赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群

出典: meddic

myoclonic epilepsy with ragged-red fibersmyoclonic epilepsy and ragged red fibers, myoclonus epilepsy associated with ragged red fibersMERRF
赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん

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赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(福原病、マーフ、ragged-red fibreを伴う ミオクローヌスてんかん)(MERRF):ミオクローヌス、痙攣、小脳症状、筋症状が主。 子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に心筋症を合併。福原信義らによって 1980 ...


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先読みMERRF
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MERRF」

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マーフマーフ症候群MERRF症候群赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群


myoclonic epilepsy and ragged red fibers」

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赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん

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てんかん」

  [★]

epilepsy
epilepsia
癲癇
抗てんかん薬てんかん発作 seizure

091009 III

大脳灰白質神経細胞の過剰で無秩序な電気的発射による
  • 種々の病因によってもたらされる慢性の脳疾患

WHOの定義

  • さまざまな原因で起こる慢性の脳疾患で、大脳神経細胞の過剰な放電からくる繰り返す発作(てんかん発作)を主な徴候とし、多種多様な臨床及び検査所見を伴う

分類

  • 1. 運動徴候を有するもの
  • 2. 知覚症状を有するもの
  • 3. 自律神経症状ないし徴候を有するもの
  • 4. 精神症状を有するもの
  • 1. 単純部分発作に意識の障害が続く
  • a. 単純部分発作で発症し、意識障害が次に続く
  • b. 自動症を伴う
  • 2. 意識障害で発症
  • a. 意識障害のみを伴う
  • b. 自動症を伴う
  • 1. 単純部分発作で全身発作に進展
  • 2. 複雑郡分発作で全身発作に進展
  • 3. 単純部分発作で複雑部分発作、全身発作へと進展
  • 未分類てんかん発作 unclassified seizure

てんかん、てんかん症候群および発作性関連疾患の分類(1989) (PED.1424)

  • 1. 局在関連性てんかんおよび症候群
  • 1-1. 特発性
  • 1-2. 症候性
  • 1-3.
  • 2. 全般性てんかん及び症候群
  • 2-1. 特発性
  • 2-2. 潜因性あるいは症候性
  • 2-3.
  • 3. 焦点性か全般性かを決定できないてんかん及び症候群
  • 3-1. 全般発作と症候発作を併有するてんかん

単純化

  • 特発性:原因不明
  • 特発性全般性てんかん
  • 特発性局所関連性てんかん:大脳の特定の位置に焦点がある
  • 症候性:先行疾患あり
  • 症候性全般性てんかん
  • 症候性局所関連性てんかん:大脳の特定の位置に焦点がある

疫学

  • 200人に1人 (0.5%)
  • 人口1000対3-10(0.3-1.0%) (PSY.376)
  • 小児期~思春期、老年期(60歳以降)に好発

病因

  • 遺伝的素因、周産期異常、炎症、腫瘍、外傷など
  • 乳児(0-2歳)、幼児(2-10歳)
出産障害(酸素不足)、先天性異常、熱性血栓症
  • 成人
外傷、腫瘍
  • GABA作動性ニューロンなどの抑制性のニューロンは損傷を受けやすい→ニューロンの過剰興奮につながる

症状

  • 発作前症状
  • 発作症状
  • 発作後症状:
post ictal state:もうろうとした状態。
postictal psychosis:発作後精神病はてんかんの発作後に幻覚妄想状態が出現するものであり、数時間から数日の経過で消退する。
  • 発作間欠期症状
  • 慢性経過のてんかんで幻覚妄想状態が出現しうる、らしい。

診断

  • てんかん発作→バイタルサインの確認→医療面接→身体所見・神経学的所見

医療面接

病歴の問診

てんかん治療ガイドライン2010
  • 発作の頻度
  • 発作の状況と誘因(光過敏性など)
  • 発作の前および発作中の症状(身体的,精神的症候および意識障害)
  • 症状の持続
  • 発作に引き続く症状
  • 外傷,咬舌,尿失禁の有無
  • 発作後の頭痛と筋肉痛
  • 複数回の発作のある患者では初発年齢
  • 発作および発作型の変化・推移
  • 最終発作
  • 発作と覚醒・睡眠との関係

身体所見・神経学的所見

  • 1. 外傷、咬舌の有無
  • 2. 尿失禁の有無
  • 3. 意識レベル:発作時の意識の有無、post ictal state(発作後のもうろう状態)
  • 4. 眼位:眼球偏倚(皮質注視中枢が興奮することにより、病側と反対側を見つめる)
  • 5. 局所神経症状の有無

治療



症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



ミオクローヌス」

  [★]

clonus
myoclonus myoclonia
筋クローヌス筋間代間代性筋痙攣
不随意運動
  • 電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
  • 持続時間は短い。
  • 原因:





群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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