脊椎骨幹端異形成症

UpToDate Contents

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• 1. 骨系統疾患：特定の疾患skeletal dysplasias specific disorders [show details]
  … Patients with metaphyseal dysplasias have disproportionate short stature with short limbs (short-limbed dwarfism). Each metaphyseal dysplasia has its own unique features.… with loss of caudal widening of interpedicular distance, which may correlate with stenosis of the spinal canal . The features are similar to those seen in Albright hereditary osteodystrophy (pseudohypoparathyroidism…
• 2. 軟骨毛髪形成不全症cartilage hair hypoplasia [show details]
  …Immunodeficiency has not been reported in these patients. Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis – Metaphyseal dysplasia is mild in patients with metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (MDWH; MIM #250460). …
• 3. 骨系統疾患：評価アプローチskeletal dysplasias approach to evaluation [show details]
  …dysplasia (SED), while widening or irregular metaphyses (eg, as seen in rickets) may suggest a metaphyseal dysplasia. Flattening, shortening, or deformation of the vertebral bodies may be the manifestation of …
• 4. 先天性好中球減少症congenital neutropenia [show details]
  …albinism, peripheral neuropathy, and large granules in leukocytes – Chediak-Higashi syndrome ; Metaphyseal dysplasia, pancreatic insufficiency – Shwachman-Diamond syndrome; Oculocutaneous albinism – Griscelli …
• 5. 性染色体異常sex chromosome abnormalities [show details]
  …radial physis). Homozygous deletions of SHOX cause Langer dysplasia, a more severe form of metaphyseal dysplasia . SHOX deletions can also be seen in patients with short stature and no other specific skeletal…

Japanese Journal

• 委員会報告 下肢変形に対しguided growth法を行った脊椎骨幹端異形成症Sutcliffe型の1例

• 村上 玲子,渡邉 慶,遠藤 直人
• 日本整形外科学会雑誌 = The Journal of the Japanese Orthopaedic Association 92(11), 890-892, 2018-11
• NAID 40021745452

• 症例報告 脊椎骨幹端異形成症に伴う内反股に対し矯正骨切りを行った1例

• 小林 裕樹,田中 宏志,鈴木 隆之 [他]
• 臨床整形外科 49(9), 831-835, 2014-09
• NAID 40020195879

• 症例報告 骨系統疾患に合併した環指MP関節ロッキングの1例

• 村上 賢一,阿部 圭宏,廣田 延大 [他]
• 臨床整形外科 39(9), 1209-1213, 2004-09
• NAID 40019967990

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「椎骨」

　　[★]

英

vertebral bone, vertebra vertebae

同

脊椎骨

種類

頚椎	cervical vertebrae	7
胸椎	thoracic vertebrae	12
腰椎	limbar vertebrae	5
仙椎	sacral vertebrae	5
尾椎	coccygeal vertebrae	1(5-6)

特徴

	環椎	軸椎	頚椎	胸椎	腰椎
椎体の特徴	なし	歯突起	小型で、横径が前後径より長い。上面は凹み、下面は膨らむ	心臓型である。肋骨頭と関節する窩(facet)を持つ	巨大。上方ないし下方から見ると腎臓型
椎孔の特徴	歯突起が通る		大型で三角	円形で、頚椎と腰椎よりも小型である。	三角形。胸椎よりも大きく、頚椎よりも小さい。
横突起の特徴	横突孔がある。	横突孔がある。	横突孔がある。第7頚椎では小型あるいは欠如。椎骨動脈と伴行静脈と交感神経叢が横突孔を通るが、ただし第７頚椎では小さな頚骨静脈を通すのみ。前結節と後結節がある。	長く丈夫で、後外側に伸びる。第1から第12胸椎に向かって短くなる（第1～第10胸椎には肋骨の結節と関節するための関節面がある）	長く細い。この突起の基部の後面に副突起がある。
関節突起の特徴	後頭顆を受ける	下関節面は下前方に向く。	上関節面は上後方に向く。下関節面は下前方に向く。	上関節面は後方やや外側に向く。下関節面は、前方やや内側に向く。	上関節面は後内側（ないし内側）を向く。下関節面は、前外側（ないし外側）を向く。上関節突起の後面には乳様突起がある。
棘突起の特徴	なし	先が二分する	第3～第5頚椎では短く先が二分する。第6頚椎では長いが、第7頚椎ではさらに長い。	長く後下方に傾斜する。先端は下位の椎体の高さに達する。	短く丈夫である。
その他	前弓、後弓、前結節、後結節、歯突起窩	歯突起

「異形成」

　　[★]

英

dysplasia

同

ディスプラジー、形成異常、形成異常症

関

異型上皮

• 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い

「形成」

　　[★]

英

• formation、form、configure

関

型、形、形式、形態、構造、組成、品種、編成、フォーム、成立、形づくる

「異形」

　　[★]

英

variation、heteromorphy、heteromorphic

関

変異、変化、変動、変分、異形性、差異、バリエーション

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？