UpToDate Contents
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- 1. アミロイド心筋症 amyloid cardiomyopathy
- 2. 続発性（AA）アミロイドーシスの原因および診断並びにリウマチ性疾患との関連 causes and diagnosis of secondary aa amyloidosis and relation to rheumatic diseases
- 3. 免疫グロブリン軽鎖（AL）アミロイドーシス（原発性アミロイドーシス）の臨床像、
検査所見、および診断 clinical presentation laboratory manifestations and diagnosis of immunoglobulin light chain al amyloidosis primary amyloidosis - 4. アミロイドーシスの概要 an overview of amyloidosis
- 5. 消化管アミロイドーシス gastrointestinal amyloidosis
Japanese Journal
- 老人性全身性アミロイドーシスの病態と診断 (第1土曜特集 アミロイドーシスUPDATE) -- (トランスサイレチン(TTR)アミロイドーシス(家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)/老人性全身性アミロイドーシス))
- 池田 修一
- 医学のあゆみ 229(5), 369-373, 2009-05-02
- NAID 40016544275
- 家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の肝移植とその他の治療 (第1土曜特集 アミロイドーシスUPDATE) -- (トランスサイレチン(TTR)アミロイドーシス(家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)/老人性全身性アミロイドーシス))
- 安東 由喜雄
- 医学のあゆみ 229(5), 363-368, 2009-05-02
- NAID 40016544274
Related Links
- 現在、この中で免疫グロブリン性アミロイドーシス（ALアミロイドーシスなど）、家族性 アミロイドーシス（家族性アミロイドポリニューロパチーなど）及び 老人性TTR型 アミロイドーシスが特定疾患治療研究事業による医療費公費負担の対象疾患となって おります。 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「家族性アミロイドーシス」「トランスサイレチン」「SSA」「senile systemic amyloidosis」 |
| 関連記事 | 「アミロイドーシス」「全身」「全身性」「老人」「アミロイド」 |
「家族性アミロイドーシス」
概念
- variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。
分類
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 |
| FAP I | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP II | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP III | AApoA1 | アポA1 |
| FAP IV | AGel1 | ゲルソリン |
| 家族性地中海熱 | AA | アポSAA |
| Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA |
遺伝形式
疫学
- HIM.2148
- まれ、罹患率<1/10万人
- 中年発症
- (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。
症候
- HIM.2148
- 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
- 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)
臨床関連
「トランスサイレチン」
- 蛋白分画でAlb分画に分けられる
- トランスサイレチンの分解産物はangiostatic factorのvasculostatinと呼ばれる
臨床関連
「SSA」
「senile systemic amyloidosis」
「アミロイドーシス」
- 英
- amyloidosis
- 同
- アミロイド症
- 関
- 難病
概念
- 特定疾患治療研究事業に指定されている難病である。
病型
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 | |
| I 全身性アミロイドーシス | |||
| １．免疫細胞性アミロイドーシス | |||
| 1）ALアミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） | 原発性と続発性(骨髄腫) |
| 2）AHアミロイドーシス | AH | Igγ | |
| ２．反応性AA型アミロイドーシス | AA | アポSAA | 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍) |
| ３．家族性アミロイドーシス | |||
| 1）FAP I | ATTR | トランスサイレチン | |
| 2）FAP II | ATTR | トランスサイレチン | |
| 3）FAP III | AApoA1 | アポA1 | |
| 4）FAP IV | AGel1 | ゲルソリン | |
| 5）家族性地中海熱 | AA | アポSAA | |
| 6）Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA | |
| ４．透析性アミロイドーシス | Aβ2M | β2ミクログロブリン | |
| ５．老人性TTR型アミロイドーシス | ATTR | トランスサイレチン | |
| II 限局性アミロイドーシス | |||
| １．脳アミロイドーシス | |||
| 1）Alzheimer型アミロイドーシス | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 2）アミロイドアンギオパチー | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 3）遺伝性アミロイド性脳出血 | |||
| （オランダ型） | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| （アイスランド型） | Acys | シスタチンC | |
| 4）プリオン病 | Ascr | プリオン蛋白 | |
| ２．内分泌アミロイドーシス | |||
| 1）甲状腺髄様癌 | Acal | （プロ）カルシトニン | |
| 2）II型糖尿病・インスリノーマ | AIAPP | LAPP（アミリン） | |
| 3）限局性心房性アミロイドーシス | AANF | 心房性ナトリウム利尿因子 | |
| ３．皮膚アミロイドーシス | AD | ケラチン？ | |
| ４．限局性結節性アミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） |
参考
- 難病情報センター - アミロイドーシス
- アミロイドーシス（公費対象） - 難病情報センター
- アミロイドーシス診療ガイドライン2010
「全身」
「全身性」
「老人」
「アミロイド」
- 英
- amyloid
- 同
- 類デンプン質
- 関
- アミロイドタンパク質、アミロイド線維