精神遅滞・てんかん・内分泌障害症候群
UpToDate Contents
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- 2. 小児におけるてんかん症候群epilepsy syndromes in children [show details]
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- 3. 若年性ミオクローヌスてんかんjuvenile myoclonic epilepsy [show details]
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- 4. 知的障害（精神遅滞）のある成人のプライマリケアprimary care of the adult with intellectual and developmental disabilities [show details]
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- 5. 成人におけるてんかんのマネージメントの概要overview of the management of epilepsy in adults [show details]
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Related Links
- ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）症候群は、腎糸球体硬化症 (ネフローゼ）、小頭症 (てんかん、精神運動遅滞)を2主徴とし、顔面・四肢奇形を合併する症候群である。 2．原因 腎糸球体上皮細胞と中枢神経ニューロンに共通する細胞機能障害（細胞分裂、接着、遊走、等）があり、腎糸球体と脳の器官形成プロセスに異常を来すと推測される。 原因となる染色体異常や遺伝子変異は、見つかっていない。 研究班では収集した20家系についてエクソーム解析を行い、原因変異を探索中である。 3．症状 腎障害（蛋白尿）と中枢神経障害（てんかん・精神運動遅滞）の二つが診断に必須である。 典型的な重症例では、出生早期から大量の蛋白尿（ネフローゼ症候群）を来たし、腎不全に進展する。
- 大きく分けて染色体異常、先天奇形、神経皮膚症候群、代謝・内分泌疾患、周産期脳障害、中枢神経感染症、てんかんなどが挙げられますが、原因不明な場合も多いです。 「神経皮膚症候群とは」 運動発達遅滞 運動発達に関しても
- てんかん発作は、てんかん性スパズム、別名「点頭発作」と呼ばれる特異な発作です。 また脳波検査でヒプスアリスミアと呼ばれる特徴的なてんかん性異常波があり、多くの患者では精神運動発達の遅れを認めます。 既知の小児難治てんかんの中では最も多いとされています（図1）。 図1. 6歳以下発症の312例の難治てんかんのてんかん分類 Oguni H, et al. Clinical analysis of catastrophic epilepsy in infancy and early childhood: Results of the Far-East Asia Catastrophic Epilepsy (FACE) study. Brain Dev 35：786–792,2013 より一部改編
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- epilepsy
- ラ
- epilepsia
- 同
- 癲癇
- 関
- 抗てんかん薬、てんかん発作 seizure
091009 III
- 大脳灰白質神経細胞の過剰で無秩序な電気的発射による
WHOの定義
- さまざまな原因で起こる慢性の脳疾患で、大脳神経細胞の過剰な放電からくる繰り返す発作（てんかん発作）を主な徴候とし、多種多様な臨床及び検査所見を伴う
分類
-
- 1. 運動徴候を有するもの
- 2. 知覚症状を有するもの
- 3. 自律神経症状ないし徴候を有するもの
- 4. 精神症状を有するもの
-
- a. 単純部分発作で発症し、意識障害が次に続く
- b. 自動症を伴う
- 1. 単純部分発作で全身発作に進展
- 2. 複雑郡分発作で全身発作に進展
- 3. 単純部分発作で複雑部分発作、全身発作へと進展
- 全般発作 primarily generalized seizure
- 未分類てんかん発作 unclassified seizure
てんかん、てんかん症候群および発作性関連疾患の分類(1989) (PED.1424)
-
-
- 3. 焦点性か全般性かを決定できないてんかん及び症候群
-
単純化
- 特発性全般性てんかん
- 特発性局所関連性てんかん：大脳の特定の位置に焦点がある
- 症候性全般性てんかん
- 症候性局所関連性てんかん：大脳の特定の位置に焦点がある
疫学
- 200人に1人 (0.5%)
- 人口1000対3-10(0.3-1.0%) (PSY.376)
病因
-
- 出産障害(酸素不足)、先天性異常、熱性血栓症
- 外傷、腫瘍
- GABA作動性ニューロンなどの抑制性のニューロンは損傷を受けやすい→ニューロンの過剰興奮につながる
症状
- post ictal state：もうろうとした状態。
- postictal psychosis：発作後精神病はてんかんの発作後に幻覚妄想状態が出現するものであり、数時間から数日の経過で消退する。
- 慢性経過のてんかんで幻覚妄想状態が出現しうる、らしい。
診断
- てんかん発作→バイタルサインの確認→医療面接→身体所見・神経学的所見
医療面接
病歴の問診
- てんかん治療ガイドライン2010
- 発作の頻度
- 発作の状況と誘因（光過敏性など)
- 発作の前および発作中の症状（身体的，精神的症候および意識障害)
- 症状の持続
- 発作に引き続く症状
- 外傷，咬舌，尿失禁の有無
- 発作後の頭痛と筋肉痛
- 複数回の発作のある患者では初発年齢
- 発作および発作型の変化・推移
- 最終発作
- 発作と覚醒・睡眠との関係
身体所見・神経学的所見
- 1. 外傷、咬舌の有無
- 2. 尿失禁の有無
- 3. 意識レベル：発作時の意識の有無、post ictal state(発作後のもうろう状態)
- 4. 眼位：眼球偏倚(皮質注視中枢が興奮することにより、病側と反対側を見つめる)
- 5. 局所神経症状の有無
治療
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- endocrine, internal secretion
- 関
[★]
- 英
- disorder、impairment、dysfunction、damage、difficulty、(妨げ)barrier、impediment、obstacle、disturbance、foe、(化学)hindrance、disorder、impair、lesion
- 関
- 妨げ、撹乱、関門、機能障害、機能不全、困難、傷害、障壁、損なう、損傷、ダメージ、破壊、破損、バリヤー、病変、不安、妨害、乱れ、無秩序、機能異常症、敵、疾患、バリア、バリアー、機能異常、機能不全症
[★]
- 英
- mental retardation MR
- 同
- 精神発達遅滞、精神薄弱 Schwachsinn、知的障害？
- 関
- 精神発達