脱分枝酵素欠損症

出典: meddic

debrancher deficiency, debranching enzyme deficiency
コリ病3型糖原貯蔵障害限界デキストリン症糖原病III型


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和文文献

  • グリコーゲンIII型 (グリコーゲン脱分枝酵素欠損症)
  • 糖原病3型:グリコ-ゲン脱分枝酵素欠損症 (あゆみ 糖原病の遺伝子診断)

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★リンクテーブル★
先読みコリ病
リンク元3型糖原貯蔵障害」「限界デキストリン症
関連記事酵素」「欠損」「欠損症」「分枝」「分枝酵素

コリ病」

  [★]

Cori disease Cori's disease
III型糖原病 type III glycogen storage diseaseglycogen storage disease type III 糖原病III型
フォーブス病 Forbes disease限界デキストリン症 limit dextrinosisアミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiencyグリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency
糖原病、Coris disease


  • debrancher enzyme deficiency
  • hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty

検査

  • normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.


3型糖原貯蔵障害」

  [★]

glycogen storage disease type III
コリ病糖原病III型脱分枝酵素欠損症限界デキストリン症


限界デキストリン症」

  [★]

limit dextrinosis
コリ病3型糖原貯蔵障害脱分枝酵素欠損症


酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


分枝」

  [★]

branchingarborizationarborbranched chainramificationbranchbranched
枝分れ側鎖部門ブランチ分岐部分枝鎖分枝状木本支流分岐鎖


分枝酵素」

  [★]

branching enzyme
枝つくり酵素分岐化酵素1,4-α-グルカン分枝酵素





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