腎眼症候群

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臨床像 本疾患は、別名oculocerebrorenal syndrome(眼脳腎症候群)とも言われる通 り、眼症状としての先天性白内障、脳症状としての精神発達遅滞、腎症状としての尿 細管性アシドーシスが主症状.先天性白内障は必発で両眼性、出生時から認める.
ただし、腎癌を対象とする新たな分子標的薬の開発が進み、腎癌の薬物療法が大きく 様変わりしつつある。 ○腎淡明細胞癌の発症メカニズム. VHL遺伝子に変異を持つVHL 症候群患者の約40%において、腎臓に淡明細胞癌が発症することが知られている。

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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



眼症」

  [★]

ophthalmopathy

群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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