脳腱黄色腫症
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 新生児や乳児の胆汁うっ滞への評価アプローチapproach to evaluation of cholestasis in neonates and young infants [show details]
…unconjugated hyperbilirubinemia and common causes of neonatal cholestasis are discussed separately. Cholestasis – Cholestasis is defined as an impairment in the excretion of bile, which can be caused by defects …
- 2. 新生児や乳児に生じる胆汁うっ滞の原因causes of cholestasis in neonates and young infants [show details]
…characteristic in most of the causes of neonatal cholestasis. Neonatal cholestasis – The term "neonatal cholestasis" is often used to refer to cholestatic liver disease that is present at birth and/or develops …
- 3. 炎症性腸疾患患者における肝胆道系障害の概要overview of hepatobiliary disorders in patients with inflammatory bowel disease [show details]
… characterized by progressive inflammatory destruction of interlobular bile ducts that results in cholestasis and cirrhosis with a strong association with antimitochondrial antibodies. There are multiple case…
- 4. 成人における肝肥大の評価概要overview of the evaluation of hepatomegaly in adults [show details]
…separately. Nontender hepatomegaly is a common clinical manifestation in patients with cholestatic liver disease such as primary biliary cholangitis (PBC) or primary sclerosing cholangitis (PSC) . Other …
- 5. 緩和ケアにおけるそう痒の概要overview of pruritus in palliative care [show details]
…A presumptive diagnosis of cholestasis-associated pruritus can be made in a patient with cholestasis who complains of itching. The pathogenesis of pruritus in cholestasis in unknown, but both peripheral …
Related Links
- 脳腱黄色腫症（27-ヒドロキシラーゼ欠損症）は、シトクロムP-450（ CYP ）遺伝子異常によりCYP蛋白である27-ヒドロキシラーゼ（CYP27）活性が低下する常染色体劣性遺伝性疾患である。. 神経組織や腱組織に蓄積した脂質成分が、コレステロール及びコレスタ ...
- 1. 「脳腱黄色腫症」とはどのような病気ですか. 体内にコレスタノールなどの脂質が蓄積することにより多彩な症状を呈する疾患です。. 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 現在日本で診断され治療を受けている患者さんは50人～100人程度で ...
- 脳腱黄色腫症 (大脳コレステリン沈着症)は，常染色体劣性型の黄色腫症である 特徴 脳および他の組織へのコレステロールの蓄積と，血漿コレステロール高値を伴うが，正常トータルコレステロールは正常である 思春期以後に始まる ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- cerebrotendinous xanthomatosis, CTX
- 同
- 脳腱コレステリン症 cerebrotendinous cholesterinosis
- 関
- ヴァン・ボゲール・シェラー・エプシュタイン症候群、cholestanolosis
[★]
脳腱黄色腫症。脳腱コレステリン症
[★]
- 英
- phosphorus P
- 関
- serum phosphorus level
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
基準範囲
血清
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
測定値に影響を与える要因
臨床関連
参考
- http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3
[★]
- 英
- sis, pathy
[★]
- 英
- cholesterin
- 関
- コレステロール
[★]
- 英
- tendon (K)
- ラ
- tendo