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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/05/12 14:15:41」(JST)

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連珠毛（れんじゅもう）、またはビーズ・ヘア^[1]とは、常染色体により優性遺伝する稀な毛髪疾患であり、短く、壊れやすく、ビーズ状に損傷した状態の毛として現れる^[2]。ラテン語でネックレスを指すMonile、ギリシア語で毛を指すThrixから造られた語である^[3]。

特徴 [編集]

個人によって症状の重さは異なる。毛包角化症や過角化症の様に、爪の変形として現れる事もある。

脱毛症の症状を呈する場合があり、人により重症になる場合もある。毛嚢角化症及び毛孔性角化症と同様、爪の奇形が現れる場合もある。

要因及び遺伝 [編集]

連珠毛は、タイプII毛皮質ケラチンに関する遺伝子、KRTHB1（KRT81）、KRTHB3（KRT83）、若しくはKRTHB6（KRT86）の突然変異によって引き起こされる^[4]。この疾患は常染色体優性形式の遺伝による。これは、この疾患を引き起こす欠陥遺伝子は常染色体に位置し、この疾患を持つ親から継承された、遺伝子のたったひとつのコピーがこの疾患を引き起こすのに十分ある事を意味する。

引用文献 [編集]

^ James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210.
^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 639. ISBN 0071380760.
^ Genetic and Rare Diseases Information Center (2008年9月9日). “Monilethrix”. NIH Office of Rare Diseases Research. 2011年1月15日閲覧。
^ Schweizer J (2006). “More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players”. J. Invest. Dermatol. 126 (6): 1216–9. doi:10.1038/sj.jid.5700266. PMID 16702971.

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Japanese Journal

ヘアケラチン(hHb6)の遺伝子変異を認めた連珠毛の母子例

林和人,村松重典,山崎正視 [他]
日本皮膚科学会雑誌 119(12), 2365-2370, 2009-11
NAID 40016836104

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★リンクテーブル★

「毛」

連珠毛
	分類及び外部参照情報
ICD-10	Q84.1 (ILDS Q84.140)
ICD-9	757.4
OMIM	158000
DiseasesDB	29592
eMedicine	derm/763
	プロジェクト:病気／Portal:医学と医療
	テンプレートを表示

　　[★]

英: hair
ラ: pili
同: 毛髪

[Andrews-1] James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210.

[Fitz2-2] Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 639. ISBN 0071380760.

[3] Genetic and Rare Diseases Information Center (2008年9月9日). “Monilethrix”. NIH Office of Rare Diseases Research. 2011年1月15日閲覧。

[pmid16702971-4] Schweizer J (2006). “More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players”. J. Invest. Dermatol. 126 (6): 1216–9. doi:10.1038/sj.jid.5700266. PMID 16702971.

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