軽症型サラセミア

出典: meddic

thalassemia minor
小サラセミア
サラセミア地中海貧血症β地中海貧血症中間型サラセミア重症型サラセミアクーリー貧血



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アルファサラセミアは黒人に最も多く(25%が異常遺伝子を少なくとも1つ保有)、ベータ サラセミアは地中海地域と東南アジア地域出身の人に最も多くみられます。サラセミア はまた、異常遺伝子を1つもつ軽症型サラセミアと、2つもつ重症型サラセミアに分けられ ...
ホモの重症サラセミアと、軽症サラセミア、ヘテロの軽症型は、それぞれ鑑別が出来る。 重症サラセミアまたはCooley病:この型は長期生存は望めず、生後1年目には貧血、 成長障害、発熱発作などで発症する。患児は蒼白で、やや黄疸が見られる。蒙古様 顔貌 ...


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関連記事サラセミア」「」「軽症」「セミ

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軽症型サラセミア

beta-thalassemiaCooley's anemiaMediterranean anemiathalassemia major


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thalassemia intermedia
軽症型サラセミア重症型サラセミア


サラセミア」

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thalassemia
地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemiaサラセミア症候群 thalassemia syndrome
重症型サラセミア軽症型サラセミアクーリー貧血

概念

  • ヘモグロビンの量的な異常による。
  • ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1
  • 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
  • 九州や西日本に多い。
IMD
  • 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
  • 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

  • αサラセミア:α鎖グロビンの産生低下:HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
  • βサラセミア:β鎖グロビンの産生低下:HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
  • δβサラセミア:
  • ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

  • ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

  • 重症型 thalassemia major: 輸血依存
  • 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
  • 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

  • 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
  • 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

  • 貧血:皮膚・粘膜が蒼白。
  • 溶血・無効造血:黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
  • 二次的変化:Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

  • 末梢血塗沫
  • 標的赤血球
  • 血算
  • 血液生化学
  • 鉄代謝
  • 血漿鉄交代率 PIT:低下
  • PIDT1/2:低下  ← 鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する?
  • %RCU:低下 ← 赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。
  • 赤血球浸透圧抵抗試験:抵抗性増大

治療

参考

  • 1. サラセミア - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/645

OMIM

  • 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
Gene map locus 16pter-p13.3
[display]http://omim.org/entry/141750
  • 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
Gene map locus Xq13
[display]http://omim.org/entry/301040
  • 3. BETA-THALASSEMIA
[display]http://omim.org/entry/613985

uptodate

  • 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
  • 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
  • 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]





型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


軽症」

  [★]

mild symptommild
穏やか穏和軽度


セミ」

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semi




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