貧毛症

英

hypotrichosis

同

乏毛症

UpToDate Contents

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• 1. 脱毛の評価および診断 evaluation and diagnosis of hair loss

Japanese Journal

• 先天性貧毛症で報告されたp2y5/LPA6変異体の機能異常

• 柳田 圭介,真砂 佳代,清水 孝雄,石井 聡
• 脂質生化学研究 53, 114-116, 2011-04-28
• NAID 10028178894

• ヒト貧毛症の原因となるp2y5/LPA_6変異体の機能解析

• 真砂 佳代,柳田 圭介,浜野 文三江,清水 孝雄,石井 聡
• 脂質生化学研究 52, 10, 2010-05-25
• NAID 10026406937

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• 先天性乏毛症 ママ日記 - にほんブログ村

2011年9月12日 ... 生まれつき髪が伸びない・少ない、縮毛の「先天性乏毛症（貧毛症）」についてのサイト です。 病気,髪の毛の病気などのブログランキング参加のブログです。

• 無毛症または乏毛症 - goo ヘルスケア

無毛症または乏毛症とはどんな病気か. 生まれつき毛がまったく生えないか、あるいは 少ない病気です。生まれた時は普通の人と同じように頭の毛があるのに、生後1～2年 で抜け落ちて生えてこない病気もあります。頭部全体に毛がない全頭無毛症(ぜんとうむ ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「ターナー症候群」「乏毛症」
関連記事	「症」

「ターナー症候群」

　　[★]

英

Turner syndrome, Turner's syndrome

同

XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasia、Ullrich-Turner症候群

関

モノソミー、ヌーナン症候群

概念

• 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。

病因

• 染色体異常

• 核型：45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
• X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連

疫学

• 新生児発生頻度：1/2,000。出生女児数1,000人対1人

症候

• 全身:低身長：3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
• 知能：正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
• 頚部:翼状頚
• 胸部:盾状胸
• 上肢:外反肘
• 生殖器

• 外生殖器：形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
• 内生殖器

• 子宮、卵管は特に問題なし
• 性腺(卵巣)：卵巣形成不全(索状卵巣 streak gonad)　→　二次性徴の欠如、卵巣性無月経、貧毛症、不妊症、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症。

• 内分泌

• 糖尿病
• 甲状腺機能障害

• 循環器：本態性高血圧、心・血管奇形
• 胎児：

• 子宮内発達遅延

奇形

• 心奇形、大動脈縮窄症、腎奇形(馬蹄腎など)、腸回転異常症

治療

• 低身長：成長ホルモン

参考

• 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]

国試

• 105I050

「乏毛症」

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英

hypotrichosis

関

貧毛症、無毛症

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？