬とその これには次のような疾患が 反射てんかんreflex PDFをダウンロードすると aika from the side


★リンクテーブル★
リンク元歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」「ラフォラ病」「progressive myoclonic epilepsy
関連記事てんかん」「ミオクローヌス」「進行」「進行性」「

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」

  [★]

dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease
進行性ミオクローヌスてんかんトリプレットリピート病脊髄小脳変性症
  • 小脳失調、錐体外路症状、アテトーゼ、痴呆

概念

  • 遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。

疫学

病因

  • 第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加

遺伝形式

病理

病態

  • CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
  • CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。

参考

  • 1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM
[display]http://omim.org/entry/125370


ラフォラ病」

  [★]

Lafora's disease、Lafora disease
ラフォラ小体病 Laforabody disease、Lafora病
進行性ミオクローヌスてんかんミオクローヌスてんかんてんかん



progressive myoclonic epilepsy」

  [★]

進行性ミオクローヌスてんかん

dentatorubral-pallidoluysian atrophyprogressive myoclonus epilepsy


てんかん」

  [★]

epilepsy
epilepsia
癲癇
抗てんかん薬てんかん発作 seizure

091009 III

大脳灰白質神経細胞の過剰で無秩序な電気的発射による
  • 種々の病因によってもたらされる慢性の脳疾患

WHOの定義

  • さまざまな原因で起こる慢性の脳疾患で、大脳神経細胞の過剰な放電からくる繰り返す発作(てんかん発作)を主な徴候とし、多種多様な臨床及び検査所見を伴う

分類

  • 1. 運動徴候を有するもの
  • 2. 知覚症状を有するもの
  • 3. 自律神経症状ないし徴候を有するもの
  • 4. 精神症状を有するもの
  • 1. 単純部分発作に意識の障害が続く
  • a. 単純部分発作で発症し、意識障害が次に続く
  • b. 自動症を伴う
  • 2. 意識障害で発症
  • a. 意識障害のみを伴う
  • b. 自動症を伴う
  • 1. 単純部分発作で全身発作に進展
  • 2. 複雑郡分発作で全身発作に進展
  • 3. 単純部分発作で複雑部分発作、全身発作へと進展
  • 未分類てんかん発作 unclassified seizure

てんかん、てんかん症候群および発作性関連疾患の分類(1989) (PED.1424)

  • 1. 局在関連性てんかんおよび症候群
  • 1-1. 特発性
  • 1-2. 症候性
  • 1-3.
  • 2. 全般性てんかん及び症候群
  • 2-1. 特発性
  • 2-2. 潜因性あるいは症候性
  • 2-3.
  • 3. 焦点性か全般性かを決定できないてんかん及び症候群
  • 3-1. 全般発作と症候発作を併有するてんかん

単純化

  • 特発性:原因不明
  • 特発性全般性てんかん
  • 特発性局所関連性てんかん:大脳の特定の位置に焦点がある
  • 症候性:先行疾患あり
  • 症候性全般性てんかん
  • 症候性局所関連性てんかん:大脳の特定の位置に焦点がある

疫学

  • 200人に1人 (0.5%)
  • 人口1000対3-10(0.3-1.0%) (PSY.376)
  • 小児期~思春期、老年期(60歳以降)に好発

病因

  • 遺伝的素因、周産期異常、炎症、腫瘍、外傷など
  • 乳児(0-2歳)、幼児(2-10歳)
出産障害(酸素不足)、先天性異常、熱性血栓症
  • 成人
外傷、腫瘍
  • GABA作動性ニューロンなどの抑制性のニューロンは損傷を受けやすい→ニューロンの過剰興奮につながる

症状

  • 発作前症状
  • 発作症状
  • 発作後症状:
post ictal state:もうろうとした状態。
postictal psychosis:発作後精神病はてんかんの発作後に幻覚妄想状態が出現するものであり、数時間から数日の経過で消退する。
  • 発作間欠期症状
  • 慢性経過のてんかんで幻覚妄想状態が出現しうる、らしい。

診断

  • てんかん発作→バイタルサインの確認→医療面接→身体所見・神経学的所見

医療面接

病歴の問診

てんかん治療ガイドライン2010
  • 発作の頻度
  • 発作の状況と誘因(光過敏性など)
  • 発作の前および発作中の症状(身体的,精神的症候および意識障害)
  • 症状の持続
  • 発作に引き続く症状
  • 外傷,咬舌,尿失禁の有無
  • 発作後の頭痛と筋肉痛
  • 複数回の発作のある患者では初発年齢
  • 発作および発作型の変化・推移
  • 最終発作
  • 発作と覚醒・睡眠との関係

身体所見・神経学的所見

  • 1. 外傷、咬舌の有無
  • 2. 尿失禁の有無
  • 3. 意識レベル:発作時の意識の有無、post ictal state(発作後のもうろう状態)
  • 4. 眼位:眼球偏倚(皮質注視中枢が興奮することにより、病側と反対側を見つめる)
  • 5. 局所神経症状の有無

治療



ミオクローヌス」

  [★]

clonus
myoclonus myoclonia
筋クローヌス筋間代間代性筋痙攣
不随意運動
  • 電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
  • 持続時間は短い。
  • 原因:





進行」

  [★]

progressionprogressadvanceprogressproceedadvance
進歩進む前進プログレッション級数進捗進展


進行性」

  [★]

progressiveprogressively
連続的


性」

  [★]

sex, gender





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