色素性乾皮症

出典: meddic

xeroderma pigmentosum, XP
[[]]

  • first aid step1 2006 p.79,294

familial cancer syndromes(HIM.493)

FAMILIAL CANCER SYNDROME
AR: DNA repair abnormalities
xeroderma pigmentosum
Fanconi's anemia
ataxia telangiectasia


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和文文献

  • PP-595 色素性乾皮症における神経因性膀胱患者の3例の経験(発表・討論,一般演題ポスター,第99回日本泌尿器科学会総会)
  • 森 健一,植村 篤実,平松 美佐子,後藤 一也,住野 泰弘,高橋 美香,渋谷 忠正,安藤 忠助,野村 威雄,佐藤 文憲,三股 浩光
  • 日本泌尿器科學會雜誌 102(2), 503, 2011-03-20
  • NAID 110008612968
  • 小児の湿疹・皮膚炎群および色素性乾皮症への低刺激性サンスクリーン剤の臨床的安全性評価
  • 鈴木 律子,安本 美奈子,福永 淳,錦織 千佳子,佐々木 りか子
  • 日本小児皮膚科学会雑誌 = Journal of pediatric dermatology 30(1), 31-36, 2011-02-28
  • NAID 10027866876
  • 症例 6歳まで診断されなかった色素性乾皮症A群の1例
  • 幸田 太,野崎 誠,佐々木 りか子 [他]
  • 西日本皮膚科 73(4), 354-357, 2011-08
  • NAID 40018942368
  • 色素性乾皮症
  • 森脇 真一
  • 日本皮膚科学会雑誌 120(9), 1861-1867, 2010-08-20
  • NAID 10026718806

関連リンク

ウィキペディアは医学的助言を提供しません。免責事項もお読みください。 色素性乾皮 症(しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum)は常染色体劣性遺伝性の光線 過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。 目次 ...
この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 色素性乾皮症の患者さんの割合は日本 では人口2万2千人に1人の割合と考えられています。いくつかの資料、文献を元に、 現在通院中のかたなどを加えますと、おそらく500~1000名の患者がいると推定され ます ...

関連画像

14. 色素性乾皮症色 素性 乾皮症 xp色素性乾皮症の画像 p1_25Xeroderma pigmentosum : 色素性乾皮症basal cell carcinoma色素性乾皮症 日本における色


★リンクテーブル★
国試過去問096A044」「102G019」「098G120」「097H009」「095A119
リンク元難病リスト」「悪性黒色腫」「有棘細胞癌」「水疱」「XP
拡張検索色素性乾皮症D群タンパク質」「色素性乾皮症A群タンパク質
関連記事乾皮症」「色素」「」「色素性

096A044」

  [★]

  • 4か月の乳児。両手を挙上する発作を主訴に来院した。1週前から1日2、3回、何かに驚いたように両上肢を瞬間的にピクつかせる動作が出現した。発作時意識消失がなく、発作後は笑っていた。発作は連続して5、6回シリーズをなして起こるようになり、これが1日に20シリーズ以上になった。両上肢の挙上と同時に頭部を前屈する発作となり、あやしても笑わなくなった。意識は清明。体格・栄養中等度。体温36.7℃。引き起こし反射で頭部後屈を認め、首の坐りが遅れている。両側深部腱反射は正常であり、両側Babinski徴候は陽性である。大腿外側部の写真と脳波とを以下に示す。考えられるのはどれか。
  • 画像:96A44B.jpg 300px


[正答]
※国試ナビ4※ 096A043]←[国試_096]→[096A045

102G019」

  [★]

  • 組合せで正しいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 102G018]←[国試_102]→[102G020

098G120」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 098G119]←[国試_098]→[098H001

097H009」

  [★]

  • 光線過敏がみられないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097H008]←[国試_097]→[097H010

095A119」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 095A118]←[国試_095]→[095A120

難病リスト」

  [★]

血液系疾患
  再生不良性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
  溶血性貧血  
   (1)自己免疫性溶血性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
   (2)発作性夜間ヘモグロビン尿症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
  不応性貧血骨髄異形成症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
  骨髄線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
  特発性血栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
  特発性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
  血栓性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
  原発性免疫不全症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
  大動脈炎症候群高安動脈炎http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
  バージャー病ビュルガー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
  結節性動脈周囲炎  
   (1)結節性多発動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
   (2)顕微鏡的多発血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
  ウェゲナー肉芽腫症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
  アレルギー性肉芽腫性血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  チャーグ・ストラウス症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  悪性関節リウマチ http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
  側頭動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
  全身性エリテマトーデス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
  多発性筋炎・皮膚筋炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
  シェーグレン症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
  成人スティル病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
  ベーチェット病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
  抗リン脂質抗体症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
  ビタミンD受容機構異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
  甲状腺ホルモン不応症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
  TSH受容体異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
  偽性副甲状腺機能低下症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
  PRL分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
  ゴナドトロピン分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
  ADH分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
  原発性アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
  副腎低形成(アジソン病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
  グルココルチコイド抵抗症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
  副腎酵素欠損症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
  偽性低アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
  中枢性摂食異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
  原発性高脂血症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
  アミロイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経・筋疾患
  プリオン病  
   (1)クロイツフェルト・ヤコブ病CJDhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
   (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病GSShttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
   (3)致死性家族性不眠症FFIhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
  亜急性硬化性全脳炎SSPEhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
  進行性多巣性白質脳症PMLhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
  脊髄小脳変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
  パーキンソン病関連疾患  
   (1)進行性核上性麻痺 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
   (2)大脳皮質基底核変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
   (3)パーキンソン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
  筋萎縮性側索硬化症(ALS) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
  脊髄性進行性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
  球脊髄性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
  多系統萎縮症  
   (1)線条体黒質変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
   (2)オリーブ橋小脳萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
   (3)シャイ・ドレーガー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
  副腎白質ジストロフィー http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
  多発性硬化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
  ギラン・バレー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
  重症筋無力症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
  フィッシャー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
  慢性炎症性脱髄性多発神経炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
  多発限局性運動性末梢神経炎(ルイス・サムナー症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
  ハンチントン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
  単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
  正常圧水頭症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
  モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
  ペルオキシソーム病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病を除く)]] http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
  脊髄空洞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
  網膜色素変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
  加齢黄斑変性 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
  難治性視神経症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚・平衡機能系疾患
  メニエール病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
  遅発性内リンパ水腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
  突発性難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
  特発性両側性感音難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
  肥大型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
  特発性拡張型心筋症(うっ血型心筋症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
  拘束型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
  ミトコンドリア病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
  家族性突然死症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
  特発性間質性肺炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
  サルコイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
  びまん性汎細気管支炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
  若年性肺気腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
  肺リンパ脈管筋腫症LAMhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
  ヒスチオサイトーシスX http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
  肥満低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
  肺胞低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
  原発性肺高血圧症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
  特発性慢性肺血栓塞栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
  潰瘍性大腸炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
  クローン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
  自己免疫性肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
  原発性胆汁性肝硬変 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  難治性の肝炎のうち劇症肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
  特発性門脈圧亢進症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
  肝内結石症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
  肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
  慢性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
  重症急性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
  膵嚢胞線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚・結合組織疾患
  表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
  膿疱性乾癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
  天疱瘡 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
  強皮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
  好酸球性筋膜炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
  重症多形滲出性紅斑(急性期) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
  硬化性萎縮性苔癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
  混合性結合組織病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
  神経線維腫症I型レックリングハウゼン病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
  結節性硬化症(プリングル病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
  色素性乾皮症XP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨・関節系疾患
  後縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
  黄色靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
  前縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
  特発性大腿骨頭壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
  特発性ステロイド性骨壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
  進行性骨化性線維異形成症FOP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎・泌尿器系疾患
  IgA腎症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
  急速進行性糸球体腎炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
  難治性ネフローゼ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm


悪性黒色腫」

  [★]

malignant melanoma MM
メラノーマ melanoma
melanoma malignum
メラニン尿

概念

  • メラノサイト(神経堤由来)が癌化した悪性腫瘍
  • 色調は多くが黒褐色。紅色調病変もありうる(無色素性黒色腫 amelanotic melanoma) ← メラニン合成能の喪失
  • 転移能しやすい。予後不良。 → リンパ行性が最も頻度が高い・・・だっけ?
  • 原発:皮膚。粘膜(口腔、鼻腔)、脈絡膜、脳軟膜、眼もありうる。

悪性黒色腫のABCDE NDE.421

頭文字 特徴
A Asymmetry 不規則形
B Borderline irregularity 境界不鮮明
C Color variegation 色調多彩
D Diameter enlargement 拡大傾向(直径6mm以上)
E Elevation of surface 表面隆起

疫学

  • 人口10万対:白人10~20、日本人1~2、黒人1以下
  • 白人では体幹や四肢に好発し,表在拡大型が大多数を占める。日本人では足底や爪部(爪下黒色腫subungual melanoma)など四肢末端部に好発し,末端黒子型が多い


病変形成&病理

発生母地

  • 先天性母斑、色素性乾皮症

臨床像による分類

  • 悪性黒子から移行する。
  • 高齢者の顔面に好発。
  • 他の3型に比べて予後が良好。
  • 四肢末端(特に足底)、爪、粘膜に生じ、日本人に多い。
  • 褐色ないし黒色の斑として生じ、浸潤性に増殖すると結節をつくる。
  • Hutchinson徴候-爪では縦に黒色線状を呈し、爪溝を越えて色素斑が拡大する。
  • はじめ水平方向に扁平隆起性に拡大し、やがて垂直方向に浸潤増殖する。
  • 褐色ないし、黒色の斑点として生じる。
  • 垂直方向に浸潤増殖して結節を形成し、水平方向には展開しない。
  • 予後が悪い。
  • 色素を欠き、白くなるものもある。

ダーモスコピー所見

  • 皮丘有意な色素沈着。感度86%, 特異度99% → 皮丘優位ではないことを検討してメラノーマを除外しよう! Nikkei Medical 2005 pp.116
  • メラノーマでは86%に皮丘優位の色素沈着あり
  • メラノーマでないとき、99%が皮丘優位ではない

治療

modality:(第一選択)外科治療、放射線療法、化学療法、免疫療法
  • 化学療法:DAV-feron療法

ガイドライン

  • 1. Clinical Question - 悪性黒色腫 - 日本皮膚科学会
http://www.dermatol.or.jp/medical/guideline/skincancer/cq.html#mm
  • 2. アルゴリズム - 悪性黒色腫 - 日本皮膚科学会
[display]http://www.dermatol.or.jp/medical/guideline/skincancer/mm/mm.html




有棘細胞癌」

  [★]

squamous cell carcinoma, SCC, prickle cell carcinoma
棘細胞癌 spinous cell carcinoma spinalioma
carcinoma spinocellulare
皮膚癌扁平上皮癌有棘細胞


概念

  • 先行病変の上に小丘疹~結節を生じる。
  • 表皮基底膜を破壊し、浸潤性に肥厚した表皮の内部に異常ケラノサイトを認める。
  • 光線角化症(紫外線刺激によって、特に基底層にケラノサイトが悪性化し表皮内で増殖)が悪化してなる。
  • 中年以降の男性に好発し、皮膚悪性腫瘍の50%。

リスクファクター

  • 紫外線照射
  • イオン化放射線
  • 免疫抑制
  • 慢性炎症
  • ヒ素の接触/暴露
  • 遺伝子変異:例えば、腫瘍抑制遺伝子のp53の変異など
  • 家族歴
  • 遺伝性疾患

前癌病変

参考1 NDE.392

病理

顔面
[show details]

徴候

  • 皮膚症状:潰瘍・壊死を伴う結節状病変
熱傷瘢痕からの発生
[show details]

参考

  • 1. [charged] Epidemiology and risk factors for cutaneous squamous cell carcinoma (SCC) - uptodate [1]

国試


水疱」

  [★]

blister, bulla
小水疱弛緩性水疱緊満性水疱水疱症発疹



  • 表皮内・表皮下に滲出液を入れた空隙を生じた状態
  • 直径5mm以上

水疱を生じる疾患

  • 1. 物理化学的障害による水疱性皮膚疾患
  • 2. 日光など光線による水疱性皮膚疾患
  • 3. 細菌感染による水疱性皮膚疾患
  • 4. ウイルス感染による水疱性皮膚疾患
  • 5. 炎症性水疱性皮膚疾患
  • 6. 薬剤性水疱性皮膚疾患
  • 7. 自己免疫性水疱症
  • 8. 先天性水病症


XP」

  [★] 色素性乾皮症

xeroderma pigmentosum, 色素性乾皮症
See Xeroderma pigmentosum


色素性乾皮症D群タンパク質」

  [★]

xeroderma pigmentosum group D protein


色素性乾皮症A群タンパク質」

  [★]

xeroderma pigmentosum group A protein

乾皮症」

  [★]

xerosis, dry skin
xeroderma
乾燥症 xerosis皮脂欠乏症 asteatosis皮膚乾燥症


色素」

  [★]

dyepigmentdye stuff
染色ピグメント染める着色料組織染色剤


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

色素性」

  [★]

pigmentedpigmentary




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