致死性家族性不眠症

出典: meddic

fatal familial insomnia FFI
難病プリオン病


概念

参考1
  • 致死性家族性不眠症(ちしせいかぞくせいふみんしょう、Fatal Familial Insomnia:FFI)は、幻覚、重度の進行性不眠症、頻脈等の症状に続き、全身の不随意運動と痴呆を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版(ICD-10)ではA810、病名交換用コードはARCH。治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くの場合約2年以内。
  • 日本においては、変異性クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と共にプリオン病に分類される。

遺伝性

  • イタリアの家系で見出され、日本ではごく少数の家系に見出されるのみである。プリオン蛋白遺伝子の変異した家系に見られるが、ほぼ同一の症状を示す散発性の遺伝子変異を持たない症例もある。

病因

  • 遺伝性のあるもの:プリオン蛋白の変異
  • 散発性の遺伝子変異を持たないもの:原因不明 → 視床変性型CJD

疫学

  • 多くの症例では40-50歳代で発症。男女差なし。

検査

予後

  • 多くの場合発症から1年以内に昏睡に陥る

感染性

  • 患者の脳組織には異常プリオンが蓄積されているため、伝達性がある。

参考

  • 1. wiki ja
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E8%87%B4%E6%AD%BB%E6%80%A7%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E4%B8%8D%E7%9C%A0%E7%97%87
  • 2. FATAL FAMILIAL INSOMNIA; FFI - OMIM
[display]http://omim.org/entry/600072
  • 3. [charged] プリオンによる中枢神経系疾患 - uptodate [1]
  • 4. [charged] プリオンの生物学および遺伝学 - uptodate [2]


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/10/30 21:57:48」(JST)

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和文文献

  • プリオン病 : 本邦の特徴と診断のポイント
  • 三條 伸夫,水澤 英洋
  • 臨床神経学 50(5), 287-300, 2010-05-01
  • NAID 10026900121
  • 特論 致死性家族性不眠症 (臨床睡眠学--睡眠障害の基礎と臨床)
  • プリオン蛋白遺伝子変異と臨床型 (特集 プリオン病研究における最近の進歩)

関連リンク

致死性家族性不眠症(ちしせいかぞくせいふみんしょう、Fatal Familial Insomnia:FFI) は、幻覚、重度の進行性不眠症、頻脈等の症状に続き、全身の不随意運動と痴呆を主 徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版(ICD-10)ではA810、病名 ...
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関連画像

致死性家族性不眠症、死刑宣告 病気 致死性家族性不眠症 致死性家族性不眠症 FFI 世界 致死性家族性不眠症 FFI 世界眠れない一族―食人の痕跡と  ffi 致死 性 家 族制 不眠症 と病気 致死性家族性不眠症致死性家族性不眠症 不眠で


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   (1)クロイツフェルト・ヤコブ病CJDhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
   (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病GSShttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
   (3)致死性家族性不眠症FFIhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
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  脊髄性進行性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
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  ライソゾーム病ファブリー病を除く)]] http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
  脊髄空洞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
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  肥満低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
  肺胞低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
  原発性肺高血圧症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
  特発性慢性肺血栓塞栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
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  クローン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
  自己免疫性肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
  原発性胆汁性肝硬変 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  難治性の肝炎のうち劇症肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
  特発性門脈圧亢進症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
  肝内結石症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
  肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
  慢性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
  重症急性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
  膵嚢胞線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚・結合組織疾患
  表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
  膿疱性乾癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
  天疱瘡 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
  強皮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
  好酸球性筋膜炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
  重症多形滲出性紅斑(急性期) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
  硬化性萎縮性苔癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
  混合性結合組織病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
  神経線維腫症I型レックリングハウゼン病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
  結節性硬化症(プリングル病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
  色素性乾皮症XP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨・関節系疾患
  後縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
  黄色靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
  前縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
  特発性大腿骨頭壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
  特発性ステロイド性骨壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
  進行性骨化性線維異形成症FOP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎・泌尿器系疾患
  IgA腎症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
  急速進行性糸球体腎炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
  難治性ネフローゼ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm

プリオン病」

  [★]

prion disease
海綿状脳症プリオンクロイツフェルト・ヤコブ病

プリオン病

参考2

参考

  • 1. プリオン病ガイドライン等
  • 2. プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)- 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/240
  • 3. プリオン病(2)ゲルトマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/247
  • 4. プリオン病(3)致死性家族性不眠症(FFI)
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/150
  • 5. プリオン病感染予防ガイドライン(2008 年版)要約 - 厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業 - プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班
[display]http://prion.umin.jp/guideline/cjd_2008summary.pdf



FFI」

  [★] 致死性家族性不眠症 fatal familial insomnia

fatal familial insomnia」

  [★] 致死性家族性不眠症 FFI

不眠症」

  [★]

insomnia
睡眠薬睡眠睡眠障害熟眠障害睡眠障害国際分類

概念

分類

原因

  • 精神生理的
  • 薬物
  • 呼吸障害
  • 睡眠時無呼吸症候群
  • 肺胞低換気
  • 精神障害による不眠、神経症状、うつ病
  • 覚醒、覚醒リズム障害
  • ジェット・時差症候群
  • 交替制勤務による不眠症
  • ASPS(DSDP)
  • non-24 SWRS

5つのP

  • 1. 身体的   疼痛、発熱、かゆみ
  • 2. 生理的   時差、交替制勤務
  • 3. 生理的   ストレス、重大な人生の変化など
  • 4. 精神医学的 うつ病、統合失調症、アルコール依存症」
  • 5. 薬理学的  カフェイン、ニコチン

KPS.822

  身体疾患による二次的な不眠 精神的・環境的な状態による二次的な不眠
入眠困難 疼痛 or 耐え難い状態
中枢神経障害
下記の状態に常にあること
不安
不安筋緊張
環境変化
概日リズム睡眠障害
睡眠維持困難 睡眠時無呼吸症候群
夜間ミオクローヌスむずむず脚症候群
食事因子
挿管性事象(睡眠時随伴症)
物質の影響(アルコールなど)
物質離脱の影響(アルコールなど)
物質相互作用
内分泌疾患/代謝性疾患
感染、悪性腫瘍などの疾患
疼痛 or 耐え難い状態
脳幹・視床下部障害・疾患
加齢
うつ病、とくに原発性うつ病
環境変化
概日リズム睡眠障害
外傷後ストレス障害
統合失調症



家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

致死」

  [★]

lethal, mortal
致死的致命的致死性

致死性」

  [★]

lethal
致死致死的致命的




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