腎石灰沈着症 : 約 1,770 件
腎石灰化症 : 約 1,460 件
腎石灰症 : 79 件

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renal lithiasis in which calcium deposits form in the renal parenchyma and result in reduced kidney function and blood in the urine

UpToDate Contents

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1. 腎石灰沈着症 nephrocalcinosis
2. 新生児における腎石灰化症 nephrocalcinosis in neonates
3. 低マグネシウム血症の原因 causes of hypomagnesemia
4. 小児における腎結石症の疫学および危険因子 epidemiology of and risk factors for nephrolithiasis in children
5. デント病（X連鎖劣性腎結石症） dents disease x linked recessive nephrolithiasis

Japanese Journal

急性リン酸腎症

Markowitz Glen S.,Perazella Mark A.
Kidney international selections 8(2), 57-64, 2010
NAID 40017342652

腎尿路結石,腎石灰化--小児の尿異常はまず画像所見から (ここまで分かる小児の単純X線写真とエコー画像) -- (腎・尿路)

木野稔
小児科臨床 61(-) (722), 589-596, 2008
NAID 40015911007

Related Pictures

★リンクテーブル★

リンク元	「フォン・ギールケ病」「代謝性アシドーシス」「デント病」「腎石灰沈着」
関連記事	「腎石」「症」「石灰化症」「石灰」「灰化」

「フォン・ギールケ病」

　　[★]

英: von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease
同: I型糖原病 type I glycogen storage disease、糖原病I型 glycogen storage disease type I; グルコース-6-ホスファターゼ欠損症グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency; 肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis
関: 糖原病

[show details]

糖原病I型 : 約 16,700 件
糖原病1型 : 73 件
1型糖原病 : 30 件
I型糖原病 : 41 件

first aid step1 2006 p.92,98

糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する

概念

肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
肝型糖原病
グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖

病態生理

肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する

病型と病因

糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病

グルコース-6-ホスファターゼの欠損

糖原病Ib型

グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損

G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)

糖原病Ic型

リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損

小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害

疫学

Ia型：80-90% (PED.330)
Ib型：10-20% (PED.330)

遺伝形式

常染色体劣性遺伝

病変形成＆病理

症候

低血糖発作、肝腫大、低身長
新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
知能：重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
顔貌：人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
身長：低身長(short stature)
四肢：体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
腹部：protuberant abdomen　←　肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
血液：

血小板凝集能・接着能低下　→　鼻出血・挫傷
高尿酸血症
高脂血症：トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇　　←　de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)

Ia型

growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)

Ib型

as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)

合併症

思春期の遅延
女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
肝臓：20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
腎臓：20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも

検査

好中球：(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
血小板機能：低下
血液生化学

肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)

乳酸、ピルビン酸高値：肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。

治療

予後

予防

USMLE

Q book p.138 28

参考

1. 写真

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg

2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]

「代謝性アシドーシス」

　　[★]

英: metabolic acidosis
関: アシドーシス、酸塩基平衡異常

酸塩基平衡異常とその代償 SP.660

	HCO3-	pCO2
呼吸性アシドーシス	↑	↑
呼吸性アルカローシス	↓	↓
代謝性アシドーシス	↓	↑
代謝性アルカローシス	↑	↓

原因

消化管からのHCO3-喪失(下痢)・腎からのHCO3-喪失(低アルドステロン症)
有機酸の蓄積(乳酸アシドーシス、糖尿病性ケトアシドーシス、腎不全)
プロトンの蓄積(尿細管アシドーシスによるH⁺排泄の障害)

アニオンギャップによる分類

a. アニオンギャップの開大するアシドーシス　有機酸の蓄積

代謝アシドーシスをきたしているとき、HCO₃^-によりH⁺を滴定するため、HCO₃^-が減少する。HCO₃^-の減少を、Cl^-ではない陰イオンが増加することで生体内の電気的中性を保つような病態ではアニオンギャップが開大する。
(病態の形成機序としては不揮発酸が増大した結果としてHCO₃^-が減少しているのだが)
(1)腎不全時のリン酸、硫酸の増加、(2)低酸素血症時の乳酸の増加[ 乳酸アシドーシス ]、(3)ケトン体増加[ 糖尿病性ケトアシドーシス ]