- 英
- SCA3
UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. 薬物アレルギー：分類および臨床的特徴 drug allergy classification and clinical features
- 3. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 4. III型遺伝性血管性浮腫 type iii hereditary angioedema
- 5. 膜性増殖性糸球体腎炎の臨床像、分類、および原因 clinical presentation classification and causes of membranoproliferative glomerulonephritis
Japanese Journal
- 同一家系内発症脊髄小脳変性症3型(SCA3)剖検例の神経病理学的検討
- 村上 俊一,西宮 仁,山田 滋雄,湯浅 龍彦,有馬 邦正,新井 信隆,水谷 俊雄
- Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology 22, 91, 2002-05-01
- NAID 10011035513
Related Links
- 脊髄小脳変性症3型 (Spinocerebellar Ataxia Type 3 ) [Synonyms: Azorean Ataxia, MJD, Machado-Joseph Disease, SCA 3]. Gene Review著者: Henry Paulson, MD, PhD 日本語訳者: 吉村祐実（翻訳ボランティア），櫻井晃洋（信州大学医学部附属 ...
- 脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、英：Spinocerebellar Degeneration (SCD)）は、運動失調を主な症状とする ... 脊髄小脳失調症1型（SCA1）; 脊髄小脳失調症2型（SCA2）; 脊髄小脳失調症3型（SCA3、通称：マシャド・ジョセフ病）; 脊髄小脳 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「トリプレットリピート病」 |
| 関連記事 | 「小脳」「脊髄小脳変性症」「変性」「脊髄」「型」 |
「トリプレットリピート病」
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
- ハンチントン病 Huntington disease AD
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
- 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
- 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て
- 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR
「小脳」
- SP. 392,393
- PT.105
発生
解剖
血管
- 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
- 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
- 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA
機能概要
- 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え
機能
- ①運動開始に関与
- ②運動学習に関与
- ③多関節にわたる運動に関与
- ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
- フィードバックモード~
- 熟練した運動で、早く動かさないとき
- フィードフォワードモード~
- 素早い運動を行うとき。学習を行うとき
入力経路
- 1)体性感覚
- 2)前庭感覚入力
- 3)視覚、聴覚入力
- 4)大脳からの入力
- 5)運動の誤差情報の入力
障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)
- motor dysfunction
- truncal ataxia
- intention tremor
- dysdiadochokinesia
- dysmetria
- dysarthria
- hypotonia
- nystagmus
障害
- 小脳性運動失調
- 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる
- 平衡障害
- 体幹失調=姿勢の制御不良
- 失調性歩行
- 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
- Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
- 2)虫部の障害 ...
- 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
- 酩酊様歩行
- 開脚歩行
- 継ぎ足歩行
- 3)小脳半球の障害
- 四肢の運動失調(協調運動障害)
- ①推尺障害
- ②変換運動障害
- ③運動解離
- ④共同運動不能
- ⑤失調性構音障害
- 筋緊張低下
臨床関連
「脊髄小脳変性症」
概念
- 特定疾患治療研究事業に指定される難病
分類
- 1. 孤発性脊髄小脳変性症
-
- B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
- C. 抗神経自己抗体 抗Yo抗体など
- 2. 遺伝性脊髄小脳変性症
- A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
- spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
- 優性遺伝性純粋小脳型失調症 16q-ADCA
- B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
- フリードライヒ運動失調症/Friedreich失調症
- ビタミンE単独欠乏性失調症 AVED
- 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症 EOAH
- C. 遺伝性周期性失調症
- 3. 家族性痙性対麻痺
参考
- 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
「変性」
組織学的な変性 degeneration
| 空砲変性 | 薬疹、皮膚科領域疾患 |
| 脂肪変性 | 脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性 |
| 好酸性変性 | ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎 |
| 硝子様変性 | 小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。 |
| フィブリノイド変性 | 膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。 |
| 粘液変性 | HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。 |
蛋白質の変性 denaturation
「脊髄」
- 英
- spinal cord (M)
- ラ
- medulla spinalis
- 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)