色素性網膜炎・難聴・精神遅滞・性機能低下症候群

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・口:耳下腺の分泌低下や欠如、舌の機能と構造の異常、軟口蓋の機能障害など ... ・感音性難聴(進行する)、 色素性網膜炎、 多発性神経炎症状など (Refsum syndrome) ・10~20歳頃に小脳性運動失調、四肢筋力の ...
ペンドレッド症候群 色素性乾皮症、1型 色素性乾皮症、2型 先天性グリコシル化異常症1A型 色素性乾皮症、4型 ... 網膜色素変性症、難聴、精神遅滞、性腺機能低下症 パイル病 バラカト症候群 骨粗しょう症‐偽性神経膠腫症候群 ...

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網膜」

  [★]

retina
眼球



  • 図:SP.275,

組織学

  • 10層よりなる (SP.275)
構造 細胞体
脈絡膜
網膜
1 色素上皮層   色素上皮細胞 pigment epithelium cell
2 杆体錐体層 rod and cone layer    
3 外境界膜      
4 外顆粒層 outer nuclear layer 視細胞 photoreceptor
5 外網状層 outer plexiform layer    
6 内顆粒層 inner nuclear layer 双極細胞 bipolar cell
水平細胞 horizontal cell
アマクリン細胞 amacrine cell
7 内網状層 inner plexiform layer    
8 神経節細胞層 ganglion cell layer 神経節細胞 ganglion cell
9 神経線維層 optic nerve fiber layer    
10 内境界膜      
  • 視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在


臨床関連


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



難聴」

  [★]

hearing loss
聴覚


分類

鑑別疾患

ISBN 978-4931400559 p.184より引用
  • 伝音性難聴
  • 急性:悪性外耳道炎、中耳炎
  • 慢性:上咽頭腫瘍
  • 感音性難聴



機能」

  [★]

関数官能基機能性機能的作動手術操作官能性機能上運用操縦




精神遅滞」

  [★]

mental retardation MR
精神発達遅滞精神薄弱 Schwachsinn、知的障害
精神発達






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