腓骨筋萎縮症

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peroneal muscular atrophy
シャルコー・マリー・トゥース病腓骨部筋萎縮症腓骨部筋萎縮

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筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis:ALS 難病中の難病。40~50歳 代の働き盛りの発症が多く、福祉にも恵まれない年代にあたる。 運動神経系が選択的 に系統的に障害される。 下位運動ニューロンのみ障害される場合: 脊髄性進行性筋 萎縮症 (spinal progressive muscular atrophy: SPMA) 上位運動 .... Charcot-Marie- Tooth病 (腓骨筋萎縮症:peroneal muschlar atrophy) 発症年齢:0~20歳代が多い。
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関連記事筋萎縮」「萎縮」「萎縮症」「」「筋萎縮症

シャルコー・マリー・トゥース病」

  [★]

Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
(上位疾患概念?)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN

概念

  • 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
  • 遺伝性疾患
  • 20歳以下の男子に多い

病因

疫学

  • estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
  • 有病率:約40/10万人(北欧)

遺伝形式

  • 常染色体優性遺伝
  • 常染色体劣性遺伝
  • 伴性劣性遺伝
  • X連鎖劣性遺伝

病変形成&病理

症状

  • 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
  • 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい?

参考

  • 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]




腓骨部筋萎縮」

  [★]

peroneal muscular atrophy
シャルコー・マリー・トゥース病腓骨筋萎縮症腓骨部筋萎縮症


腓骨部筋萎縮症」

  [★]

peroneal muscular atrophy
腓骨筋萎縮症腓骨部筋萎縮


筋萎縮」

  [★]

muscle atrophy, muscular atrophy
  神経原性 筋原性
下位運動ニューロン障害 ミオパチー
筋萎縮 遠位筋中心 近位筋中心
線維束性収縮
原因疾患例 筋萎縮性側索硬化症 筋ジストロフィー
Charcot-Marie-Tooth病 多発筋炎
多発神経炎 内分泌ミオパチー
 
例外 近位筋が主に冒される 遠位筋が主に冒される
Kugelberg-Welander病 筋強直性ジストロフィー
Kennedy-Alter-Sung症候群 遠位型筋ジストロフィー
Werdnig-Hoffmann病  



萎縮」

  [★]

atrophy
atrophia
退縮肥大過形成

概念

  • 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia



萎縮症」

  [★]

atrophydwarfdwarfismkraurosis
萎縮小人症矮性矮化衰退低身長症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


筋萎縮症」

  [★]

muscular atrophymuscle atrophyamyotrophy
筋萎縮





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