UpToDate Contents
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- 1. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 2. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病） glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease
- 3. グリコーゲン代謝のその他の障害：GLUT2欠損症およびアルドラーゼA欠損症 other disorders of glycogen metabolism glut2 deficiency and aldolase a deficiency
- 4. ライソゾーム膜蛋白質2欠損症（糖原病IIb型、ダノン病） lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease
- 5. ホスホリラーゼbキナーゼ欠損症 phosphorylase b kinase deficiency
Japanese Journal
- ガラクトース・グルコースの世界 : ライソゾーム病の病態と治療
- 脳と発達 46(2), 81-86, 2014
- NAID 130005005702
- 糖質代謝異常症の食事療法 (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (治療法の実際と現状)
- 小児科診療 76(1), 123-128, 2013-01
- NAID 40019529823
- 先天性糖質代謝異常症の新生児マス・スクリーニング--ガラクトース血症 (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
- 周産期医学 34(5), 732-735, 2004-05
- NAID 40006270164
Related Links
- 糖質代謝異常症。 ガラクトース血症(けっしょう)糖質代謝異常症とはどんな病気か ミルクに含まれる糖質は乳糖からなり、小腸でガラクトースとグルコースへ消化されます。ガラクトース代謝に関係する3種類の酵素異常症により、血 ...
- 遺伝性の代謝異常症 炭水化物代謝異常 糖原病 症状 診断と治療 ガラクトース血症 症状 診断 予後（経過の見通し） 治療 遺伝性フルクトース不耐症 ムコ多糖症 予後（経過の見通し）と治療 ピルビン酸代謝異常 ページの先頭へ 付録 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「マススクリーニング」 |
| 拡張検索 | 「先天性糖質代謝異常症」 |
| 関連記事 | 「糖質」「異常」「代謝異常症」「症」「代謝」 |
「マススクリーニング」
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
「先天性糖質代謝異常症」
「糖質」
食事摂取基準
- 参考1
| 炭水化物（％エネルギー） | ||
| 年齢 | 男性 | 女性 |
| 目標量（範囲） | 目標量（範囲） | |
| 0 ～ 5 （月） | ― | ― |
| 6 ～11（月） | ― | ― |
| 1 ～ 2 （歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 3 ～ 5 （歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 6 ～ 7 （歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 8 ～ 9 （歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 10～11（歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 12～14（歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 15～17（歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 18～29（歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 30～49（歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 50～69（歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
| 70 以上（歳） | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
参考
- 1. 「日本人の食事摂取基準」（2010年版）
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「代謝異常症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝