UpToDate Contents
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- 1. 脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy [show details]
…there are a number of rare non-5q spinal muscular atrophies . The non-5q SMAs are genetically and clinically heterogeneous The incidence of spinal muscular atrophy ranges from 4 to 10 per 100,000 live …
- 2. 学会が公開する診療ガイドラインのリンク:脊髄性筋萎縮症society guideline links spinal muscular atrophy [show details]
…management of spinal muscular atrophy – Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care (2018) Diagnosis and management of spinal muscular atrophy – Part 2: Pulmonary …
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn [show details]
…include spinal muscular atrophy, traumatic myelopathy, hypoxic-ischemic myelopathy, and neurogenic arthrogryposis. The most common and severe type that presents in newborns is spinal muscular atrophy (SMA) …
- 4. 脱力がみられる小児の病因および評価etiology and evaluation of the child with weakness [show details]
…muscle disorders such as spinal muscular atrophy, muscular dystrophy, congenital myopathies, congenital hypothyroidism, or Cushing syndrome. Of note, patients with spinal muscular atrophy have cranial nerve …
- 5. 神経筋疾患の評価における筋酵素muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases [show details]
…also known as the spinal muscular atrophies. These disorders include Werdnig-Hoffmann disease and Kugelberg-Welander disease. Children with the chronic form of spinal muscular atrophy may present some diagnostic …
Related Links
- 脊髄性筋萎縮症の疾患修飾治療薬 ヌシネルセン(スピンラザ )はSMN蛋白質を産生する機序をもつ核酸医薬品です。腰椎穿刺の要領で髄腔内投与をします。負荷投与後は乳児型では4ヵ月間隔、乳児型以外では6ヵ月間隔の投与です。
- 概要 脊髄性筋萎縮症 (せきずいせいきんいしゅくしょう) とは、体幹、腕、脚などの運動をつかさどる脊髄の細胞に異常が生じることで徐々に筋力の低下と筋肉の萎縮が生じる病気のことです。 発症する時期によってI型~IV型の4つのタイプに分けられ、乳児期に発症するI型がもっとも重症で ...
- 脊髄性筋萎縮症の症状 体幹、四肢の近位優位の筋力低下、筋萎縮を示す運動神経疾患で、一般には知的な異常は伴いません。症状の重症度により下記のように4つのタイプに分類されます。I型:重症型、ウェルドニッヒ-ホフマン(Werdnig-Hoffmann)病
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- muscle atrophy, muscular atrophy
[★]
- 英
- spinal cord (M)
- ラ
- medulla spinalis
- 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)
解剖
[★]
- 英
- atrophy
- ラ
- atrophia
- 関
- 退縮。肥大、過形成
概念
[★]
- 英
- tabes dorsalis
- 関
- 梅毒
- 図:BET.335
- first aid step1 2006 p.145,163,353
- 4期梅毒 ← "3rd syphilis"に分類されているけど。