舌低形成・指趾低形成症候群

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1. 成人における詳細な神経学的検査the detailed neurologic examination in adults [show details]
… performing finger-to-nose testing even though the cerebellum and its pathways may be intact. Ask the patient to make a fist with the right hand, and then to extend the thumb and index finger and tap… ipsilateral tongue weakness, more often produce contralateral tongue weakness, and most often produce no significant tongue weakness. Unilateral peripheral lesions produce weakness of the ipsilateral tongue muscles…
2. 小児における口腔軟部組織病変soft tissue lesions of the oral cavity in children [show details]
… dysplasia and oral-facial-digital syndrome . Mucoceles are painless swellings that typically occur on the inside of the lower lip, but may also occur on the tongue or on the floor… Absence or hypoplasia of the lower labial frenum has been associated with…
3. 乳児や小児の舌小帯短縮（舌たらず）ankyloglossia tongue tie in infants and children [show details]
…movement of the tongue; Notched or heart shape of the tongue when it is protruded For infants too young to voluntarily protrude the tongue, a frenulum that prevents placement of the examiner fingers between the …
4. 骨系統疾患：特定の疾患skeletal dysplasias specific disorders [show details]
… Odontoid hypoplasia is common and requires surveillance and ultimately C1 to C2 fusion. Radiologic findings include flattening of the vertebral bodies with anterior tonguing,… (shortening of the bones in the fingers and toes), syndactyly (fused fingers or toes), ectrodactyly (split/cleft hand or foot due to missing central digits),…
5. 舌裂傷の評価および修復evaluation and repair of tongue lacerations [show details]
… occur with the tongue at rest rather than protruding. Subsequently, the clinician should ask the patient to stick out the tongue, move it side to side, and place the tip of the tongue on the roof… mandibular ramus is grasped between the thumb (intraoral, on the coronoid notch) and index finger (extraoral) The target area for tissue…

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疾患詳細

舌低形成-指趾低形成症候群は, 下顎低形成, 下顎門歯欠損, 舌低形成およびいろんな程度の指趾および四肢欠損が特徴である知能は正常である (Hall, 1971) Hall (1971) は, 彼が '口腔下顎および四肢低発生' と命名した疾患を分類した ...

ジュベール症候群関連疾患（指定難病177） – 難病情報センター

ジュベール症候群は、1969年に小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを呈する疾患として報告された。. その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指（趾）などの幅広い臨床症状を伴うことが報告され、この疾患群には ...

メビウス症候群（指定難病133） – 難病情報センター

メビウス（1888）が疾患単位として確立した疾患で、先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺を特徴とするが、他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある。. 先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺（片側性も含む。. ）を伴い、他の神経筋疾患を ...

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関連記事	「症候群」「形成」「群」「症候」「低形成」

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「形成」

英

formation、form、configure

関: 型、形、形式、形態、構造、組成、品種、編成、フォーム、成立、形づくる

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

「低形成」

英: hypoplasia
関: 形成不全、発育不全

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