UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 遺伝的変異の概要 overview of genetic variation
2. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
3. 遺伝学用語集 glossary of genetic terms
4. 小児における読字障害：介入 reading difficulty in children interventions
5. 小児における読字障害：臨床的特徴および評価 reading difficulty in children clinical features and evaluation

Related Links

多くはジストロフィン遺伝子のエクソン単位の欠失により、ジストロフィンmRNAのアミノ酸読み取り枠にずれを生ずるアウトオブフレーム変異を有している。 ...

き（スキップさせて）、アミノ酸読み取り枠のずれを修正する治療法です。これにより正常なジストロフィンに比べると、タンパク質の一部が短縮するものの、機能を保ったジストロフィンが発現して筋機 ...

リンク元	「フレームシフト突然変異」
関連記事	「変異」「読み」

---