若年型GM1-ガングリオシドーシス

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若年型GM1ガングリオシドーシス

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6.診断 白血球、リンパ球、皮膚繊維芽細胞中のベータガラクトシダーゼ活性を測定することにより診断が可能である。通常、正常の7%以下である。遺伝子診断も可能である。日本人では、若年型患者さんにR201Cの遺伝子異常が多い。
GM1ガングリオシドーシス β-ガラクトシダーゼ欠損 骨を含む全身臓器にケラタン硫酸、オリゴ糖の蓄積が起こります 乳児型はガルゴイリズム・骨変形、肝脾腫、知能障害、錐体路障害などの症状が見られて、眼底にcherry red spotが出現 ...

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ガングリオシド蓄積症
スフィンゴ脂質蓄積症スフィンゴ脂質ガングリオシドガングリオシド蓄積症神経元セロイドリポフスチン沈着症

分類



型」

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機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


G」

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「the 7th letter of the Roman alphabet」
g


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GM1-gangliosidosis, GM1 gangliosidosis gangliosidosis GM1
β-ガラクトシダーゼ欠損症 β-galactosidase deficiency
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若年」

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若年型若年性幼若若い若齢




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