葉状魚鱗癬

出典: meddic

lamellar ichthyosis
先天性魚鱗癬様紅皮症
先天性葉状魚鱗癬、魚鱗癬



UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 10. 葉状魚鱗癬における表皮disulfide結合(S-S結合)の発現の検討(平成15年度順天堂大学大学院医学研究科研究基盤センター細胞病理イメージング研究部門利用者談話会抄録)
  • 水野 優起,須賀 康,橋本 幸子,村松 重典,小川 秀興
  • 順天堂医学 50(2), 181, 2004-06-30
  • NAID 110004323340
  • <抄録>葉状魚鱗癬の疾患遺伝子の同定とその病態生理に関する研究 : その2;葉状魚鱗癬における表皮Sulfhydryl Oxidaseの発現異常と遺伝子変異の同定(平成12年度順天堂大学医学部プロジェクト研究成果抄録)
  • 橋本 幸子,松葉 祥一,須賀 康,石堂 一巳
  • 順天堂医学 47(2), 257, 2001-10-19
  • NAID 110000185083

関連リンク

魚鱗癬の会「ひまわり」は、この困難な病気でお困りの子どもさんやそのご家族のための集まりです。 このホームページでは、病気の詳しい説明や治療法の他、「魚鱗癬の会」の活動内容の紹介や、入会のご案内を行っております。
葉状魚鱗癬という50万人に1人の先天性の難病を抱えて産まれてきた、8歳のコタロと1歳のルイとの毎日をお届けします。毎日楽しく、時には鬼になり、のんびりマイペースな親ばか日記です。

関連画像

尋常性魚鱗癬魚鱗癬の画像-p1_22-S : :1魚鱗癬の画像 p1_27シェケナベイベー!!Jordan the Old Golden Retriever


★リンクテーブル★
先読み先天性魚鱗癬様紅皮症
リンク元角化症」「トランスグルタミナーゼ」「非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症」「周辺帯」「ハーレークイン魚鱗癬
関連記事魚鱗癬」「葉状

先天性魚鱗癬様紅皮症」

  [★]

congenital ichthyosiform erythroderma


角化症」

  [★]

keratosis
角化異常症 keratotic disorder、角皮症 keratodermia
遺伝性掌蹠角化症


  • 遺伝性の魚鱗癬
  • 内臓病変を随伴する魚鱗癬(魚鱗癬症候群)
  • その他の遺伝性角化症


トランスグルタミナーゼ」

  [★]

transglutaminase, TGase
グルタミン転移酵素
トランスグルタミナーゼ周辺帯


トランスグルタミナーゼ1

transglutaminase 1, tgase 1

臨床関連

  • 葉状魚鱗癬
  • 92kDa
  • 817AA
  • 有棘層上層~顆粒層
  • 機能:ε-(γ-グルタミル)リジン結合を作る。周辺帯の形成に関わる


非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症」

  [★]

nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma, NBCIE
葉状魚鱗癬ハーレークイン魚鱗癬魚鱗癬魚鱗癬様紅皮症先天性魚鱗癬様紅皮症


周辺帯」

  [★]

cornified cell envelope, marginal band
辺縁帯
[[]]

皮膚科学


臨床関連

  • 葉状魚鱗癬

ハーレークイン魚鱗癬」

  [★]

harlequin ichthyosis
葉状魚鱗癬ハーレキン魚鱗癬道化師様魚鱗癬非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症


魚鱗癬」

  [★]

ichthyosis
角化症


概念

  • 角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群

魚鱗癬

  • 遺伝性の魚鱗癬
  • 内臓病変を随伴する魚鱗癬(魚鱗癬症候群)

遺伝性の魚鱗癬 (NDE.229)

  尋常性魚鱗癬 伴性遺伝性魚鱗癬 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症葉状魚鱗癬 道化師様魚鱗癬
頻度 しばしば ときに まれ まれ きわめてまれ
遺伝形式 常染色体優性 X染色体劣性 常染色体優性 常染色体劣性 常染色体劣性
発症時期 乳幼児 生下時~出生直後 生下時~出生直後 生下時 生下時
皮膚症状 部位 四肢,体幹(背部>腹部)
間擦部
伸側>屈側
腹部>背部
間擦部
伸側=屈側
全身 全身 全身
形態 細かい鱗屑 黒褐色,大きな鱗屑 角質増殖が強い 潮紅,細かい鱗屑~暗褐色,大きな鱗屑(葉状魚鱗癬) きわめて厚い角質,ひびわれ,眼瞼外反
病理組織 角質の肥厚と顆粒層の菲薄化 角質の肥厚,顆粒層はほぼ正常 顆粒変性 わないものがある) 著明な角質増殖
病因 フィラグリン産生低下 ステロイドスルファターゼの欠損 ケラチン遺伝子(K1/K10)の異常 一部はトランスグルタミナーゼの欠損 不明


葉状」

  [★]

leafyfoliarfoliatefoliaceous




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール
  • is ga ar it id cy uk et nl el hr sv es sk sl sw sr th cs da de tr no hu fi fr bg vi iw be fa pl pt mk lv lt ro ru en ko cn ja


  meddic.jp

リンク
連絡