筋萎縮性側索硬化症

出典: meddic

amyotrophic
amyotrophic lateral sclerosis, ALS
シャルコー病 Charcot diseaseゲーリック病Gehrig病 Gehrig's diseaseルー・ゲーリック病 Lou Gehrig病 Lou Gehrig's disease
運動ニューロン疾患


まとめ

  • 上位運動ニューロンと下位ニューロンが障害される運動ニューロン疾患の一つである。多くが孤発性であるが、5-10%に家族性の発症が見られ、発症年齢は20歳と若いが、進行は緩徐である。通常は、40歳以降の発症、特に50歳代が多い。下位ニューロンの障害が先行する。一側上肢遠位の筋萎縮で始まり対側上肢、両下肢に筋萎縮が進行し、球麻痺の出現、呼吸筋萎縮に至る。下位ニューロンの障害により、舌の線維束性攣縮、四肢筋の脱力、萎縮、線維性攣縮(これらは上肢優位、遠位筋優位)、また腱反射消失が見られる。また、上位ニューロンの障害により構音障害、嚥下障害、舌運動障害が認められ、下顎反射亢進が認められる。四肢では痙縮が下肢優位にまた、腱反射の亢進と病的反射が認められる。自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されないため、他覚的感覚障害、眼球運動障害、膀胱・直腸障害、小脳徴候、錐体外路徴候、認知症、褥瘡は認められない。根治療法はなく、リルゾールでの延命治療、対症療法として、嚥下障害に対して経管栄養、呼吸障害に対して人工呼吸器を用いる。(BET.440)

概念

  • 軸索変性をきたす神経変性疾患
  • 誘発筋電図上ではM波の振幅の減衰が見られる
  • 上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが侵される。四肢、呼吸筋が侵される。ついには球麻痺をきたす。
  • 自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されない → (筋萎縮性側索硬化症の陰性症状) (1) 他覚的感覚障害、(2) 眼球運動障害、(3) 膀胱・直腸障害、(4) 小脳徴候、(5) 錐体外路徴候、(6) 認知症、(7) 褥瘡

疫学

  • 有病率:4-6人/10万人
  • 男女比=1.3:1 (YN.J-130)
  • 発症年齢:中年以降。40歳以降でみられ、多くは50歳以降
  • 日本では紀伊半島、米国ではグアムで多く見られる。

病因

  • 孤発性:90%以上
  • 遺伝性:5-10%

病理

  • Lwey body-like hyaline inclusions, Hirano bodies, ブニナ体, slein-like inclusions

症状

  症状 上肢 下肢
脊髄神経 上位運動ニューロン 錐体路症状(痙性麻痺腱反射亢進バビンスキー徴候陽性)   優勢
下位運動ニューロン 筋力低下、線維束性収縮、筋萎縮、呼吸障害 優勢  
脳神経 上位運動ニューロン 偽性球麻痺  
下位運動ニューロン 球麻痺(構音障害嚥下障害、舌の萎縮・線維束性収縮)、顔面神経麻痺

検査

軸索変性を来すので、神経伝導速度の低下は顕著ではない → 筋電図で神経原性変化を見る!!


鑑別診断

  • 変形性頚椎症:知覚障害が出現するので鑑別されるが、症状が神経所見がはっきり分からず、診断に難渋することがある、らしい。


球麻痺呼吸筋麻痺を呈する疾患
  腱反射 病的反射 クレアチンキナーゼ 神経伝導検査 筋電図
筋萎縮性側索硬化症 ↑↑ 軽度高値 正常 神経原性変化
重症筋無力症 正常 正常 waning
多発性筋炎 著明高値 正常 筋原性変化
ギラン・バレー症候群 正常 脱髄/ブロック 神経原性変化

国試




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/06/15 00:29:25」(JST)

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和文文献

  • 神経内科領域の難治性疾患診療
  • 池田 佳生,阿部 康二
  • 岡山医学会雑誌 123(3), 227-230, 2011-12-01
  • NAID 120003659852
  • 人工呼吸医療 筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者における呼吸障害の経過について
  • 寺尾 心一,祖父江 元
  • 難病と在宅ケア 17(8), 46-48, 2011-11
  • NAID 40019052763
  • 摂食・嚥下・口腔ケア・チームの活動の実際--筋萎縮性側索硬化症の口腔ケア
  • ALS在宅療養者の依頼要求と自己身体感, 性格傾向, 不安度の関連
  • 南雲 浩隆,前田 眞治
  • 作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association 30(5), 539-551, 2011-10-15
  • NAID 10029834331

関連リンク

筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、amyotrophic lateral sclerosis、通称ALS)は、重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動 ニューロン病の一種。極めて進行が速く、半数ほどが発症後3年から5年で呼吸筋麻痺 により ...
筋萎縮性側索硬化症とは. 筋萎縮性側索硬化症(ALS)とは、手足・のど・舌の筋肉や 呼吸に必要な筋肉がだんだんやせて力がなくなっていく病気です。しかし、筋肉そのもの の病気ではなく、筋肉を動かし、かつ運動をつかさどる神経(運動ニューロン)だけが障害 ...

関連画像

図.1人間の神経を働きで分類すると東大など、筋萎縮性側索硬化症 アドフィット頚装具難病の筋萎縮性側索硬化症(ALS 筋萎縮性側索硬化症の 筋萎縮性側索硬化症の画像 p1_16若年発症型筋萎縮性側索硬化症


★リンクテーブル★
先読みLou Gehrig病」「Lou Gehrig's disease
国試過去問105E065」「105E064」「105E063」「098D047」「101A044」「098A044」「098B006」「106B062」「097D046」「108G020」「102I019」「095B055」「105G020」「100B006」「097H048」「098H056」「082B057
リンク元難病リスト」「呼吸困難」「針筋電図」「脊髄性筋萎縮症」「老人斑
拡張検索家族性筋萎縮性側索硬化症
関連記事筋萎縮」「硬化」「側索硬化症」「萎縮」「硬化症

Lou Gehrig病」

  [★]

Lou Gehrig's disease
ルー・ゲーリック病

Lou Gehrig's disease」

  [★] ルー・ゲーリック病


105E065」

  [★]

  • 次の文を読み、63-65の問いに答えよ。
  • 58歳の男性。呼吸困難を主訴に来院した。
  • 現病歴   2年6か月前から転倒しやすくなったため、自宅近くの診療所を受辞し、右下肢の筋力低下を指摘された。上肢の筋力低下も出現し、2年前に総合病院の神経内科で筋萎縮性側索硬化症(ALS)の診断を受けた。介護保険サービスを利用しながら在宅療養していたが、半年前から球麻痺症状が出現し、徐々に発声量が低下した。2、3日前から微熱と鼻汁とがあり、喀痰の量が増加し、喀痰排出が困難となって、呼吸困難が出現した。
  • 既往歴   特記すべきことはない。
  • 生活歴   管理職であったが、発症後退職した。専業主婦の妻との2人暮らし。子どもは2人いるが、それぞれ独立している。
  • 現症   意識は清明。身長172cm、体重54kg。体温37.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/78mmHg。経皮的動脈血酸素飽和度(SpO2)88%。咽頭に軽度発赤を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。胸郭の動きは不良である。腹部所見に異常を認めない.直腸指診前立腺に肥大を認めない。構昔障害は強いが、かろうじて単語レベルでのコミュニケーションが可能である。下肢の筋萎縮が著しく、筋力低下のため歩行困難で常時車椅子を使用している。排泄、入浴は全介助である。上肢の筋力は著しく低下し、食事は全介助で、水分摂取にはとろみを要する。
  • 検査所見  血液所見:赤血球386万、Hb 11.4g/dl、Ht 38%、白血球 9,200、血小板 24万。血液生化学所見:血糖 96mg/dl、総蛋白 6.0g/dl、アルブミン 3.2g/dl、尿素窒素 14mg/dl、クレアチニン 0.9mg/dl、AST 38IU/l、ALT 30IU/l、LD 204IU/l(基準176-353)、Na 136mEq/l、K 4.0mEq/l、Cl 98mEq/l。CRP 1.0mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.38、PaCO2 50Torr、PaO2 55Torr、HCO3- 30mEq/l。心電図と胸部エックス線写真とに異常を認めない。
  • その後の経過   頻回の喀痰吸引でSpO2は93%まで改善し、その後解熱し呼吸困難も消失した。本人と家族は在宅療養の継続を強く希望しており、その準備のためのカンファレンスを開催することになった。
  • 今後の意思決定を支援するために本人と家族とに説明を行った。
  • 説明内容として正しいのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 105E064]←[国試_105]→[105E066

105E064」

  [★]

  • 次の文を読み、63-65の問いに答えよ。
  • 58歳の男性。呼吸困難を主訴に来院した。
  • 現病歴   2年6か月前から転倒しやすくなったため、自宅近くの診療所を受辞し、右下肢の筋力低下を指摘された。上肢の筋力低下も出現し、2年前に総合病院の神経内科で筋萎縮性側索硬化症(ALS)の診断を受けた。介護保険サービスを利用しながら在宅療養していたが、半年前から球麻痺症状が出現し、徐々に発声量が低下した。2、3日前から微熱と鼻汁とがあり、喀痰の量が増加し、喀痰排出が困難となって、呼吸困難が出現した。
  • 既往歴   特記すべきことはない。
  • 生活歴   管理職であったが、発症後退職した。専業主婦の妻との2人暮らし。子どもは2人いるが、それぞれ独立している。
  • 現症   意識は清明。身長172cm、体重54kg。体温37.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/78mmHg。経皮的動脈血酸素飽和度(SpO2)88%。咽頭に軽度発赤を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。胸郭の動きは不良である。腹部所見に異常を認めない.直腸指診前立腺に肥大を認めない。構昔障害は強いが、かろうじて単語レベルでのコミュニケーションが可能である。下肢の筋萎縮が著しく、筋力低下のため歩行困難で常時車椅子を使用している。排泄、入浴は全介助である。上肢の筋力は著しく低下し、食事は全介助で、水分摂取にはとろみを要する。
  • 検査所見  血液所見:赤血球386万、Hb 11.4g/dl、Ht 38%、白血球 9,200、血小板 24万。血液生化学所見:血糖 96mg/dl、総蛋白 6.0g/dl、アルブミン 3.2g/dl、尿素窒素 14mg/dl、クレアチニン 0.9mg/dl、AST 38IU/l、ALT 30IU/l、LD 204IU/l(基準176-353)、Na 136mEq/l、K 4.0mEq/l、Cl 98mEq/l。CRP 1.0mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.38、PaCO2 50Torr、PaO2 55Torr、HCO3- 30mEq/l。心電図と胸部エックス線写真とに異常を認めない。
  • その後の経過   頻回の喀痰吸引でSpO2は93%まで改善し、その後解熱し呼吸困難も消失した。本人と家族は在宅療養の継続を強く希望しており、その準備のためのカンファレンスを開催することになった。
  • 退院前に家族に実施方法を指導すべきことはどれか。 3つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 105E063]←[国試_105]→[105E065

105E063」

  [★]

  • 次の文を読み、63-65の問いに答えよ。
  • 58歳の男性。呼吸困難を主訴に来院した。
  • 現病歴   2年6か月前から転倒しやすくなったため、自宅近くの診療所を受辞し、右下肢の筋力低下を指摘された。上肢の筋力低下も出現し、2年前に総合病院の神経内科で筋萎縮性側索硬化症(ALS)の診断を受けた。介護保険サービスを利用しながら在宅療養していたが、半年前から球麻痺症状が出現し、徐々に発声量が低下した。2、3日前から微熱と鼻汁とがあり、喀痰の量が増加し、喀痰排出が困難となって、呼吸困難が出現した。
  • 既往歴   特記すべきことはない。
  • 生活歴   管理職であったが、発症後退職した。専業主婦の妻との2人暮らし。子どもは2人いるが、それぞれ独立している。
  • 現症   意識は清明。身長172cm、体重54kg。体温37.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/78mmHg。経皮的動脈血酸素飽和度(SpO2)88%。咽頭に軽度発赤を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。胸郭の動きは不良である。腹部所見に異常を認めない.直腸指診前立腺に肥大を認めない。構昔障害は強いが、かろうじて単語レベルでのコミュニケーションが可能である。下肢の筋萎縮が著しく、筋力低下のため歩行困難で常時車椅子を使用している。排泄、入浴は全介助である。上肢の筋力は著しく低下し、食事は全介助で、水分摂取にはとろみを要する。
  • 検査所見  血液所見:赤血球386万、Hb 11.4g/dl、Ht 38%、白血球 9,200、血小板 24万。血液生化学所見:血糖 96mg/dl、総蛋白 6.0g/dl、アルブミン 3.2g/dl、尿素窒素 14mg/dl、クレアチニン 0.9mg/dl、AST 38IU/l、ALT 30IU/l、LD 204IU/l(基準176-353)、Na 136mEq/l、K 4.0mEq/l、Cl 98mEq/l。CRP 1.0mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.38、PaCO2 50Torr、PaO2 55Torr、HCO3- 30mEq/l。心電図と胸部エックス線写真とに異常を認めない。
  • その後の経過   頻回の喀痰吸引でSpO2は93%まで改善し、その後解熱し呼吸困難も消失した。本人と家族は在宅療養の継続を強く希望しており、その準備のためのカンファレンスを開催することになった。
  • カンファレンスへの参加が必要ないのは誰か。


[正答]


※国試ナビ4※ 105E062]←[国試_105]→[105E064

098D047」

  [★]

  • 44歳の男性。両手が不自由になったことを主訴に来院した。
  • 10年前から徐々に両手に力が入らなくなり、2、3年前から両手の筋肉がやせてきた。熱い風呂の湯加減を手でみようとするときや、誤って火のついた煙草を手に落としたときなど、手に火傷を負ったことがこれまで何回かあった。
  • 意識は清明、痴呆はない。両上肢遠位部の筋萎縮と筋力低下、両上肢の深部反射消失、両下肢の深部反射亢進および両側のBabinski徴候陽性を認める。
  • 痛覚と温度覚とが著しく鈍麻している部位を以下に示す。
  • 視力・聴力障害、構音・嚥下障害、排尿障害および触覚・深部感覚の鈍麻を認めない。頭部MRIのT2強調正中矢状断像(別冊No.32B)と横断像とを以下に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 098D046]←[国試_098]→[098D048

101A044」

  [★]

  • 65歳の男性。筋力低下を主訴に来院した。1年前から上肢の筋がやせて筋力が低下してきた。5か月前から歩行に際して疲労が目立つようになり、階段を上るのが困難となった。2か月前から言語が不明瞭になった。意識は清明。身長170cm、体重53kg。呼吸数26/分、整。舌の萎縮を認める。四肢に筋萎縮と中等度の筋力低下とを認める。上下肢ともに深部腱反射は亢進し、Babinski徴候は両側で陽性。感覚は正常。排尿障害はない。
  • この疾患で病変がみられるのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 101A043]←[国試_101]→[101A045

098A044」

  [★]

  • 60歳の男性。足に力が入らず歩きにくいことを主訴に来院した。6か月前から両下肢遠位部の筋力低下が出現し、徐々に進行してきた。家族歴に類症はない。両下肢の遠位部に筋力低下と筋萎縮とを認める。感覚障害はない。四肢で深部反射が亢進し、Babinski徴候は両側で陽性である,頭部と脊髄とのMRIに異常なく、神経伝導速度は正常である。
  • 次に行う検査はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098A043]←[国試_098]→[098A045

098B006」

  [★]

  • 46歳の男性。次第に進行する四肢の筋力低下を主訴に来院した。2年前から両下肢の筋力低下と筋萎縮とが出現し、2か月前から同じ症状が両上肢にも出現した。意識は清明。全身の筋萎縮が著明であり、舌を含め全身の筋肉に筋線維束攣縮を認める。感覚は正常で排尿障害を認めない。両側のBabinski徴候が認められる。
  • 今後起こる可能性が高いのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 098B005]←[国試_098]→[098B007

106B062」

  [★]

  • 48歳の女性。 28歳で筋萎縮性側索硬化症(ALS)を発症し、 35歳で人工呼吸器を装着した。眼瞼・眼球運動機能が残存しているため開閉眼で意思疎通を行うことができ、コンピュータやインターネットを駆使して地域の患者会の会長をしている。
  • 国際生活機能分類(ICF)によるこの患者の評価で正しいのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 106B061]←[国試_106]→[106C001

097D046」

  [★]

  • 67歳の女性。歩行障害を主訴に来院した。2年前から右手指のしびれ感を自覚していた。右上腕の筋力低下、感覚鈍麻および深部腱反射低下がある。両下肢に筋力低下、深部腱反射亢進およびBabinski徴候を認める。最も考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097D045]←[国試_097]→[097D047

108G020」

  [★]

  • 在宅人工呼吸器管理中の筋萎縮性側索硬化症ALS〉患者の在宅支援チームによる活動のなかで、医師の指示が必要なのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 108G019]←[国試_108]→[108G021

102I019」

  [★]

  • 組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 102I018]←[国試_102]→[102I020

095B055」

  [★]

  • 10歳未満に発症するのはどれか。
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 095B054]←[国試_095]→[095B056

105G020」

  [★]

  • 寝たきりになっても褥瘡が生じにくいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 105G019]←[国試_105]→[105G021

100B006」

  [★]

  • 認知症(痴呆)が主要な症状となるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100B005]←[国試_100]→[100B007

097H048」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 097H047]←[国試_097]→[097H049

098H056」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 098H055]←[国試_098]→[098H057

082B057」

  [★]

  • 母指球の萎縮を来さないものはどれか?

難病リスト」

  [★]

血液系疾患
  再生不良性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
  溶血性貧血  
   (1)自己免疫性溶血性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
   (2)発作性夜間ヘモグロビン尿症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
  不応性貧血骨髄異形成症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
  骨髄線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
  特発性血栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
  特発性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
  血栓性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
  原発性免疫不全症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
  大動脈炎症候群高安動脈炎http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
  バージャー病ビュルガー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
  結節性動脈周囲炎  
   (1)結節性多発動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
   (2)顕微鏡的多発血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
  ウェゲナー肉芽腫症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
  アレルギー性肉芽腫性血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  チャーグ・ストラウス症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  悪性関節リウマチ http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
  側頭動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
  全身性エリテマトーデス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
  多発性筋炎・皮膚筋炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
  シェーグレン症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
  成人スティル病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
  ベーチェット病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
  抗リン脂質抗体症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
  ビタミンD受容機構異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
  甲状腺ホルモン不応症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
  TSH受容体異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
  偽性副甲状腺機能低下症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
  PRL分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
  ゴナドトロピン分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
  ADH分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
  原発性アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
  副腎低形成(アジソン病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
  グルココルチコイド抵抗症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
  副腎酵素欠損症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
  偽性低アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
  中枢性摂食異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
  原発性高脂血症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
  アミロイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経・筋疾患
  プリオン病  
   (1)クロイツフェルト・ヤコブ病CJDhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
   (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病GSShttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
   (3)致死性家族性不眠症FFIhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
  亜急性硬化性全脳炎SSPEhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
  進行性多巣性白質脳症PMLhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
  脊髄小脳変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
  パーキンソン病関連疾患  
   (1)進行性核上性麻痺 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
   (2)大脳皮質基底核変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
   (3)パーキンソン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
  筋萎縮性側索硬化症(ALS) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
  脊髄性進行性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
  球脊髄性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
  多系統萎縮症  
   (1)線条体黒質変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
   (2)オリーブ橋小脳萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
   (3)シャイ・ドレーガー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
  副腎白質ジストロフィー http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
  多発性硬化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
  ギラン・バレー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
  重症筋無力症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
  フィッシャー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
  慢性炎症性脱髄性多発神経炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
  多発限局性運動性末梢神経炎(ルイス・サムナー症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
  ハンチントン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
  単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
  正常圧水頭症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
  モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
  ペルオキシソーム病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病を除く)]] http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
  脊髄空洞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
  網膜色素変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
  加齢黄斑変性 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
  難治性視神経症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚・平衡機能系疾患
  メニエール病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
  遅発性内リンパ水腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
  突発性難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
  特発性両側性感音難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
  肥大型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
  特発性拡張型心筋症(うっ血型心筋症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
  拘束型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
  ミトコンドリア病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
  家族性突然死症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
  特発性間質性肺炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
  サルコイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
  びまん性汎細気管支炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
  若年性肺気腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
  肺リンパ脈管筋腫症LAMhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
  ヒスチオサイトーシスX http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
  肥満低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
  肺胞低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
  原発性肺高血圧症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
  特発性慢性肺血栓塞栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
  潰瘍性大腸炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
  クローン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
  自己免疫性肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
  原発性胆汁性肝硬変 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  難治性の肝炎のうち劇症肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
  特発性門脈圧亢進症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
  肝内結石症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
  肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
  慢性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
  重症急性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
  膵嚢胞線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚・結合組織疾患
  表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
  膿疱性乾癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
  天疱瘡 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
  強皮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
  好酸球性筋膜炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
  重症多形滲出性紅斑(急性期) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
  硬化性萎縮性苔癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
  混合性結合組織病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
  神経線維腫症I型レックリングハウゼン病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
  結節性硬化症(プリングル病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
  色素性乾皮症XP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨・関節系疾患
  後縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
  黄色靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
  前縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
  特発性大腿骨頭壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
  特発性ステロイド性骨壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
  進行性骨化性線維異形成症FOP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎・泌尿器系疾患
  IgA腎症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
  急速進行性糸球体腎炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
  難治性ネフローゼ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm

呼吸困難」

  [★]

dyspnea (M)
呼吸、呼吸苦、呼吸不全
  • 研修医のための小児救急ABC 呼吸困難と呼吸不全

概念

  • 息が苦しいという自覚症状。呼吸時の不快な感覚である。呼吸苦とも記載されることがあるが、呼吸困難とする。息切れも同義とされている。
  • 呼吸困難という自覚症状があるにもかかわらず、必ずしも呼吸不全という客観的な病態に陥っていないことがあるので注意。

原因疾患

  慢性呼吸困難 急性呼吸困難
呼吸器疾患 閉塞性障害 慢性閉塞性肺疾患
肺リンパ脈管筋腫症
びまん性汎細気管支炎
気管支拡張症
気管支喘息発作
アナフィラキシー
上気道閉塞
気道内異物
肺炎細気管支炎
慢性呼吸器疾患の急性増悪
緊張性気胸
拘束性障害 肺線維症
間質性肺炎
混合性障害 塵肺
循環器疾患 肺高血圧症
慢性心不全
狭心症
急性冠症候群
急性心不全
非心原性肺水腫
致死性不整脈
肺血栓塞栓症
慢性呼吸器疾患に伴う右心不全
血液疾患 貧血 急性出血
神経筋疾患 重症筋無力症
ギラン・バレー症候群
筋萎縮性側索硬化症
進行性筋ジストロフィー
 
代謝疾患 甲状腺機能亢進症 糖尿病性ケトアシドーシス
尿毒症性アシドーシス
腎疾患 腎性貧血 糖尿病腎症に伴う肺水腫
急速進行性糸球体腎炎肺障害
中枢神経系疾患 脳炎
脳腫瘍
髄膜炎
 
精神神経系疾患   過換気症候群
神経症性障害
心身症

鑑別診断

IMD

呼吸困難の原因となる病態・疾患
呼吸困難の機序 原因 病態.疾患
①換気(労作)の増加 低酸素血症 (hypoxemia) チアノーゼをきたすCHD:Fallot四徴症など
高山病
肺動静脈瘻
肺実質病変:肺炎、腫瘍など
無気肺
肺塞栓症
新生児呼吸窮迫症候群
高炭酸ガス血症 閉塞性肺機能障害肺胞低換気(「②換気能力の低下」参照)
アシドーシス(anaerobic and metabolic acidosis) 心疾患:肺動脈弁狭窄症MSによる心拍出量の低下
重症貧血
妊娠
腎不全
糖尿病
発熱 感染症など
②換気能力の低下 閉塞性肺機能障害 気道の閉塞:喉頭炎声帯麻痺、異物など
閉塞性肺疾患慢性気管支炎慢性肺気腫気管支喘息DPB
拘束性肺機能障害 肺高血圧症左心不全MS
肺切除
胸水の貯留
気胸
腫瘍肺炎
食道裂孔ヘル二ア
胸郭成形、脊柱後弯脊柱側弯強直性脊椎炎
間質性肺炎(特発性、続発性)
塵肺過敏性肺炎サルコイドーシスBO
反復性誤嚥性肺炎
Langerhans肉芽腫症
肺胞低換気 神経・筋機能不全:ポリオ多発性神経障害MG筋ジストロフィー
低K血症など
③心因性呼吸困難 不安、抑うつ、医原性 過換気症候群
CHD先天性心疾患MS僧帽弁狭窄症DPBびまん性汎細気管支炎BO閉塞性細気管支炎MG重症筋無力症

胸痛と呼吸困難

参考1
  • 気胸、肺炎、胸膜炎、慢性閉塞性肺疾患、慢性閉塞性肺疾患の悪化、肺癌などの肺疾患、心不全

参考

  • 1. 肺血栓塞栓症および深部静脈血栓症の診断、治療、予防に関するガイドライン(2009年改訂版)
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2009_andoh_h.pdf




針筋電図」

  [★]

needle EMG, needle electromyogram
筋電図

適応疾患

LAB.1680

疾患と針筋電図所見

筋電図   振幅 持続時間 波形  
安静時異常 線維性電位 20-200uV 1-5msec 2-3相波 筋萎縮性側索硬化症
線維束電位 2-4mV 5-20msec 2-3相波 筋萎縮性側索硬化症脊髄根障害
陽性鋭波 100uV-1mV 10-100msec    
随意収縮時 神経原性 1mV以下 2-3msec以下   筋萎縮性側索硬化症球脊髄性筋萎縮症末梢神経炎、Charcot-marie-Tooth病
筋原性 3mV以上 10msec以上   進行性筋ジストロフィー筋緊張性ジストロフィー多発性筋炎

安静時自発放電

参考2

随意収縮時の電位

LAB.1683 参考2 HBN.487
  • 正常では運動単位活動電位(MUP)が出現する。
  • 高振幅MUP:振幅4mV以下のもの。振幅の正常範囲については体部位によって異なる。
  • 高振幅(giant spike)・高持続時間電位:振幅の幅が3mV以上、持続時間が10ms以上。多相性(polyphasic)。脊髄前角細胞の変性の過程で見られる。(筋萎縮性側索硬化症球脊髄性筋萎縮症)
  • 低振幅・短持続時間電位:振幅の幅が1mV以下、持続時間が2-3ms以下。筋線維の一次性病変に起因する疾患で見られる。(進行性筋ジストロフィー多発筋炎)

参考

  • 1. wiki ja
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%AD%8B%E9%9B%BB%E5%9B%B3
  • 2. EMG
http://shimoi.iuhw.ac.jp/electdx5_H21.pdf
  • 3. 針筋電図 (needle EMG)
http://www2b.biglobe.ne.jp/~kondo/seiri/emg.htm


脊髄性筋萎縮症」

  [★]

spinal muscular atrophy, SMA
同?
脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
筋萎縮運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND


運動ニューロン病

BET.439
  • 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
上位運動ニューロン障害 原発性側索硬化症 PLS  
上位+下位運動ニューロン障害 筋萎縮性側索硬化症 ALS 孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害 脊髄性筋萎縮症 SMA SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH AR
SMA type 2, intermediate SMA  
SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW AR
球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS XR、CAGリピート

遺伝形式

原因遺伝子

  • 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

  • 下位運動ニューロンの脱落・変性
  • 近位筋優位の筋萎縮   ←   神経原性の筋萎縮なのに・・・  (cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

  • 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

  • 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253300
  • 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253550
  • 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253400
  • 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/271150



老人斑」

  [★]

senile plaque
好銀性斑 argyrophilic plaque、老人性色素斑?これは皮膚症状
同?
アミロイド斑 amyloid plaqueこれは皮膚症状?、神経突起斑 neuritic plaque
アルツハイマー病



  関連疾患 細胞 物質
レビー小体 Lewy body パーキンソン病 神経細胞
 (黒質、青斑核、迷走神経背側核、
  マイネルト基底核、交感神経節)
エオシン好性硝子様封入体
老人斑 senile plaque アルツハイマー病 - βアミロイド
ブニナ小体 Bunina body 筋萎縮性側索硬化症 前角神経細胞 抗酸性の封入体
ピック小体 Pick body ピック病 側頭葉、海馬の錐体細胞 ユビキチン、タウ、リン酸化神経線維陽性
アミロイド小体 corpola amylacea 老人の脳、前立腺、肺など エオシンに染まる、PAS染色陽性


家族性筋萎縮性側索硬化症」

  [★]

familial amyotrophic lateral sclerosisFALS


筋萎縮」

  [★]

muscle atrophy, muscular atrophy
  神経原性 筋原性
下位運動ニューロン障害 ミオパチー
筋萎縮 遠位筋中心 近位筋中心
線維束性収縮
原因疾患例 筋萎縮性側索硬化症 筋ジストロフィー
Charcot-Marie-Tooth病 多発筋炎
多発神経炎 内分泌ミオパチー
 
例外 近位筋が主に冒される 遠位筋が主に冒される
Kugelberg-Welander病 筋強直性ジストロフィー
Kennedy-Alter-Sung症候群 遠位型筋ジストロフィー
Werdnig-Hoffmann病  



硬化」

  [★]

consolidationstiffeningcuringhardeningindurationsclerosishardenindurated
加硫強化硬化症固定治療ハードニング圧密硬結
コンソリデーション


側索硬化症」

  [★]

lateral sclerosis
運動ニューロン疾患下位運動ニューロン疾患原発性側索硬化症前角細胞疾患上位運動ニューロン疾患運動系疾患二次運動ニューロン病痙性脊髄麻痺

萎縮」

  [★]

atrophy
atrophia
退縮肥大過形成

概念

  • 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia


硬化症」

  [★]

sclerosisscleroma
硬化
  • 臓器や組織が硬くなること。
  • 皮膚 → 皮膚硬化症(強皮症など)
  • 肝臓 → 肝硬変




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