脊髄小脳失調症

出典: meddic

spinocerebellar ataxia SCA


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和文文献

  • RNA biologyからみた神経変性疾患の病態機序(1)脊髄小脳失調症31型(SCA31)の病態 (第1土曜特集 神経変性疾患 : 研究と診療の進歩) -- (神経変性疾患の病態機序の解明)
  • 石川 欽也,新美 祐介
  • 医学のあゆみ 247(5), 407-411, 2013-11-02
  • NAID 40019848523
  • 三訂 脊髄小脳変性症のすべて 脊髄小脳失調症31型の遺伝学的臨床検査と遺伝カウンセリング
  • 非翻訳リピート異常伸長による脊髄小脳失調症 : SCA8,SCA10,SCA12,SCA36 (特集 脊髄小脳変性症(SCD)のUp-To-Date) -- (常染色体優性遺伝性SCD)
  • 松浦 徹,池田 佳生,阿部 康二
  • 最新医学 67(5), 1122-1130, 2012-05
  • NAID 40019323301

関連リンク

脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう、英:Spinocerebellar Degeneration (SCD))は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳 および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976 年10月1日 ...

関連画像

脊髄小脳失調症6型の悪化に脳  失調症 Foreign Language Flashcards脊髄小脳失調症モデルマウスの  脊髄小脳性失調症6の脳MRI画像共同発表:脊髄小脳失調症 ES細胞からの小脳ニューロンの


★リンクテーブル★
先読みspinocerebellar ataxia
リンク元SCA
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関連記事小脳」「脊髄」「失調」「失調症」「小脳失調

spinocerebellar ataxia」

  [★] 脊髄小脳変性症 spinocerebellar degeneration SCD = SCA

SCA」

  [★]



脊髄小脳失調症3型」

  [★]

spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJDジョセフ病 Joseph diseaseアゾレス病 Azorean disease
コリエー徴候緩徐眼球運動脊髄小脳変性症


疫学

  • 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

病因

  • Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

  • 1型:若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
  • 2型:成人発症。痙性失調症、眼振
  • 3型:高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
  • 4型:パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

  • 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。

参考

  • 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
[display]http://omim.org/entry/109150


脊髄小脳失調症5型」

  [★]

spinocerebellar ataxia type 5, SCA5
脊髄小脳変性症脊髄小脳失調症1型脊髄小脳失調症2型脊髄小脳失調症7型脊髄小脳失調症4型脊髄小脳失調症6型脊髄小脳萎縮症優性遺伝性脊髄小脳失調症


優性遺伝性脊髄小脳失調症」

  [★]

dominantly-inherited spinocerebellar ataxia
脊髄小脳変性症脊髄小脳失調症1型脊髄小脳失調症2型脊髄小脳失調症7型脊髄小脳失調症4型脊髄小脳失調症5型脊髄小脳失調症6型脊髄小脳萎縮症


脊髄小脳失調症2型」

  [★]

spinocerebellar ataxia type 2
脊髄小脳変性症脊髄小脳失調症1型脊髄小脳失調症7型脊髄小脳失調症4型脊髄小脳失調症5型脊髄小脳失調症6型脊髄小脳萎縮症優性遺伝性脊髄小脳失調症


脊髄小脳失調症4型」

  [★]

spinocerebellar ataxia type 4
脊髄小脳変性症脊髄小脳失調症1型脊髄小脳失調症2型脊髄小脳失調症7型脊髄小脳失調症5型脊髄小脳失調症6型脊髄小脳萎縮症優性遺伝性脊髄小脳失調症


小脳」

  [★]

cerebellum
  • SP. 392,393
  • PT.105

発生

解剖

血管

機能概要

  • 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

  • ①運動開始に関与
  • ②運動学習に関与
  • ③多関節にわたる運動に関与
  • ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
  • フィードバックモード~
熟練した運動で、早く動かさないとき
  • フィードフォワードモード~
素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

  • 3)視覚、聴覚入力
  • 5)運動の誤差情報の入力 

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

障害

  • 小脳性運動失調
  • 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる
  • 平衡障害
  • 体幹失調=姿勢の制御不良
  • 失調性歩行
  • 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
  • Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
  • 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
  • 酩酊様歩行
  • 開脚歩行
  • 継ぎ足歩行
  • 四肢の運動失調(協調運動障害)
  • ①推尺障害
  • ②変換運動障害
  • ③運動解離
  • ④共同運動不能
  • ⑤失調性構音障害

臨床関連





脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



失調症」

  [★]

ataxiadysregulationincontinenceataxic
運動失調失調性失禁失調調節不全


小脳失調」

  [★]

cerebellar ataxia
小脳性運動失調小脳性失調小脳性運動失調症小脳失調症




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