UpToDate Contents
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- 1. 頭蓋顔面異常を伴う症候群syndromes with craniofacial abnormalities [show details]
- 2. 腫瘍タンパク質p63関連疾患tumor protein p63 related disorders [show details]
- 3. エーラス・ダンロス症候群の臨床症状および診断clinical manifestations and diagnosis of ehlers danlos syndromes [show details]
- 4. 頭蓋骨縫合早期癒合症候群craniosynostosis syndromes [show details]
- 5. 口唇裂や口蓋裂の病因、出生前診断、産科マネージメント、再発etiology prenatal diagnosis obstetric management and recurrence of cleft lip and or palate [show details]
Japanese Journal
- Pierre Robin sequence を伴った1型耳・口蓋・指症候群の兄弟例
- 高尾 香名,横田 祐介,小原 浩 [他],西尾 順太郎
- 日本口腔外科学会雑誌 52(8), 449-452, 2006-08-20
- Oto-palato-digital syndrome (OPD syndrome) is a rare but well-defined disorder first described by Taybi in 1962. It is characterized by skeletal dysplasia of the hands and feet, hearing loss, and clef …
- NAID 10018859443
- Arnold-Chiari奇形による水頭症を合併した耳・口蓋・指症候群II型の1男児例
- 笹本 優佳,大橋 治美,亀田 佳哉,堀内 勁
- 日本小児科学会雑誌 101(5), 986-991, 1997-05-01
- NAID 10005653494
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- える.耳 口蓋指趾症候群の口蓋裂は一般に軟口蓋裂と 言われているが,本 症例の場合は一部の硬口蓋を含ん だ不完全口蓋裂であった.こ れは軟口蓋裂も不完全口 蓋裂も発生学的には同一群に属すると考えられ,そ の
- 耳口蓋指症候群1は, FLNA 遺伝子変異が原因の4つの耳口蓋指症候群の1つである 前頭骨幹端異形成 (FMD; 305620), 耳口蓋指症候群2 (OPD2; 304120), および Melnick-Needles 症候群 (MNS; 309350) を含む疾患は, 表現型スペクトラムを構成する
- otopalatodigital syndrome-2 は, FLNA 遺伝子変異が原因の4つの耳口蓋指症候群の1つである Frontometaphyseal dysplasia, otopalatodigital syndrome-1 (OPD1; 311300), otopalatodigital syndrome-2 (OPD2; 304120), および Melnick-Needles 症候群 (MNS; 309350)を含む疾患は, 表現型スペクトラムを構成する
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「テイビ症候群」
- 英
- Taybi syndrome
- 同
- 耳口蓋指症候群 oto-palate-digital症候群 otopalatodigital syndrome oto-palato-digital syndrome OPD syndrome
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「口蓋」
臨床関連
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候