英: hepatophosphorylase deficiency glycogenosis
関: 糖原病VI型

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1. 肝ホスホリラーゼ欠損症（糖原病VI型、エール病） liver phosphorylase deficiency glycogen storage disease vi hers disease
2. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
4. Lysosomal acid alpha-glucosidase deficiency (Pompe disease, glycogen storage disease II, acid maltase deficiency)
5. 肝肥大：鑑別診断および評価 hepatomegaly differential diagnosis and evaluation

「糖原病VI型」

　　[★]

英: type VI glycogen storage disease、glycogen storage disease type VI, glycogenosis type VI
同: 肝ホスホリラーゼ欠損性糖原病 hepatophosphorylase deficiency glycogenosis、エール病 Hers disease、肝型グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症 liver glycogen phosphorylase deficiency; 6型糖原貯蔵障害、糖原病6型
関: 糖原病

「hepatophosphorylase deficiency glycogenosis」

　　[★] 肝ホスホリラーゼ欠損性糖原病

「糖原病」

　　[★]

英: glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
同: グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
関: グリコーゲン、解糖系

first aid step1 2006 p.98

定義

グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量

「欠損」

　　[★]

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「肝」

　　[★]

英: liver、hepatic、hepato
関: 肝性、肝臓、(漢方医学)五臓

漢方医学

五行論で木に相当する臓器概念が「肝」

機能

1. 精神運動を安定化させる
2. 血を貯蔵して全身に栄養を供給する
3. 骨格筋のトーヌスを維持する

失調

肝虚　→　神経過敏、イライラ、易怒性、頭痛、痙攣

「ホスホリラーゼ」

　　[★]

英: phosphorylase, PR
同: リン酸付加分解酵素、グリコーゲンホスホリラーゼ glycogen phosphorylase、アミロホスホリラーゼ amylophosphorylase

グリコーゲン、デンプンなどを加リン酸分解する酵素

「病」

　　[★]

英: disease、sickness
関: 疾病、不調、病害、病気、疾患

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「糖原病VI型」

「hepatophosphorylase deficiency glycogenosis」

「糖原病」

定義

分類 (FB.304,HIM.2458)

「欠損」

概念

「肝」

漢方医学

機能

失調

「ホスホリラーゼ」

「病」