UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 軟骨無形成症achondroplasia [show details]
- 2. 骨系統疾患：特定の疾患skeletal dysplasias specific disorders [show details]
- 3. 先天異常：疫学、種類、パターンbirth defects epidemiology types and patterns [show details]
- 4. 小児における先天性中枢性低換気症候群および睡眠関連低換気症のその他の原因congenital central hypoventilation syndrome and other causes of sleep related hypoventilation in children [show details]
- 5. 多発神経根症：脊柱管狭窄症、感染症、癌、および炎症性神経根症候群polyradiculopathy spinal stenosis infectious carcinomatous and inflammatory nerve root syndromes [show details]
Related Links
- 「軟骨無形成症」とはどのような病気ですか 成長軟骨と言われる部分の変化により、低身長や四肢の短さ、指の短さが引き起こされる病気です。 全身的な骨に変化を認める骨系統疾患の中で、代表的な疾患です。
- 骨軟骨異形成症は、骨格の成長に異常が現れる、結合組織、骨、軟骨のまれな遺伝性の病気の一群です。 骨軟骨異形成症では、 骨 骨 骨は強固ですが、絶えず変化している組織で、いくつかの機能を果たしています。
- また、皮膚の色素沈着と性の早熟を伴うことがあり、アルブライト症候群と呼ばれます。. 原因はGタンパクと呼ばれる物質の異常により，骨の形成が障害され、骨を作るべき細胞が骨を作りなさいという指令を受け取ることができなくなることと考えられて ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「マフッチ症候群」「cutaneous dyschondroplasia-dyschromia syndrome」 |
| 関連記事 | 「症候群」「色素異常症」「軟骨」「形成異常」「形成」 |
「マフッチ症候群」
- 英
- Maffucci syndrome, Maffucci's syndrome
- 同
- マフッチ-カスト症候群 Maffucci-Kast syndrome、軟骨形成異常-皮膚色素異常症候群 cutaneous dyschondroplasia-dyschromiasyndrome、軟骨形成異常血管腫症 dyschondroplasia with hemangiomas
- 関
- 内軟骨腫
- 関
- blue rubber bleb syndrome
「cutaneous dyschondroplasia-dyschromia syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「色素異常症」
色素異常症 NDE.258
- A. 色素の脱失を主体とするもの
- 1. 眼皮膚白皮症
- 1) OCA1型
- 2) OCA2型
- 3) OCA3型
- 4) OCA4型
- 5) Hermansky-Pudlak症候群
- 6) Chediak-Higashi症候群
- B. 色素増加を主体とするもの
- C. 異物沈着によるもの
狭義の色素異常症 dyschromatosis (1)
- 遺伝的な色素異常症は古典的には二種類ある。
- 1. 遺伝性汎発性色素異常症 dyschromatosis universalis hereditaria, DHU
- 2. 遺伝性対側性色素異常症 dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH
- =acropigmentation symmetrica of Dohi
- いずれの疾患も多くの小さい色素斑と脱色斑(macules of hypo- and hyperpigmentation)が子供のうちに出現する。
参考文献
- 1. Textbook of Pediatric Dermatology 2nd edition, Wiley-Blackwell p.1031
「軟骨」