脳腱黄色腫症

出典: meddic

cerebrotendinous xanthomatosis, CTX
脳腱コレステリン症 cerebrotendinous cholesterinosis
ヴァン・ボゲール・シェラー・エプシュタイン症候群、cholestanolosis



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和文文献

  • 今月の症例 多発性巨大軟部腫瘤を認めた脳腱黄色腫症の1例
  • 梅本 勇基,上野 弘貴,原 直之 [他]
  • 日本内科学会雑誌 101(5), 1397-1400, 2012-05-10
  • NAID 40019340263
  • 症例報告 脳腱黄色腫症の1例
  • 杉山 紘子,森下 佳子,角南 勝利 [他]
  • 臨床皮膚科 64(3), 217-220, 2010-03-00
  • NAID 40017017664

関連リンク

脳腱黄色腫症は、コレスタノールというコレステロールの代謝産物が組織に蓄積して 起こります。やがて運動失調、痴呆、白内障、腱における脂質の増加(黄色腫)が起こり ます。30歳を過ぎると運動障害がよくみられるようになります。早期にケノジオールの 投与を ...
原著論文/症例報告脳腱黄色腫(CTX)症例2例(症例1:65歳男.症例2:67歳男)を対象に, シトクロムP-450(CYP)27遺伝子解析を,PCR-一本鎖構成体多型法,直接塩基配列 決定法,変異アリル特異的制限酵素切断法を用いて検索した.症例1ではCPY27遺伝子 の ...

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関連記事黄色腫」「」「黄色腫症」「黄色

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ヴァン・ボゲール・シェラー・エプシュタイン症候群」

  [★]

van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome
脳腱黄色腫症


cerebrotendinous cholesterinosis」

  [★] 脳腱黄色腫症。脳腱コレステリン症


黄色腫」

  [★]

xanthoma, xanthomas, xanthomata
黄色板症 xanthelasmaコレステリン沈着症 cholesterolosis
家族性高リポ蛋白血症II型


国試



症」

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sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


黄色腫症」

  [★]

xanthomatosis
黄色腫


黄色」

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