網膜変性症

網膜変性

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/05/22 07:08:43」(JST)

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網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう、英: pigmentary degeneration of the retina、羅: degeneratio pigmentosa retinae）は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つである。数千人に一人の頻度で起こるとされており、盲学校ではこの病気の生徒が一番多い。

概要

長い年月をかけて網膜の視細胞が退行変性していき、主に進行性夜盲、視野狭窄（求心性、輪状暗点、地図状暗点、中心暗点）、羞明（しゅうめい）を認める疾患である。進行度合や症状には大きな個人差がある。1996年に厚生省から難病指定を受ける。成人中途失明原因3位と言われていたが、正確には成人中途視覚障害原因3位というのが正しい。様々な治療法が研究されており、現時点では点眼での網膜神経保護、遺伝子治療、網膜幹細胞移植、人工網膜などの研究が全世界で行われているものの、根本的な治療法が見つかっていない。治療法の確立を目指す全国組織として、患者、支援者、学術研究者が三位一体となった日本網膜色素変性症協会（JRPS）がある。

原因

遺伝性疾患であるが、孤発例も多く見られる。本疾患の遺伝形式には、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、伴性劣性遺伝の3つのタイプがある。

統計

3000～4000人に1人の割合で発症する。国内には約5万人、世界では150万人以上の患者がいると言われている。

症状

初期には夜盲を自覚することが多い。網膜の視細胞には杆体細胞と錐体細胞の二種類があり、この内暗い所でのものの見え方を担うのが杆体細胞で、1つの眼に1億個あり、眼底全体に広がっているが、もう一つの錐体細胞は眼底の中心部分・黄斑部に集中して存在し、その数は600万個程であり、数の多さと範囲の広さで杆体細胞が勝っている為に、確率的に先ず杆体細胞が錐体細胞より衰え易い為だと考えられる。

夜盲の後には徐々に視野狭窄を示す（外を歩いていると急に視界に人が飛び込んでくる、人混みで人によくぶつかる、落としたものを探すのに時間がかかる、など）。

羞明（しゅうめい）に対しては、遮眼鏡（紫外線や網膜に有害とされる青色光線をカットするもの）で対応する。

網膜の中心にある黄斑部に病変が及ぶまでには、長い期間を有するため、末期まで視力が維持されることが多い。一般的には進行は極めて緩徐である。

失明に関して

同じ病名でも症状や進行速度に大きな差があるのがこの疾患の特徴であり、医師も患者の状況に応じてアドバイスする必要がある。いずれは失明に至るという表現を見かけるが、これは間違いであり、初発年齢、進行スピードなどにより生涯のQOL（クオリティ・オブ・ライフ）に大きな違いが出てくる。幼少時に既に視力低下などをきたしている場合は30、40代で失明する例もあるが、高齢になるまで視力を保っている例もある。発症から40年間位までは約60%が視力0.2以上を保っている。長い経過の後、社会的失明（視力0.1以下）になる例は多いが、医学的失明（暗黒）になる例は少ない（アメリカのある統計によると0.5%）。千葉大学では256人に1人と公表している。

合併症

後嚢下白内障、黄斑浮腫等。白内障は比較的早い段階から発症する。黄斑浮腫は点眼液や内服などで対応する。白内障には通常の手術が適用される。 感音性難聴を伴うアッシャー症候群も少なくない。

検査

眼底検査にて、網膜に特徴的な骨小体様色素沈着、網膜血管狭窄を認める。無色素性網膜色素変性症も存在し、一概に骨小体様色素沈着があるとは限らない。

視野は輪状暗点・求心性視野狭窄を認める。

網膜電図（electroretinography：ERG）のflash ERGにてnon-recordableを示す。

上記三点および夜盲症があれば、ほぼ診断がつけられる。

脚注

作中で網膜色素変性症が扱われる作品

• 藏（宮尾登美子による長編小説。
• 少女ファイト（日本橋ヨヲコによる漫画作品）
• あぶさん（水島新司 2巻　同期入団の大伴旭がこの原因で引退）
• So long !（第2夜　AKB48 メンバーによる日本テレビ系列のドラマ）
• ちはやふる（末次由紀 25巻　周防名人がこの疾患であると思わせる記載（遺伝性、強い光を避ける、見える範囲が周辺部から中心に向かい狭くなる）がある）

関連項目

• ロービジョンケア
• 黒崎眞弥　己龍(ボーカル)

外部リンク

• 日本網膜色素変性症協会（JRPS）
• 網膜色素変性症の遺伝ガイド

UpToDate Contents

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• 1. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
• 2. 網膜剥離 retinal detachment
• 3. 加齢黄斑変性：治療および予防 age related macular degeneration treatment and prevention
• 4. 糖尿病性網膜症の分類及び臨床的特徴 classification and clinical features of diabetic retinopathy
• 5. 幻視患者へのアプローチ approach to the patient with visual hallucinations

Japanese Journal

• Gタンパク質共役受容体キナーゼ(GRK)

• 日本薬理学雑誌 136(4), 215-218, 2010-10-01
• NAID 10027584131

• 瞳孔の対光反射を示す視覚障害またはその疑いがある犬でのメラン100の臨床評価

• 比較眼科研究 28(0), 7-13, 2009
• NAID 130003378081

• 網膜視細胞の細胞極性と細胞内オルガネラの制御 : 外節形成, 繊毛内輸送, 核のポジショニングから網膜変性症まで

• 生化学 80(3), 224-232, 2008-03-25
• NAID 10021191259

Related Links

• 網膜色素変性症 | 難病情報センター

網膜色素変性症は目の内側にあってデジタルカメラでいえばCCDセンサーやCMOSセンターに相当する網膜という部分に異常をきたす遺伝性、進行性の病気です。網膜は光を神経の信号に変える働きをします。そしてこの信号は視神経から脳 ...

• 網膜色素変性症 : こんな症状はありませんか？ : EyeLife (遮光 ...

網膜色素変性症とは、網膜に異常な色素沈着が起こる一連の病気のことです。網膜色素変性症は眼疾患では唯一の、厚生労働省が認定している「特定疾患治療研究事業」の対象疾患となります。

Related Pictures

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★リンクテーブル★

リンク元	「ローレンス・ムーン・ビードル症候群」
拡張検索	「壁板網膜変性症」
関連記事	「網膜」「変性」「網膜変性」「症」「変性症」

「ローレンス・ムーン・ビードル症候群」

　　[★]

英

Laurence-Moon-Biedl syndrome

同

(国試)Laurence-Moon-Biedl症候群。ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群, Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群

関

無月経、視床下部性無月経。ローレンス・ムーン症候群、バルデー・ビードル症候群

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

分類

• ローレンス・ムーン症候群 Laurence-Moon syndrome LMS

• 網膜変性症、肥満、強直性対麻痺、性器発育不全、精神遅滞。多指症なし。

• バルデー・ビードル症候群 Bardet-Biedl syndrome BBS

• 網膜変性症、肥満、腎障害、男性の性器発育不全、指足指趾の異常

「壁板網膜変性症」

　　[★]

英

tapetoretinal degeneration

関

髄質嚢胞腎

「網膜」

　　[★]

英

retina

関

眼、眼球

• 図：SP.275,

組織学

• 10層よりなる (SP.275)

構造	層		細胞体
脈絡膜
網膜
1	色素上皮層		色素上皮細胞	pigment epithelium cell
2	杆体錐体層	rod and cone layer
3	外境界膜
4	外顆粒層	outer nuclear layer	視細胞	photoreceptor
5	外網状層	outer plexiform layer
6	内顆粒層	inner nuclear layer	双極細胞	bipolar cell
			水平細胞	horizontal cell
			アマクリン細胞	amacrine cell
7	内網状層	inner plexiform layer
8	神経節細胞層	ganglion cell layer	神経節細胞	ganglion cell
9	神経線維層	optic nerve fiber layer
10	内境界膜

• 視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在

• 杆状体細胞　明暗　ロドプシン　　rhodopsin　＝　オプシン(opsin)　　　　　＋　レチナール(retinal)
• 錐状体細胞　色覚　ヨードプシン　iodopsin　＝　フォトプシン(photopsin)　＋　レチナール(retinal)

• 感覚網膜(神経上皮)　＋　網膜色素上皮　の２つの上皮からなる。

臨床関連

• 黄斑変性症
• 網脈絡膜変性疾患

• 網膜色素変性症

「変性」

　　[★]

英

degeneration, denaturation

ラ

degeneratio

組織学的な変性 degeneration

空砲変性	薬疹、皮膚科領域疾患
脂肪変性	脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
好酸性変性	ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
硝子様変性	小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
フィブリノイド変性	膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
粘液変性	HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。

「網膜変性」

　　[★]

英

retinal degeneration

同

網膜変性症、レチナール変性症

周辺病変

• 網膜色素変性症
• 網膜硝子体変性
• 桿体ジストロフィー

遺伝性黄斑変性

• 卵黄様黄斑変性(ベスト病 Best disease)
• シュタールガルト病
• 錐体ジストロフィ
• 先天性網膜分離症

網脈絡膜ジストロフィー

• コロイデレミア
• 脳回状脈絡膜萎縮症

停止性(病気の進行が見られない)＆眼底異常の先天停止性夜盲

• 小口病
• 眼底白点症
• 眼底所見が正常の先天停止性夜盲

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「変性症」

　　[★]

英

degeneration

関

逆行変性、縮退、退化、変性