UpToDate Contents
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- 1. 遺伝学用語集 glossary of genetic terms
- 2. 鉄過剰が疑われる患者に対するアプローチ approach to the patient with suspected iron overload
- 3. ヘモグロビン変異の概要 introduction to hemoglobin mutations
- 4. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 5. 遺伝性ヘモクロマトーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemochromatosis
Japanese Journal
- ギテルマン症候群の遺伝学的検査体制の構築
- 中山 智祥,青井 則子,佐藤 直之,佐藤 三佳乃,小菅 琴子,泉 洋一,相馬 正義,松本 紘一
- 臨床病理 58(2), 156-161, 2010-02-25
- NAID 10026444437
- 重篤な運動後急性腎不全（ALPE）を起こした，URAT1遺伝子変異の1例
- 荒木 久澄,高谷 季穂
- 日本透析医学会雑誌 43(12), 1005-1010, 2010
- … UA）56％と異常高値を示した．本症例は腎性低尿酸血症患者にみられた，運動後急性腎不全と診断した．その原因検索のため，遺伝子検査を行ったところ，尿酸トランスポーターURAT1遺伝子，W258XとR90Hの複合ヘテロ接合体との結果であった．本症例はURAT1遺伝子の異常による低尿酸血症で，ALPEを起こしたと考えられる．この異常の10％がALPEまたは尿路結石となり，さらに透析が必要となるのはALPEの21％であり，貴重な症例 …
- NAID 130000431845
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- 「複合ヘテロ接合体」はcompound heterozygoteの定訳語ですが、それを指しているとしたらあなたは意味を間違って理解しています。 ある一つの遺伝子におこる突然変異は一種類ではありません。ですから、突然変異アリルは ...
- 複合へテロ接合体：同一遺伝子の2つの別の場所でヘテロ接合体（各染色体ペアで異なる対立遺伝子を持つ）の変異をもつ場合で、ホモ接合体による変異と同じ疾患や症状が起こります。 クレアチンキナーゼ（CK ）：クレアチンリン酸 ...
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- heterozygote
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- 異型接合体
- 関
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