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- 1. 微細欠失症候群（1番～11番染色体）microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11 [show details]
- 2. 高身長や異常に急激な成長がみられる小児the child with tall stature and or abnormally rapid growth [show details]
- 3. 乳児や小児の巨頭症：病因および評価macrocephaly in infants and children etiology and evaluation [show details]
- 4. ウィルムス腫瘍の症状、診断、および病期分類presentation diagnosis and staging of wilms tumor [show details]
- 5. ベックウィズ・ヴィーデマン症候群beckwith wiedemann syndrome [show details]
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- 別名：脳性巨人症。 2. 疫学 本症の発生頻度は出生1万-2万人に1人程度と推定される。 3. 原因 染色体5q35に位置する「核内受容体結合SETドメイン保有蛋白質遺伝子 (NSD1)」が染色体の微細欠失または点変異によってハプロ不全となることでソトス症候群が発症する。 NSD1はヒストンの修飾や転写調節に関わると考えられるが機能の詳細は不明である。 本邦ではNSD1領域微細欠失の頻度が諸外国と比して高く、NSD1領域のプローブを用いたFISH法による染色体診断が有効と考えられる。 4. 症状
- 巨人症とは、小児期において成長ホルモンが過剰に存在することから発症する、異常なほどに体が大きくなる病気を指します。成長ホルモンが過剰に存在することから、年齢に比して身長が非常に高くなり、心不全や視力障害を来すこともあり
- 下垂体性巨人症は，骨端軟骨線が閉鎖する前に発症し、主に下垂体成長ホルモン(GH)産生腺腫による高身長症である．骨端線閉鎖後に発症した場合には，先端巨大症となる．先端巨大症との違いは，小児期においては副症候が著明では
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- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？