脊髄小脳失調症1型

出典: meddic

spinocerebellar ataxia type 1
脊髄小脳変性症脊髄小脳変性症1型脊髄小脳失調症2型脊髄小脳失調症7型脊髄小脳失調症4型脊髄小脳失調症5型脊髄小脳失調症6型脊髄小脳萎縮症優性遺伝性脊髄小脳失調症

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<研究の背景と経緯> 脊髄小脳失調症1型(SCA1)は優性遺伝性形式を取る遺伝病で、欧米では10万人あたり2人の確率で起こる代表的な神経変性疾患です。運動失調や記憶・認知障害を伴い、発症から10~20年 ...
フリードライヒ失調症 ビタミンE単独欠乏性失調症 アプラタキシン欠損症 セナタキシン欠損症 シャルルヴォア-サグエ型痙性失調症 他 脊髄小脳失調症1型(SCA1) 脊髄小脳失調症2型(SCA2) 脊髄小脳失調症3型(SCA3) 脊髄小脳失調症 ...

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先読み脊髄小脳変性症
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関連記事小脳」「脊髄」「」「失調」「失調症

脊髄小脳変性症」

  [★]

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

  • B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
  • 二次性小脳皮質萎縮症
  • A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
  • spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
  • B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
  • C. 遺伝性周期性失調症

参考

  • 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284




spinocerebellar ataxia type 1」

  [★]

脊髄小脳失調症1型脊髄小脳変性症1型

dominantly-inherited spinocerebellar ataxiaSCA1spinocerebellar ataxiaspinocerebellar ataxia type 2spinocerebellar ataxia type 4spinocerebellar ataxia type 5spinocerebellar ataxia type 6spinocerebellar ataxia type 7spinocerebellar atrophy


脊髄小脳失調症5型」

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spinocerebellar ataxia type 5, SCA5
脊髄小脳変性症脊髄小脳失調症1型脊髄小脳失調症2型脊髄小脳失調症7型脊髄小脳失調症4型脊髄小脳失調症6型脊髄小脳萎縮症優性遺伝性脊髄小脳失調症


優性遺伝性脊髄小脳失調症」

  [★]

dominantly-inherited spinocerebellar ataxia
脊髄小脳変性症脊髄小脳失調症1型脊髄小脳失調症2型脊髄小脳失調症7型脊髄小脳失調症4型脊髄小脳失調症5型脊髄小脳失調症6型脊髄小脳萎縮症


脊髄小脳失調症2型」

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spinocerebellar ataxia type 2
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脊髄小脳失調症4型」

  [★]

spinocerebellar ataxia type 4
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小脳」

  [★]

cerebellum
  • SP. 392,393
  • PT.105

発生

解剖

血管

機能概要

  • 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

  • ①運動開始に関与
  • ②運動学習に関与
  • ③多関節にわたる運動に関与
  • ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
  • フィードバックモード~
熟練した運動で、早く動かさないとき
  • フィードフォワードモード~
素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

  • 3)視覚、聴覚入力
  • 5)運動の誤差情報の入力 

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

障害

  • 小脳性運動失調
  • 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる
  • 平衡障害
  • 体幹失調=姿勢の制御不良
  • 失調性歩行
  • 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
  • Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
  • 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
  • 酩酊様歩行
  • 開脚歩行
  • 継ぎ足歩行
  • 四肢の運動失調(協調運動障害)
  • ①推尺障害
  • ②変換運動障害
  • ③運動解離
  • ④共同運動不能
  • ⑤失調性構音障害

臨床関連





脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



失調症」

  [★]

ataxiadysregulationincontinenceataxic
運動失調失調性失禁失調調節不全




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