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- the 22nd letter of the Roman alphabet (同)v
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- vanadium の化学記号
- verb / verso / 《話》very / velocity / volt[s] / volume / vide
UpToDate Contents
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- 1. 筋ホスホリラーゼ欠損症（糖原病V型、マッカードル病） myophosphorylase deficiency glycogen storage disease v mcardle disease
- 2. 横紋筋融解症の原因 causes of rhabdomyolysis
- 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 4. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
- 5. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
Related Links
- 日本では不明であるが、我が国での筋型糖原病の調査ではII型（ポンペ病）、III型（ コーリー病）、V型（マッカードル病）（2：1：1）が多く、この3型で70％を占めていた。ドイツ では糖原病は出生11万3千人に1人と報告されている。台湾のデータではII型は4万人に 1人 ...
- 日本では不明であるが、我が国での筋型糖原病の調査では II 型（ポンペ病）、III 型（ コーリ. ー病）、V 型（マッカードル病）（2：1：1）が多く、この 3 型で 70％を占めていた。 ドイツでは. 糖原病は出生 11 万 3 千人に 1 人と報告されている。台湾のデータでは II 型は ...
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| リンク元 | 「グリコーゲンホスホリラーゼ」「マッカードル病」「glycogen storage disease type V」「5型糖原貯蔵障害」「type V glycogen storage disease」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「型」「Vd」「病」「V」 |
「グリコーゲンホスホリラーゼ」
- first aid step1 2006 p.98
- glycogenolysisのrate-limiting step
- glycogenの1→4 linkageを加リン酸分解(phosphorolysis)により切断
- glycogen synthaseの逆向き反応を触媒する
- 補酵素：ピリドキサル5'-リン酸(PLP)VB6 derivative
- (glycogen)n + Pi －glycogen phosphorylase → (glycogen)n-1 + glucose 1-phosphate
調節
- 細胞内cAMP濃度 (HBC.160)
- cAMP非依存的経路 (HBC.162)
- Ca2+
- エピネフリン：肝臓;α1受容体
- Ca2+やphosphatidylinositol bisphosphate pathway
- バソプレシン、オキシトシン、アンジオテンシンII
臨床関連
- 骨格筋のグリコーゲンホスホリラーゼ欠損
USMLE
- Q book p.139 33
「マッカードル病」
- 英
- McArdle disease
- 英
- V型糖原病 type V glycogen storage disease, 糖原病V型 glycogen storage disease type V, glycogenosis type V
- McArdle病、筋ホスホリラーゼ欠損症 muscle phosphorylase deficiency MPD。
- 関
- 糖原病
- 同
- McArdle病
- first aid step1 2006 p.98
概念
- 筋型の糖原病に分類される
- 筋肉における先天的なグリコーゲンホスホリラーゼ欠損により、 グリコーゲン分解が困難となる｡運動時の疫撃、運動障害｡
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 激しい運動後が引き金となり疼痛、ミオグロビン尿を呈する。
診断
検査
治療
予後
予防
USMLE
- Q book p.139 33
「glycogen storage disease type V」
「5型糖原貯蔵障害」
「type V glycogen storage disease」
糖原病V型、糖原病5型
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
「型」
「Vd」
「病」
「V」